• By Emily Hiatt

Nuevas pautas en pruebas genéticas para ciertos tipos de distrofia muscular

October 16, 2014

Es importante saber el subtipo específico para ofrecer la mejor atención médica posible

ROCHESTER, Minnesota: La Academia Americana de Neurología (AAN, por sus siglas en inglés) y la Asociación Americana  de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstico (AANEM, por sus siglas en inglés) ofrecen nuevas pautas para determinar qué pruebas genéticas serían mejores para diagnosticar el subtipo personal de distrofia muscular de la cintura pélvica y/o escapular o de Hombre en silla de ruedas frente a la entrada adaptada del hospitaldistrofia muscular distal. Las pautas se publicaron en la edición impresa del 14 de octubre de Neurology®, la revista médica de la Academia Americana de Neurología.

Como parte del proceso de desarrollar las nuevas pautas, los científicos revisaron todos los estudios disponibles sobre la distrofia muscular, que abarca a un grupo de enfermedades genéticas en las que las fibras musculares son extraordinariamente susceptibles a sufrir daños.

Los médicos deben realizar una evaluación minuciosa de los síntomas, de los antecedentes familiares, de la etnicidad y de los resultados del examen físico y de ciertos análisis de laboratorio para determinar qué pruebas genéticas sería más adecuado solicitar.

“Las pautas deben ayudar a los médicos a llegar más rápido al diagnóstico correcto, a fin de que no sea necesario someter a los pacientes a exámenes innecesarios”, comenta la neuróloga de Mayo Clinic, Dra. Duygu Selcen, que formó parte del equipo de la investigación realizada en varios centros y dirigida por la Dra. Julie Bolen del Centro Nacional para Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés). “Esto es de particular importancia porque las enfermedades musculares generalmente son difíciles de diagnosticar”, añade la Dra. Selcen.

Son varios los subtipos conocidos de distrofia muscular de la cintura escapular y/o pélvica y de distrofia muscular distal. Los expertos continúan descubriendo nuevos subtipos y esta guía debe acortar el tiempo para encontrar el tratamiento correcto.

Si bien no existe cura para estos trastornos, es posible manejar las complicaciones. Las pautas hacen recomendaciones respecto al tratamiento y manejo de las complicaciones, que pueden incluir síntomas musculares, así como problemas cardíacos y respiratorios.

Las pautas recomiendan que se coordine la atención médica de las personas con estos trastornos a través de centros de tratamiento especializados en distrofia muscular. Las personas que padecen estos trastornos deben informar a sus médicos sobre cualquier síntoma, tal como aceleramiento del latido cardíaco o vuelcos del corazón, falta de aire y dolor o dificultad al tragar, porque existen tratamientos. Los enfermos también deben conversar con sus médicos respecto a los ejercicios que serían inocuos para ellos.

El desarrollo de las pautas contó con el financiamiento parcial de un subsidio del Centro para el Control y Prevención de las Enfermedades.

Las pautas recibieron el respaldo de la Academia Americana de Medicina Física y Rehabilitación, de la Sociedad de Neurología Infantil, de la Fundación Jain y de la Asociación de Distrofia Muscular.

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