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Posted by Soledad Andrade (@soledadandrade) · Tue, Jun 17 at 3:34pm EDT

Científicos de Mayo Clinic descubren nuevo tipo de cáncer

Tumor facial capaz de desfigurar a la persona es producto de quimera cromosómica

ROCHESTER, Minnesota: Se trata de narrar la historia de dos genes perfectamente inofensivos, el PAX3 y el MAML3, que por sí solos no causan ningún problema; pero pueden ser peligrosos cuando se combinan en un desajuste cromosómico que no solamente es anómalo, sino recurrente. El resultado de dicha combinación es una quimera, o gen compuesto por la mitad de cada uno, cuyo resultado se conoce como sarcoma de los senos paranasales y cavidad nasal de doble fenotipo. Este tumor suele empezar en la nariz y luego puede infiltrar el resto de la cara, haciendo necesario realizar una cirugía que desfigura la cara del paciente para salvarle la vida. Gracias a la investigación realizada por los patólogos de Mayo Clinic para describir la composición molecular de este extraño tumor, ahora se pueden dirigir varios fármacos existentes contra este cáncer. Los resultados aparecen en la edición actual de Nature Genetics.

Empleada del laboratorio en plena investigación con tubos de ensayoEn el año 2004, los patólogos de Mayo Clinic, Dr. André Oliveira y Dra. Jean Lewis, notaron por primera vez algo raro en una muestra tumoral, mientras la analizaban bajo el microscopio. Para el año 2009, estos científicos ya habían observado la misma patología varias veces y habían empezado a recoger datos. En el año 2012, publicaron su descubrimiento junto a un equipo de colaboradores de Mayo y definieron un nuevo tipo de tumor nunca antes descrito. Ahora, menos de dos años después, informan a la comunidad médica sobre la “naturaleza de la bestia”, o sea la estructura genética y firma molecular de este tipo de cáncer, que rara vez se reconoce y al parecer abate a las mujeres el 75 por ciento de veces. Este es un cáncer raro, pero no se sabe cuán raro porque la mayoría de los casos examinados fueron inicialmente diagnosticados con varios otros tipos de cáncer. Estos científicos lograron identificarlo primero, y luego caracterizarlo gracias a que Mayo Clinic se considera uno de los mayores centros oncológicos de referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.

“No es habitual que en la misma institución se reconozca una afección o enfermedad, se estudie después en varios pacientes y luego se caracterice genéticamente”, comenta el Dr. Oliveira, especialista en la genética molecular del sarcoma. “Por lo general, esto ocurre durante un período largo e implica a varios investigadores e instituciones, por separado; pero gracias a que Mayo cuenta no solamente con una red de expertos, sino con remisión de pacientes, repositorios biológicos e investigación científica, todo ocurrió aquí mismo. Esta es solamente la punta del iceberg, pues quién sabe todo lo que nuestros repositorios permitirán descubrir”.

Visto por primera vez hace 60 años
A pesar de que no se informó formalmente sobre este tipo de cáncer sino hasta el año 2009, la subsiguiente  investigación de los expedientes médicos de Mayo Clinic reveló que en el año 1956 hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos computarizada de Mayo Clinic y confirmado mediante un cuidadoso análisis microscópico. El Dr. Oliveira llevó más lejos la investigación y localizó las muestras originales del tumor del paciente, mantenidas todos esos años en los repositorios biológicos de Mayo Clinic. El análisis realizado por él confirmó que el tumor poseía la misma quimera genética. Se puede decir entonces que, de cierta manera, Mayo Clinic descubrió el mismo cáncer raro dos veces. Las notas del primer médico que lo observó se sumaron al descubrimiento más reciente. Según el Dr. Oliveira, esta “colaboración” con un colega de Mayo que ejerció la profesión hace dos generaciones es sorprendente, pero no insólita.

Importancia del descubrimiento
Aparte de conocer más sobre este raro cáncer, sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el descubrimiento también interesa a los científicos debido al potencial de que esta enfermedad sirva de modelo.

“La quimera PAX3-MAML3 identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer infantil”, explica la bióloga molecular de Mayo Clinic y coautora del trabajo, Dra. Jennifer Westendorf. “Estos hallazgos pueden también permitir entender mejor esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, no existe un tratamiento específico”.

La investigación contó con el apoyo de Mayo Clinic y de los Institutos Nacionales de Salud. Otros autores del trabajo son Xiaoke Wang, Krista Bledsoe, el Dr. Rondell Graham, la Dra. Yan Asmann, el Dr. David Viswanatha, la Dra. Jean Lewis, el Dr. Jason Lewis, la Dra. Margaret Chou, el Dr. Michael Yaszemski, y la Dra. Jin Jen, todos de Mayo Clinic.

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