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Proteína descoberta pela Mayo Clinic pode ajudar a detectar doença de Lou Gehrig e demência

February 15, 2013

JACKSONVILLE, Flórida — Pesquisadores da Clínica Mayo na Jacksonville, Flórida, descobriram uma proteína anormal que se acumula nos cérebros de muitos pacientes com dois distúrbios neurodegenerativos comuns — a esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig e a demência frontotemporal. Eles dizem que a descoberta revelou um novo alvo terapêutico e biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar diagnósticos das doenças. O estudo foi publicado na edição online de 12 de fevereiro do jornal Neuron.

A equipe de pesquisa da Mayo, liderada pelos cientistas da Clínica Mayo na Florida, descobriu a patologia da proteína anormal, que eles chamam de C9RANT. Um erro no processo celular altamente regulado — processo pelo qual as proteínas são geradas — causa a produção anormal da C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína insolúvel específica que se agrega e está presente em pacientes com mutações do gene C9ORF72, que já foi identificado pelos pesquisadores da Clínica Mayo como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.

"Essa nova descoberta esclarece como a mutação causa esses distúrbios e nos fornece um marcador que nos ajuda a rastrear a progressão da doença em pacientes com esses distúrbios e, possivelmente, combater as doenças", diz o autor sênior do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, Ph.D., diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo de Jacksonville.

Se ficar comprovado, como se suspeita, que a agregação dessas proteínas é a causa da morte e da toxicidade neuronal nessas doenças, pode ser possível desenvolver terapias para romper a agregação ou para impedir a acumulação dessas proteínas, antes de mais nada, diz Leonard Petrucelli.

Como a proteína é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e demência frontotemporal — mas não em outras doenças neurodegenerativas — os pesquisadores esperam que, no futuro, ela poderá ser testada através de uma punção lombar.

Depois da doença de Alzheimer, a demência frontotemporal é a forma mais comum de demência neurodegenerativa de início prematuro. Ela se caracteriza por mudanças na personalidade, comportamento e linguagem, devido à perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro. A ELA destrói as células motoneurônios que controlam atividades musculares essenciais, tais como falar, andar, respirar e engolir.

Essa nova descoberta deriva de uma outra descoberta essencial, relatada simultaneamente, em 2011, por pesquisadores da Mayo e cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde, de que uma mutação incomum — uma sequência curta de DNA repetida de centenas a milhares de vezes — foi encontrada em quase 12% de amostras de pacientes com demência frontotemporal de origem familiar e mais de 22% de amostras de pacientes com ELA estudadas.

O estudo teve o apoio da Fundação da Clínica Mayo; Institutos Nacionais de Saúde/Instituto Nacional do Envelhecimento [R01 AG026251 (LP, RR), P01 AG003949 (DWD), P50 AG016574 (DWD, RR)]; Institutos Nacionais de Saúde/Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral [R21 NS074121-01 (TFG, KB), R01 NS080882 (RR), R01 NS063964 (LP), R01 NS077402 (LP), P50 NS72187 (DWD, RR)]; Instituto Nacional de Serviços de Saúde Ambiental [R01 ES20395 (LP)]; Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica (KB, LP); Aliança da Terapia da ELA (RR); e Departamento da Defesa [W81XWH-10-1-0512-1 (LP), W81XWH-09-1-0315AL093108 (LP)].

Para mais informações sobre tratamento da ELA, da demência frontotemporal e outras doenças neurodegenerativas na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 904-953-7000 ou envie um email para [email protected].

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