• By Emily Hiatt

Mayo Clinic recibió subsidios multimillonarios para investigar la demencia que abate a personas jóvenes

October 31, 2014

Los proyectos permitirán avanzar la investigación a través de la colaboración y el desarrollo de novedosas tácticas para la demencia frontotemporal

ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic recibió dos subsidios para realizar proyectos grandes de cinco años de duración sobre la demencia frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés), afección que se caracteriza por la degeneración de los lóbulos frontales y temporales del cerebro. A pesar de ser rara, esta enfermedad puede abatir a gente de 30 años e incluso adolescentes.

Exploraciones por resonancia magnética que muestran un cerebro normal y otro con demencia frontotemporal.

Izquierda: resonancia magnética de un cerebro normal; derecha: resonancia magnética que muestra la demencia frontotemporal. La imagen derecha muestra el encogimiento típico de la demencia frontotemporal, especialmente en la zona donde apunta la flecha blanca.

Los proyectos cuentan con el financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud, a través del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA, por sus siglas en inglés) y el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés).

Los subsidios asignados a los equipos de investigación de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, y Jacksonville, Florida, abarcan un amplio espectro de la investigación sobre la demencia frontotemporal con el fin de avanzar los estudios destinados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes aquejados por este trastorno.

El NINDS otorgó al Dr. Leonard Petrucelli, director del Departamento de Neurociencias, y a sus colegas, Dr. Kevin Boylan, Dra. Rosa Rademakers y Dr. Dennis Dickson, un subsidio P01 de cinco años, que combina su respectiva pericia en neurología, genética, neuropatología y biología celular. El financiamiento permitirá a los investigadores entender mejor un cambio específico, o mutación, en el gen C9ORF72 que es la causa más común de la demencia frontotemporal y de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), trastorno neurodegenerativo que afecta los músculos. Esto permitirá identificar posibles biomarcadores y dianas terapéuticas, así como desarrollar un recurso de líquidos y tejidos biológicos que ayude al futuro descubrimiento de fármacos.

El subsidio se suma a dos descubrimientos innovadores realizados por los neurocientíficos de Mayo Clinic en Jacksonville. En el año 2011, la Dra. Rademakers identificó una mutación rara (una secuencia corta de ADN expandida y repetida cientos y miles de veces) en el gen C9ORF72. Dicha secuencia expandida y repetida en el gen C9ORF72 es la causa más común de la ELA familiar, aunque también se la encuentra en personas con ELA o demencia frontotemporal sin antecedentes familiares de ninguno de estos trastornos.

En el año 2013, el Dr. Petrucelli desveló una posible diana terapéutica y biomarcador nuevo para la ELA y la demencia frontotemporal, denominado proteína c9RAN, que se relaciona con la expansión de secuencias repetidas del gen C9ORF72. Las proteínas c9RAN se generan solamente ante la presencia de la mutación, lo que las convierte en únicas de los pacientes con “c9FTD y ELA.”

“El subsidio P01 fue otorgado como testimonio de la calidad de la investigación motivada en el paciente y permite a nuestro equipo identificar los factores que determinan la gravedad de la enfermedad y los posibles biomarcadores que podrían detectarse en los pacientes con c9FTD y ELA,” explica el Dr. Petrucelli.

El NIA y el NINDS también otorgaron al Dr. Bradley Boeve, neurólogo de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, la suma de USD 5 429 913 para realizar una evaluación longitudinal de los pacientes con demencia frontotemporal familiar. El Dr. Boeve y sus colegas inscribirán a 300 personas, miembros de familias con degeneración del lóbulo frontotemporal y cambios genéticos vinculados con ese trastorno. Los participantes del estudio anualmente se someterán a exploraciones cerebrales, análisis de sangre y del líquido cefalorraquídeo, así como a pruebas cognitivas y de comportamiento. El equipo del Dr. Boeve utilizará los datos para identificar biomarcadores que ayudarán a determinar la eficacia de las posibles terapias.

“La demencia frontotemporal es asoladora tanto para quienes la padecen como para sus parientes. Las características de la demencia frontotemporal abarcan las de docenas de otros trastornos psicológicos, psiquiátricos, médicos y neurológicos, por lo que los pacientes generalmente pasan meses, e incluso años, antes de que se les diagnostique adecuadamente la enfermedad. El subsidio para la investigación reconoce la importancia de los esfuerzos actualmente realizados para este trastorno, sobre todo en la fase previa a la presentación de síntomas”, concluye el Dr. Boeve.

La demencia frontotemporal es el segundo tipo más común de demencia en personas menores de 65 años. En Estados Unidos, aproximadamente 50 000 personas viven con demencia frontotemporal, enfermedad que se caracteriza por cambios fuertes en la personalidad, el comportamiento y el lenguaje debido a la falta de materia gris en los lóbulos frontal y temporal del cerebro. A medida que la enfermedad avanza, las personas tienen dificultad para planificar sus actividades, interactuar con otros y cuidar de sí mismos.

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