• By Emily Hiatt

Las pacientes con carcinoma de mama triple negativo deben someterse a exámenes genéticos dice Mayo Clinic

December 9, 2014

ROCHESTER, Minnesota: La mayoría de pacientes con cáncer de mama triple negativo debe someterse a exámenes genéticos para descubrir mutaciones en los genes conocidos por predisponer al cáncer de mama, entre ellos los genes BRCA1 y BRCA2, descubrió un estudio dirigido por Mayo Clinic. Los resultados provienen del mayor análisis realizado hasta la fecha sobre las mutaciones genéticas de este tipo agresivo de cáncer de mama. Los resultados del estudio aparecen en la revista de Oncología Clínica.

BRCA1 tumor “En todas las pacientes con cáncer de mama triple negativo, los médicos clínicos necesitan enfocarse en los exámenes para detectar mutaciones debido a la gran utilidad de conocer esa información, tanto para el riesgo de recurrencia en la paciente misma, como para el riesgo de los familiares. Además, saber si existe una mutación genética particular podría aportar ventajas terapéuticas específicas”, explica el Dr. Fergus Couch, profesor de medicina de laboratorio y patología en Mayo Clinic y autor principal del estudio.

El estudio descubrió que casi 15 por ciento de las pacientes con carcinoma de mama triple negativo presentaba mutaciones nocivas en los genes de predisposición al cáncer. La amplia mayoría de estas mutaciones aparece en los genes involucrados en la reparación del daño del ADN, lo que plantea que el origen del cáncer de mama triple negativo podría diferir del de otros tipos de la enfermedad. El estudio también brinda evidencias que sustentan las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) respecto a la realización de pruebas genéticas en las pacientes con cáncer de mama triple negativo.

El carcinoma de mama triple negativo es un subconjunto específico del cáncer de mama y abarca aproximadamente 12 a 15 por ciento de todos los casos. Esta enfermedad es difícil de tratar porque los tumores carecen los receptores de estrógeno, progesterona y HER-2, que son los objetivos a los que apuntan los tipos más comunes y eficaces de tratamiento. No obstante, los últimos estudios plantearon que las pacientes con cáncer de mama triple negativo podrían albergar mutaciones genéticas que las vuelven más proclives a responder a otros tratamientos, como la cisplatina, que es una sustancia para quimioterapia, o los inhibidores de la PARP, que son sustancias anticancerígenas que inhiben a la familia enzimática de la poli ADP ribosa polimerasa (PARP).

El Dr. Couch y sus colegas decidieron evaluar cuán frecuentemente se presentaban mutaciones en los genes de predisposición en las pacientes con cáncer de mama triple negativo a fin de delinear más la función de los exámenes genéticos en las personas afectadas por esa enfermedad. Los científicos realizaron la secuenciación de ADN en 1824 casos de cáncer de mama triple negativo atendidos en 12 centros de oncología clínica de Estados Unidos y Europa, como parte del Consorcio para Cáncer de Mama Triple Negativo.

Los científicos descubrieron mutaciones nocivas en casi 15 por ciento de las pacientes con cáncer de mama triple negativo. De esas pacientes, 11 por ciento presentaba mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mientras que el resto tenía mutaciones en 15 genes de predisposición, entre ellos, los genes PALB2, BARD1 y RAD51C para reparación del ADN. No se encontraron mutaciones en los genes de predisposición que participan en otros procesos como el ciclo celular.

“El carcinoma de mama triple negativo difiere de los demás tipos de cáncer de mama”, comenta el Dr. Couch. “Otros estudios ya habían planteado que este tipo de la enfermedad podría vincularse con algún defecto en la reparación del ADN, y nuestro estudio así lo verifica. Los resultados generan un conjunto completamente nuevo de hipótesis respecto a cómo podría aparecer el cáncer de mama triple negativo y eso brindaría mejores ideas para prevenir la enfermedad o nuevas terapias para tratarla”.

El estudio también descubrió que en las personas con mutaciones en los genes de predisposición al cáncer, el diagnóstico se estableció a menor edad y los tumores eran de mayor grado, a diferencia de quienes no presentaban las mutaciones. Los científicos utilizaron su conjunto de datos para evaluar si las pautas de detección actuales serían capaces de identificar todos los casos de cáncer triple negativo y las mutaciones en los dos genes de predisposición más comunes, el BRCA1 y el BRCA2.

Descubrieron que las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer, que recomiendan realizar exámenes de detección cuando hay antecedentes familiares de cáncer o un diagnóstico antes de los 60 años, solamente pasaron por alto al 1 por ciento de las portadoras de mutaciones. En cambio, las pautas del Instituto Nacional de Excelencia Clínica (NICE, por sus siglas en inglés) del Reino Unido, que se basan en la probabilidad de realmente encontrar una mutación para determinar a quién se debe realizar exámenes, pasaron por alto al 24 por ciento de las personas portadoras de mutaciones.

“Los resultados no solamente confirman que las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer son buenas, sino que ofrecen evidencia que sustenta sus recomendaciones”, concluye el Dr. Couch. “Por otro lado, consideramos que las pautas del Instituto Nacional de Excelencia Clínica deben ampliarse para incluir a más pacientes con carcinoma de mama triple negativo que presentan mutaciones”.

Los coautores del trabajo son el Dr. Steven N. Hart, Curtis Olswold, Seth Slettedahl, Emily Hallberg, Jaime I. Davila, la Dra. Susan L. Slager y la Dra. Celine M. Vachon, todos de Mayo Clinic.

Los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación para la Investigación sobre el Cáncer de Mama y la Fundación de la Familia de David F. y Margaret T. Grohne financiaron el estudio.

Información sobre el Centro Oncológico de Mayo Clinic
En calidad de institución principal y financiada por el Instituto Nacional del Cáncer, el Centro Oncológico de Mayo Clinic realiza investigaciones básicas, clínicas y poblacionales para traducir los descubrimientos en mejores métodos de prevención, detección, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Si desea más información sobre los ensayos clínicos para cáncer, llame gratuitamente al 1-855-776-0015.

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