• By Soledad Andrade

Estudio de Mayo Clinic pone de manifiesto diferencias fundamentales entre pacientes con ELA

July 22, 2015

JACKSONVILLE, Florida: Los científicos de la sede de Mayo Clinic en Florida encontraron diferencias fundamentales entre los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica y los que padecen el tipo genético más común de ELA con mutación en el gen C9orf72.

Espacio vectorial con círculos que representan a pacientes con c9ALS, pacientes con sALS y personas sanas

El espacio vectorial (cubo tridimensional) muestra una clara divergencia entre los pacientes con c9ALS (negro) y los pacientes con sALS (morado) o las personas sanas (verde, sujetos de control).

Los resultados se publicaron por Internet el día de hoy en Nature Neuroscience y demuestran que los pacientes con ELA presentan anomalías en los niveles y en el procesamiento del ácido ribonucleico (ARN), o sea las moléculas biológicas que determinan cuál información genética se utiliza para guiar la síntesis de las proteínas.

Más de 30 000 estadounidenses padecen ELA, enfermedad que destruye las neuronas motoras encargadas de controlar actividades musculares básicas como hablar, caminar, respirar y tragar. A pesar de que cada vez sean más los esfuerzos por desarrollar terapias, todavía no se ha encontrado un fármaco eficaz para la ELA, debido en gran parte a que no se entiende completamente la enfermedad.

“Los resultados que obtuvimos a través de modernas técnicas avanzadas de laboratorio, llamadas secuenciación de nueva generación, permitieron adquirir amplios conocimientos nuevos sobre los pacientes con ELA”, comenta el autor experto del estudio, Dr. Leonard Petrucelli, Director del Departamento de Neurociencias de Mayo Clinic en Florida.

El Dr. Petrucelli y el Dr. Hu Li, profesor adjunto de farmacología en la sede de Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, dirigieron un equipo de investigación que analizó atentamente el ARN en tejidos cerebrales de seres humanos y descubrió que los cerebros con ELA tenían varios defectos en el ARN, comparado frente a los cerebros de quienes no padecían la enfermedad. Además, el equipo predijo los eventos moleculares que podrían alterarse a consecuencia de los cambios en el ARN en las vías que regulan dichos eventos y que contribuirían a la ELA.

Si bien los científicos observaron ciertos puntos comunes, también descubrieron muchas diferencias en el ARN entre los casos de tipo esporádico y los de la mutación del gen C9orf72. Eso plantea la posibilidad de que los factores que contribuyen a la ELA sean diferentes en los pacientes. El éxito de las futuras terapias puede requerir adaptarlas específicamente a la raíz concreta de la enfermedad de las neuronas motoras del paciente. Más aún, el gran volumen de datos obtenido con el estudio, que fueron depositados en un repositorio público de datos genómicos, pone a disposición de otros científicos abundante información para acelerar las investigaciones sobre la ELA.

Demostración de la relación entre los ARN diferentemente procesados en la región del cerebelo de pacientes con c9ALS.

Los científicos utilizaron sistemas biológicos para generar redes que muestran la relación entre los ARN diferentemente procesados en la región del cerebelo de pacientes con c9ALS.

Fue fundamental para el éxito del estudio la consecución de muestras de tejido, las cuales fueron generosamente donadas por personas después de su fallecimiento para que Mayo Clinic las emplee con fines científicos. La estrecha colaboración entre el laboratorio Petrucelli, el Dr. Kevin Boylan, Director del Centro de Excelencia Certificado para ELA de Mayo Clinic en Florida, y el Dr. Dennis Dickson, Director del Laboratorio de Neuropatología de Mayo Clinic en Florida, facilitó el acceso a las preciadas muestras.

“El año pasado, el reto del cubo de agua helada para ELA levantó una cantidad considerable de fondos para sustentar la investigación sobre la ELA y a los enfermos”, anota el Dr. Petrucelli. “Sin la enorme generosidad de los donantes, tanto de dinero como de tejido, no habría sido posible avanzar en la comprensión de esta asoladora enfermedad”.

El laboratorio Petrucelli actualmente realiza estudios de seguimiento en base a los datos obtenidos para determinar qué alteraciones son importantes en la patogénesis de la ELA. Los científicos también estudiarán las alteraciones que deben desarrollarse como biomarcadores para diagnóstico y pronóstico, o como objetivos terapéuticos que brinden esperanza a los pacientes con ELA.

Este trabajo contó con el apoyo del Instituto Nacional del Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud (R01AG026251 y P50AG016574), del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los Institutos Nacionales de Salud (R21NS089979; R21NS084528, R01NS088689; R01NS077402; R01NS063964; P01NS084974), del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental (R01ES20395), del Departamento de Defensa (ALSRP AL130125), de la Fundación Mayo Clinic, del Centro de Mayo Clinic para Medicina Individualizada, de la Asociación para ELA, del Centro Robert Packard para Investigación sobre ELA en Johns Hopkins, de Target ALS, de los Institutos Canadienses de Investigación sobre la Salud, de la Fundación Siragusa, de la Fundación Robert Smith, Clarice Smith y Abigail Van Buren para Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer y de la Fundación Donors Cure.

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