• By Sharon Theimer

Análisis genéticos para mutaciones en genes vinculados con cáncer de mama

February 22, 2017

Gráfico que ilustra el concepto de la genómica del cáncer de mamaMAYO CLINIC:
En mi última mamografía, le pregunté a la doctora si me podía hacer los análisis para un gen del cáncer de mama y ella me respondió que lo no consideraba necesario, pese a que mi tía tuvo cáncer de mama. ¿Cómo deciden los médicos quién debe hacerse los análisis, y por qué no se los hace a todas las mujeres?

RESPUESTA:
Los análisis genéticos para las mutaciones en los genes vinculados con el cáncer de mama, conocidos como BRCA1 y BRCA2, se ofrecen a quienes, según sus antecedentes médicos personales o familiares, tienen probabilidad de haber heredado una de esas mutaciones. Existen también otros análisis genéticos más novedosos que puede ofrecerse, dependiendo de los antecedentes personales de cáncer.

Las mutaciones en el gen BRCA son raras, afectan apenas a uno por ciento de la población y son la causa de entre 5 y 10 por ciento de los cánceres de mama. Debido a que es una mutación rara, no es necesario ni recomendable realizar análisis en todas las personas; pero si a usted le preocupa tener alguna de estas mutaciones, solicite la ayuda de su médico para evaluar su riesgo general.

El primer paso para determinar la posibilidad de una mutación BRCA es recolectar todos los antecedentes familiares. El médico querrá saber si algún familiar tuvo cáncer de mama u otro tipo de cáncer. Además, cuando algún pariente de primer grado de consanguinidad (padre, madre, hermanos o hijos) padece la enfermedad, eso repercute más sobre la persona que el riesgo de que otros parientes (tías o primas) tengan cáncer de mama. Si hay algún pariente masculino con cáncer de mama, eso también puede aumentar el riesgo de manera importante.

La edad a la que se diagnostica cáncer en un pariente también marca una diferencia. Las personas con una mutación en el gen BRCA tienden a desarrollar cáncer de mama a menor edad que quienes no lo tienen. Si algún familiar suyo tuvo cáncer de mama antes de los 50 años, eso puede aumentar la posibilidad de que exista una mutación genética.

Por lo general, una familia con la mutación en el gen BRCA mostrará un patrón de cáncer de mama que afecta a varios miembros, de varias generaciones y con diagnósticos a temprana edad. No obstante, hay que revisar también otros diagnósticos de cáncer, porque la presencia de cáncer de ovario, páncreas o próstata en las personas jóvenes puede señalar una predisposición hereditaria al cáncer de mama.

Si sus antecedentes familiares plantean la posibilidad de una mutación en el gen BRCA, considere reunirse con un consejero genético, antes de tomar cualquier decisión acerca de los análisis. El consejero genético puede aplicar el historial familiar para calcular más concretamente el riesgo de la familia para cáncer de mama, así como ayudarla a entender las ventajas y desventajas de los análisis genéticos. Además, el consejero genético puede ofrecer guía respecto a quiénes son los familiares ideales para hacerse los análisis primero.

Si los análisis genéticos son recomendables en su caso y usted descubre que tiene una mutación en el gen BRCA, su riesgo para cáncer de mama sería mucho mayor de lo normal. En las mujeres sin la mutación BRCA, las probabilidades de padecer cáncer de mama son de 1 en 8; mientras que en las personas con la mutación BRCA, el riesgo para cáncer de mama durante toda su vida oscila entre 50 y 80 por ciento. Por ello, a las mujeres que portan la mutación hay que remitirlas a un especialista en salud mamaria o a un centro de mamas para determinar la frecuencia con la que se las debe examinar y revisar las posibles alternativas de tratamiento médicas y quirúrgicas existentes para ellas, según sus circunstancias personales.

Tenga presente que en la mayoría de las personas, la posibilidad de tener una mutación en el gen BRCA es baja, incluso aunque algún familiar haya tenido cáncer de mama, porque la amplia mayoría de ese tipo de cáncer no es heredado. De todas maneras, es importante que las mujeres, sin excepción, se sometan con regularidad a la detección para el cáncer de mama. La frecuencia de los exámenes de detección debe basarse en el historial médico personal, en los antecedentes familiares y en las preferencias individuales. Converse con su médico acerca de los mejores momentos para hacerlo en su caso y según sus necesidades.

Dra. Sandhya Pruthi, Clínica para Diagnósticos Mamarios de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota.

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