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Kevin Punsky (@kevinpunsky)

Activity by Kevin Punsky

Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Wed, Aug 13 7:40am · View  

Researchers develop strategy to combat genetic ALS, FTD

Potential biomarker discovered to monitor disease progression, therapy

The C9ORF72 mutation leads to the production of abnormal proteins, referred to as “c9RAN proteins”, that accumulate in neurons and form inclusions. Depicted here are inclusions composed of poly(GP) c9RAN proteins in the cerebellum of a c9FTD/ALS case. In our study, we show that these poly(GP) proteins are also detected in cerebrospinal fluid (CSF) of c9ALS patients, suggesting that poly(GP) proteins in CSF may eventually provide a direct means to measure a patient’s response to experimental drugs that block c9RAN protein production.

The C9ORF72 mutation leads to the production of abnormal proteins, referred to as “c9RAN proteins”, that accumulate in neurons and form inclusions. Depicted here are inclusions composed of poly(GP) c9RAN proteins in the cerebellum of a c9FTD/ALS case. In our study, we show that these poly(GP) proteins are also detected in cerebrospinal fluid (CSF) of c9ALS patients, suggesting that poly(GP) proteins in CSF may eventually provide a direct means to measure a patient’s response to experimental drugs that block c9RAN protein production.

JACKSONVILLE, Fla. — A team of researchers at Mayo Clinic and The Scripps Research Institute in Florida have developed a new therapeutic strategy to combat the most common genetic risk factor for the neurodegenerative disorders amyotrophic lateral sclerosis (ALS or Lou Gehrig’s disease) and frontotemporal dementia (FTD). In the Aug. 14 issue of Neuron, they also report discovery of a potential biomarker to track disease progression and the efficacy of therapies.

The scientists developed a small-molecule drug compound to prevent abnormal cellular processes caused by a mutation in the C9ORF72 gene. The findings come on the heels of previous discoveries by Mayo investigators that the C9ORF72 mutation produces an unusual repetitive genetic sequence that causes the buildup of abnormal RNA in brain cells and spinal cord.

While toxic protein clumps have long been implicated in neurodegeneration, this new strategy takes aim at abnormal RNA, which forms before toxic proteins in C9ORF72-related disorders (c9FTD/ALS). “Our study shows that toxic RNA produced in people with the c9FTD/ALS mutation is indeed a viable drug target,” says the study’s co-senior investigator, Leonard Petrucelli, Ph.D., a molecular neuroscientist at Mayo Clinic in Florida.

The compound, which was tested in cell culture models of c9FTD/ALS, bound to and blocked RNA’s ability to interact with other key proteins, thereby preventing the formation of toxic RNA clumps and “c9RAN proteins” that results from a process called repeat-associated non-ATG (RAN) translation.

The researchers also discovered that c9RAN proteins produced by the abnormal RNA can be measured in the spinal fluid of ALS patients. They are now evaluating whether these proteins are also present in spinal fluid of patients diagnosed with FTD. Although ALS primarily affects motor neurons leading to impaired mobility, speech, swallowing, and respiratory function and FTD affects brain regions that support higher cognitive function, some patients have symptoms of both disorders.

“Development of a readily accessible biomarker for the c9FTD/ALS mutation may aid not only diagnosis of these disorders and allow for tracking disease course in patients, but it could provide a more direct way to evaluate the response to experimental treatments,” says co-author Kevin Boylan, M.D., medical director of the Mayo Jacksonville ALS Center, the only ALS Certified Center of Excellence in Florida. [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Thu, Aug 14 12:18pm · View  

Pesquisadores da Mayo Clinic desenvolvem estratégia para combater esclerose amiotrófica lateral e demência frontotemporal de origem genética

Possível biomarcador descoberto para monitorar progressão e terapia das doenças

JACKSONVILLE, Flórida — Pesquisadores da Clínica Mayo e do Instituto de Pesquisa Scripps, na Flórida, desenvolveram uma nova estratégia terapêutica para combater o fator de risco genético mais comum dos distúrbios neurodegenerativos esclerose lateral amiotrófica (ELA ou doença de Lou Gehrig) e a demência frontotemporal(DFT). Na edição de 14 de agosto do jornal Neuron, os pesquisadores relataram a descoberta de um possível biomarcador para rastrear a progressão da doença e a eficácia das terapias. [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Thu, Aug 14 12:06pm · View  

Investigadores de Mayo Clinic desarrollan estrategia para combatir la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal de origen genético

Se descubrió un biomarcador potencial para controlar la progresión de la enfermedad.

