• By Sharon Theimer

Investigadores de Mayo Clinic refinan genes responsables por desarrollo de cáncer de mama

April 27, 2017

Ilustración gráfica del concepto de la genómica del cáncer de mamaROCHESTER, Minnesota: Los investigadores de Mayo Clinic refinaron un grupo completo de genes, los cuales creen que desempeñan una función en el desarrollo del cáncer de mama. Los investigadores dicen que esperan que su esfuerzo, en última instancia, ayude a los médicos a identificar con más exactitud cuáles mujeres se beneficiarían más de los exámenes de detección mejorados para el cáncer de mama. Los resultados se publicaron en JAMA Oncology.

“Muchos genes del ensayo completo ofrecido a nivel comercial para análisis genéticos clínicos del cáncer hereditario no tienen funciones definidas dentro del cáncer de mama. No se ha determinado la implicación de muchos de esos genes en la susceptibilidad para el cáncer de mama, ni se ha calculado exactamente el nivel de riesgo para otros genes”, comenta el Dr. Fergus Couch (doctor en investigación), genetista de Mayo Clinic y autor principal del estudio.

El Dr. Couch y sus colegas, con un gran conjunto de datos clínicos de Ambry Genetics, emprendieron en la definición de los genes implicados en el cáncer de mama para calcular el riesgo de cáncer de cada uno de esos genes que predisponen a las pacientes al cáncer de mama.

“Se logró confirmar que ciertos genes, tales como BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM y PALB2, desempeñan una función en el desarrollo del cáncer de mama, y eso no fue sorprendente; pero lo inesperado fue descubrir que los genes BARD1, RAD51D y MSH6 plantean un riesgo moderado para el desarrollo del cáncer de mama”, explica el Dr. Couch.

Además, el Dr. Couch y sus colegas descartaron a varios genes, entre ellos el RAD50 y el MRE11A, como genes del cáncer de mama. El doctor dice que antes se pensaba que esos genes desempeñaban alguna función en el desarrollo del cáncer de mama y que fue una sorpresa descubrir que no están implicados.

“Los nuevos datos deberán ponerse a consideración de la Red Nacional Integral del Cáncer, que brinda pautas para el manejo clínico de las personas con mutaciones en los genes de predisposición al cáncer. Los resultados también servirán para identificar a los familiares que tienen más riesgo para cáncer de mama”, explica el Dr. Couch.

El Dr. Couch no reveló ninguna información económica relevante sobre el estudio.

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