• By Soledad Andrade

Mayo Clinic pone en marcha ocho paneles de pruebas genéticas para trastornos cardíacos

April 10, 2015

Imagen del panel de pruebas para el corazónROCHESTER, Minnesota: La puesta en marcha de ocho novedosos paneles de secuenciación de nueva generación por parte de Mayo Clinic tiene por objeto mejorar la vida de los pacientes que viven con afecciones cardíacas heredadas y de sus familiares, porque ayuda a diagnosticar y control estos complicados trastornos.

Dr. Juan Bowen

Dr. Juan Bowen

Dentro de estos trastornos están la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el síndrome de Noonan, el síndrome de Marfan, el síndrome del intervalo QT largo y el síndrome de Brugada. Estos análisis identifican variantes heredadas dentro de muchos genes con vinculación a trastornos cardíacos, y ahora Mayo Clinic los pone a disposición de los pacientes de todo el mundo a través de los Laboratorios Médicos de Mayo Clinic.

“Los profesionales de este campo cada vez respaldan más a las pruebas genéticas para afecciones cardíacas heredadas como un medio de confirmar el diagnóstico específico de los pacientes, personalizar el manejo de la enfermedad y permitir que los familiares en riesgo reciban consejería”, comenta el Dr. Juan Bowen, director de la Clínica de Mayo Clinic para el Síndrome de Marfan y Aorta Torácica. “En algunos trastornos, el hecho de contar con un diagnóstico genético específico afecta ciertas decisiones importantes respecto al manejo del paciente, tales como cuándo remitirlo a la reparación preventiva de la aorta”.

Dra. Linnea BaudhuinComo ejemplo de la repercusión que pueden tener las pruebas genéticas sobre los familiares con riesgo bajo, la Dra. Linnea Baudhuin, genetista molecular de Mayo Clinic que ayudó en el desarrollo de los paneles, cita lo siguiente: “Cuando una afección cardíaca hereditaria afecta a un paciente, es posible que sus hijos, hermanos y padres también corran riesgo. Ante la falta de pruebas genéticas, todas esas personas que corren riesgo potencialmente requerirían vigilancia continua y de por vida para el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, cuando se realizan las pruebas genéticas y se confirma la variante genética que ocasiona el problema, en los familiares con resultado negativo comprobado mediante pruebas genéticas ya no es necesario realizar electrocardiogramas ni ecocardiogramas que muestran resultados normales, lo que deriva en ahorro de tiempo y dinero”.

La colaboración entre médicos clínicos y científicos de laboratorio también fue fundamental para el desarrollo de estas pruebas. “Al integrar la opinión de los cardiólogos y genetistas de Mayo Clinic, así como la información de las últimas publicaciones arbitradas, se obtuvo una amplia gama de paneles que evalúa los genes clínicamente relevantes y logra con éxito integrar el conocimiento científico en la práctica clínica para beneficio de los pacientes”, añade la Dra. Baudhuin.

Las pruebas se llevaron a cabo en dos laboratorios de Mayo certificados por CLIA: el Laboratorio de Secuenciación Clínica del Genoma y el Laboratorio de Genómica Personalizada, dentro del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic. (CLIA son las siglas del programa de “Enmiendas para la Mejora de los Laboratorios Clínicos”, que consiste en un proceso de certificación para laboratorios clínicos establecido por el gobierno federal). Con estas novedosas ocho pruebas de secuenciación de nueva generación, Mayo demuestra su compromiso de permanecer a la vanguardia de la medicina genómica. Más análisis genómicos nuevos están en desarrollo, muchos de ellos en colaboración con el Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada que integra lo último en genómica molecular y ciencias clínicas dentro de la atención médica personalizada para beneficio de los pacientes de Mayo Clinic.

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El Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada es la sede de la Clínica para Medicina Personalizada, primera clínica genómica, pluridisciplinaria e integrada en el mundo que atiende a pacientes con cáncer avanzado y diagnósticos complejos. El centro realiza los últimos descubrimientos en la ciencia genómica, molecular y clínica para integrarlos a la atención médica personalizada de cada uno de los pacientes de Mayo Clinic. Si desea más información, visite: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine.

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