JACKSONVILLE, Fla. —Un equipo de investigadores de la Clínica Mayo y del Instituto de Investigación Scripps, en Florida, han desarrollado una nueva estrategia terapéutica para combatir el factor de riesgo genético más común en el trastorno neurodegenerativo denominado esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig) y en la demencia frontotemporal (DFT). En la edición del 14 de agosto de Neuron, también informan el descubrimiento de un biomarcador potencial para monitorear la progresión de la enfermedad y la eficacia de las terapias. [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Tue, Jul 29 12:01pm · View  

Familia Bacardi faz doação para contribuir com avanço da pesquisa da medicina regenerativa na Mayo Clinic

JACKSONVILLE, Flórida — Imagine que no futuro pode ser possível criar novo pulmão, usando o próprio material celular do paciente; ou um dia em que será possível repor com uma injeção células que permitam curar uma lesão no cérebro, nos nervos ou em outros tecidos.

 

 

A medicina regenerativa não é mais ficção científica. É uma doação substancial de Jorge e Leslie Bacardi, das Bahamas,  irá acelerar significativamente as pesquisas do Centro de Medicina Regenerativa da Clínica Mayo, em Jacksonville, na Flórida. [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Tue, Jul 29 11:37am · View  

Bacardi hace significativo aporte a la investigación de Mayo Clinic en Medicina Regenerativa

JACKSONVILLE, Florida — Imagine un futuro en el que se cultiva un nuevo pulmón   para un paciente que lo necesita, usando el propio material celular del afectado. O un día en el que una inyección de células de reemplazo permitirá a un paciente auto-curar su daño en el cerebro, nervios u otros tejidos.

 

[...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Tue, Jul 29 9:52am · View  

Bacardi's Gift to Significantly Advance Mayo Clinic’s Regenerative Medicine Research

JACKSONVILLE, Fla. — Imagine a future in which a new lung is grown for a patient in need, using the patient’s own cellular material, or a day when an injection of replacement cells will enable a patient to self-heal damage in the brain, nerves or other tissues.

 

Regenerative medicine is no longer science fiction, and a substantial gift from Jorge and Leslie Bacardi of the Bahamas will significantly accelerate the research of Mayo Clinic’s Center for Regenerative Medicine on the Florida campus. [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Fri, Jul 25 1:37pm · View  

Síndrome de intestino irritável e sensibilidade ao glúten

Por muitos anos, a síndrome do intestino irritável (SII) foi diagnosticada em milhões de pessoas em todo o mundo, depois de apresentarem diversas moléstias e dores gastrintestinais de forma recorrente. Ainda não existe cura definitiva para essa doença, que é um problema de saúde crônico, embora benigno.

Dr. Maria Vazquez Roque leaning on the railing of the second floor of the Cannaday BuildingPorém uma nova esperança surgiu para alguns pacientes. Dentro do espectro das intolerâncias e/ou alergias relacionadas à toxicidade resultante da ingestão de glúten, se acrescentou outra patologia conhecida como “sensibilidade ao glúten não celíaca” ou, simplesmente, “sensibilidade ao glúten (SG)”. O glúten é uma substância encontrada nos grãos de alguns cereais como o trigo e a aveia. Os sintomas da SG são praticamente idênticos aos apresentados por pacientes com a síndrome do intestino irritável. Por isso, fazer um diagnóstico que diferencie uma patologia da outra pode ser a solução para pacientes que podem estar recebendo o tratamento errado. A sensibilidade ao glúten apresenta uma melhora clara depois que o paciente adota uma dieta livre de glúten.

A gastrenterologista da Clínica Mayo, María Vázquez Roque, que também é professora assistente da Escola de Medicina da Mayo, explica essas doenças: [...]

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Kevin Punsky (@kevinpunsky) posted · Fri, Jul 25 12:13pm · View  

Síndrome de Intestino Irritable y Sensibilidad al Gluten

Por muchos años, millones de personas en el mundo entero han sido diagnosticadas con Síndrome de Intestino Irritable (SII) tras presentar diversas molestias y dolores gastrointestinales en forma recurrente. Para esta afección no existe aún una cura definitiva, pues se trata de una enfermedad crónica, aunque benigna.

Dr. Maria Vazquez Roque leaning on the railing of the second floor of the Cannaday BuildingPero una nueva luz ha surgido para algunos de ellos. Dentro del espectro de las intolerancias y/o alergias relacionadas con la toxicidad provocada por la ingesta de gluten, se ha agregado otra patología conocida como Sensibilidad al Gluten No Celiaca o simplemente, Sensibilidad al Gluten (SG). El gluten es una sustancia que se encuentra en los granos de algunos cereales como el trigo y la avena. Los síntomas de la SG son prácticamente idénticos a los que presentan los pacientes con Síndrome de Intestino Irritable. Por eso, hacer un diagnóstico diferencial entre ambas patologías puede ser la solución para quienes están siendo tratados de manera errada. La Sensibilidad al Gluten muestra una evidente mejoría ante una dieta libre de este componente.

Acerca de este tema nos habla la doctora María Vázquez Roque, gastroenteróloga de la Clínica Mayo de Jacksonville y Profesora Asistente en esta institución. [...]

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