Dr. Konstantinos Lazaridis

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ROCHESTER, Minnesota: Un nuevo estudio clínico del Centro para Medicina Individualizada de Mayo Clinic revela que la secuenciación completa del exoma (WES, por sus siglas en inglés) puede servir de método diagnóstico viable para identificar enfermedades hereditarias raras y brindar una solución a los pacientes que enfrentan una odisea diagnóstica. La secuenciación completa del exoma es un proceso de laboratorio que determina de una sola vez toda la secuencia única del ADN (es decir el material genético heredado) del genoma de un organismo. La secuenciación completa del exoma brinda la oportunidad de obtener respuesta a los pacientes con afecciones genéticas raras que, a veces durante años, han sido evaluados por varios proveedores de atención médica sin un diagnóstico (es decir, una odisea diagnóstica). “El importante aporte diagnóstico, el costo moderado y la notoria aceptación en el mercado de la salud hacen que la secuenciación completa del genoma para fines clínicos se convierta en un método racional de diagnóstico para los pacientes que enfrentan odiseas diagnósticas, comparado frente a las pruebas genéticas tradicionales”, comenta el autor principal del trabajo, Dr. Konstantinos Lazaridis, director de la Clínica para Medicina Personalizada de Mayo e investigador principal del estudio realizado en varios lugares y publicado en Mayo Clinic Proceedings.

ESTIMADA MAYO CLINIC: Me diagnosticaron cirrosis biliar primaria hace tres meses. Pese a que todavía no presento ningún síntoma, quisiera saber a qué debería prestar atención. ¿Puedo hacer algo para que la enfermedad avance más lento? RESPUESTA: Su situación es común, puesto que la mayoría de personas diagnosticadas con cirrosis biliar primaria en primeras etapas no presenta síntomas. En realidad, muchos no los presentan durante años. Existe un medicamento capaz de lentificar el avance de la enfermedad, lo que disminuye la posibilidad de desarrollar síntomas pronto. La cirrosis biliar primaria es una enfermedad en la que se dañan los conductos biliares del hígado. La bilis es un líquido producido por el hígado que desempeña una función en la digestión de los alimentos y ayuda al cuerpo a deshacerse de glóbulos rojos desgastados, colesterol y toxinas. Cuando los conductos biliares no funcionan como es debido, pueden acumularse sustancias nocivas en el hígado y con el tiempo, eso puede conducir a la fibrosis irreversible del tejido hepático. La cirrosis biliar primaria afecta principalmente a las mujeres cincuentonas. Las causas de la enfermedad no son claras y cuando se encuentra en las primeras etapas, la mayoría de personas ni siquiera sabe que la padece. Muchos descubren que tienen cirrosis biliar primaria a través de los resultados de un análisis de sangre, realizado por otras razones, que muestran los niveles de las enzimas hepáticas muy por encima de lo normal. El diagnóstico normalmente se confirma con otros análisis de sangre.

ROCHESTER, Minnesota — Ha transcurrido año y medio desde que Mayo Clinic abrió la Clínica de Medicina Personalizada, primer servicio integrado y pluridisciplinario de genómica del mundo que utiliza la tecnología genómica y de secuenciación de nueva generación para personalizar el tratamiento de los pacientes con cáncer avanzado y diagnósticos complejos. En una edición especial de la Revista americana de Medicina Genética Parte C, “Implementación de la Medicina Genómica,” los fundadores de la Clínica de Medicina Personalizada informan sobre la estructuración de la clínica y las lecciones aprendidas respecto a muchos temas, desde la eficiencia de la genómica en la atención del paciente hasta las problemas con los reembolsos de las compañías de seguro médico y los dilemas éticos. El Dr. Konstantinos Lazaridis, hepatólogo de Mayo Clinic y director de la Clínica de Medicina Personalizada, explica que la clínica representa la ampliación natural del compromiso de Mayo Clinic de colocar las necesidades del paciente como la primera prioridad y constituye una oportunidad imperiosa para los líderes del Centro de Mayo Clinic para la Medicina Individualiza. Desde la inauguración de la clínica, la secuenciación de todo el exoma ha ofrecido respuesta a más de 30 por ciento de los pacientes que atraviesa por una odisea diagnóstica.

ROCHESTER, Minnesota — 12 de junio de 2013.  Existe una relación entre el consumo regular de café y menor riesgo de presentar colangitis esclerosante primaria [...]