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Posted by Soledad Andrade (@soledadandrade) · Aug 16, 2013

Científicos de Mayo Clinic, Estados Unidos y Europa descubren variantes genéticas de un trastorno cardíaco en casos de mortinatos

ROCHESTER, Minnesota — 16 de agosto de 2013.  En el primer estudio en su tipo, científicos estadounidenses y europeos descubrieron mutaciones genéticas vinculadas al síndrome del intervalo QT prolongado (anomalía genética del sistema eléctrico del corazón) en unos casos de muerte fetal intrauterina, dice un estudio que aparece en la edición del 10 de abril de la revista de la Asociación Médica Americana.

Los científicos llevaron a cabo una evaluación genética molecular, designada como examen post-mórtem o autopsia molecular del canal cardíaco, en 91 casos de muerte fetal inexplicable (mortinatos) entre 2006 y 2012. Descubrieron la prevalencia de mutaciones en los tres genes más comúnmente susceptibles al síndrome del intervalo QT prolongado: el gen KCNQ1, el gen KCNH2 y el gen SCN5A. En tres casos se descubrió la presencia dos de los genes más comunes (el gen KCNQ1 y el gen KCNH2), y en cinco casos hubo variantes genéticas no sinónimas raras del gen SCN5A.

La muerte fetal intrauterina o el mortinato ocurre en aproximadamente 1 de cada 160 embarazos y es la causa del 50 por ciento de todas las muertes perinatales. "Es sabido que la evaluación post-mórtem generalmente no puede explicar estas muertes", comenta el Dr. Michael J. Ackerman, cardiólogo pediátrico de Mayo Clinic y coautor experto del estudio junto al Dr. Peter J. Schwartz de la Universidad de Pavia, Italia. "Quienes estudiamos el síndrome del intervalo QT prolongado y tratamos a pacientes que lo padecen con frecuencia nos hemos preguntado si acaso este síndrome fue la causa de algunas de estas muertes".

En el estudio, más de 1300 sujetos ostensiblemente sanos sirvieron de casos de control y, además, se realizó la evaluación de la frecuencia de variaciones genéticas identificadas en la población general en bases de datos públicas sobre el exoma (toda la porción del genoma compuesta por secuencias codificadoras de proteína).

"La evidencia preliminar plantea que el síndrome del intervalo QT prolongado puede ser la causa de aproximadamente 5 por ciento de las muertes intrauterinas que no tienen otra explicación, y apunta hacia la necesidad de realizar más estudios a gran escala", explica el Dr. Ackerman, director de la Clínica de Mayo para el síndrome del intervalo QT prolongado y Profesor Windland Smith Rice para Investigación sobre Genómica Cardiovascular. "Cuando se sabe que el síndrome del intervalo QT prolongado está presente, la afección es muy tratable; pero aún queda mucho por hacer a fin de prevenir aquella primera tragedia familiar que muestra su existencia".

El síndrome del intervalo QT prolongado afecta a 1 de cada 2000 personas y consiste en latidos cardíacos rápidos que desencadenan un desmayo repentino, una convulsión o la muerte súbita. Las arritmias cardíacas mortales pueden ocurrir inesperadamente, sobre todo durante la infancia y la adolescencia. El tratamiento puede implicar medicamentos, dispositivos médicos o cirugía.

Otros autores del estudio son: la Dra. Lia Crotti de la Universidad de Pavia en Pavia, Italia; David Tester, la Dra. Wendy White, Melissa Will, Jennifer Blair, el Dr. Daniel Van Dyke, la Dra. Myra Wick y el Dr. Brian Brost de Mayo Clinic; Daniel Bartos, Ellyn Velasco y el Dr. Brian Delisle de la Universidad de Kentucky en Lexington; el Dr. Robert Insolia y Alice Ghidoni de la Universidad de Pavia; la Dra. Alessandra Besana del Instituto Auxológico Italiano en Milán, Italia; Jennifer Kunic y el Dr. Alfred L. George Jr. de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee; la Dra. Irene Cetin de la Universidad de Milán, Italia; y el Dr. Fabio Facchinetti de la Universidad de Modena y Reggio Emilia, Italia.

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