• By Kevin Punsky

Estudo mundial demonstra a precisão de análises genética

September 17, 2014
E. Aubrey Thompson, Ph.D., Mayo Clinic in Florida

E. Aubrey Thompson, Ph.D., Mayo Clinic in Florida

JACKSONVILLE, Flórida, — Os médicos anteveem um futuro em que os dados do genoma de pacientes são bastante usados para gerir sua saúde — mas os especialistas questionam a precisão e a confiabilidade dessas análises. Agora, estudo realizado por 150 pesquisadores, em 12 países, verifica que há consistência e similares reais em técnicas e laboratórios de sequenciamento genômico de RNA, bem como em maneiras de corrigir pequenas variações existentes, para estabelecer um novo alto padrão.

Os resultados do estudo foram publicados pelo periódico Nature Biotechnology, em três artigos sobre a pesquisa.

“Os resultados devem oferecer uma certeza a pacientes, médicos e à comunidade de pesquisa de que o sequenciamento genômico é preciso”, diz o professor de biologia do câncer E. Aubrey Thompson, da Clínica Mayo da Flórida, uma das três instituições de saúde que lideraram o estudo. Thompson é um dos coautores do estudo e integrante da liderança do projeto.

“Parece muito provável que as decisões sobre o tratamento de pacientes será influenciado por dados genômicos, derivados do sequenciamento de RNA e DNA, a partir de amostras dos pacientes. E nós conhecemos agora a extensão com que essas análises baseadas em sequenciamento podem ser confiáveis dentro de um determinado laboratório ou de laboratório para laboratório”, ele diz.

“Isso significa que os resultados de uma amostra de um paciente, a partir do qual decisões de administração clínica serão provavelmente tomadas, serão precisas em todo o mundo”, afirma Thompson.

O sequenciamento de RNA está sendo usado com maior frequência, para caracterizar um conjunto crescente de problemas de saúde – tudo, desde defeitos de nascença a distúrbios na saúde de idosos.

As outras instituições envolvidas no estudo foram o Instituto Genômico de Pequim e a Escola de Medicina Weill Cornell. As três instituições têm extensa experiência em sequenciamento de RNA e ajudaram a desenvolver novas ferramentas de análise para a interpretação dos dados.

9.12.14_Genetic-Testing2A FDA, órgão responsável pelo controle de alimentos e medicamentos nos EUA, financiou a pesquisa, por causa de sua necessidade de entender a precisão de tais dados, frequentemente submetidos em requerimentos de aprovação de novos medicamentos, de aplicações clínicas e de procedimentos genômicos de diagnóstico, diz Thompson.

O propósito desse projeto, chamado Controle de Qualidade do Sequenciamento (SEQC — Sequence Quality Control), foi o de definir com rigor a abrangência e as fontes de variação em dados de sequenciamento de RNA.

Grupos de laboratórios nas três instituições principais fizeram o sequenciamento das mesmas duas amostras de RNA, diversas vezes.

Mais de 1 bilhão de nucleotídeos de dados de sequenciamento foram gerados em cada localidade. Os dados foram então analisados sob a direção da FDA, com a assistência de um grande grupo de estatísticos acadêmicos e industriais. Os pesquisadores também examinaram as atuais tecnologias e os principais métodos bioquímicos de 30 laboratórios de sequenciamento de RNA e centenas de pesquisadores. Os pesquisadores descobriram ainda que o RNA pode ser extraído e analisado com precisão de amostras genéticas já bastante deterioradas, tais como amostras de tecidos que foram armazenadas por muitos anos.

“Foi determinado que há uma concordância muito forte entre os dados de sequenciamento gerados por laboratórios experientes em sequenciamento”, diz Thompson. “Agora, os estudos estabelecem a melhor prática para todos os laboratórios usarem, de forma que os resultados sejam confiáveis e reproduzíveis por outros laboratórios”, explica.

Para mais informações sobre tratamento de doenças de origen genéticas na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 1-904-953-7000 ou envie um email para [email protected].

Para mais informações em português, visite mayoclinic.org/portuguese/.

Sobre a Mayo Clinic
Completando 150 anos de serviços à humanidade em 2014, a Mayo é uma das principais clínicas mundiais, dedicada à atenção médica, pesquisa e educação para pessoas em todas as etapas da vida.  Não tem fins lucrativos. Para mais informações, acesse 150years.mayoclinic.org; MayoClinic.org; ou newsnetwork.mayoclinic.org/.

###

CONTACTO: Guta Bacelar, 305-598-0125, [email protected]

Please login or become a member to post a comment.