Medicina Personalizada

PHOENIX—Desde la enfermedad de Alzheimer y el asma hasta la diabetes y los medicamentos para quimioterapia, los investigadores de Mayo Clinic están utilizando el banco ...

EAU CLAIRE, Wisconsin. Los genes desempeñan alguna función en casi todas las áreas de la salud. Un gen es como un manual de instrucciones que ...

ROCHESTER, Minnesota. Una creciente cantidad de personas muere debido a infecciones resistentes a los antibióticos. Estas infecciones son propiciadas por especies bacterianas que mutan a ...

Rochester, Minnesota: Un buen indicador de si un paciente con artritis reumatoide mejorará según evoluciona la enfermedad puede encontrarse, en parte, en el intestino, dice ...

Los investigadores de Mayo Clinic descubrieron nueva evidencia que vincula a los millones de bacterias residentes en el tracto digestivo y conocidas como microbioma con ...

ROCHESTER, Minnesota: El microbioma humano, aquella comunidad de bacterias dentro y fuera de nuestros cuerpos, emerge como un componente importante de la medicina personalizada. El ...

ESTIMADA MAYO CLINIC: ¿Qué quieren decir los médicos cuando hablan de medicina “personalizada”? ¿Cuál es la conexión entre medicina personalizada y exámenes genéticos? RESPUESTA: La medicina personalizada (también ...

ROCHESTER, Minnesota: La medicina personalizada, también conocida como medicina de precisión, es la idea de que la predicción, el diagnóstico, el tratamiento y, en última ...

SCOTTSDALE, Arizona: Un equipo internacional de investigación, dirigido por oncólogos de Mayo Clinic descubrió una nueva manera de identificar y posiblemente detener el avance de muchos tipos de cáncer en etapa terminal, entre ellos, de vejiga, sangre, huesos, cerebro, pulmón y riñón. El presente estudio de medicina de precisión se publicó por Internet en Oncogene y se enfoca en el cáncer de riñón y sus metástasis. Los últimos estudios sobre la misma huella dactilar epigenómica en otros tipos de cáncer plantean una vía común que podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad avanzada en una amplia variedad de tipos de cáncer. “Imagine que el cáncer terminal es como un vehículo incontrolado… la mayoría de fármacos existentes intenta disparar a una u otra llanta, pero no siempre atinan y por eso generalmente no se lo puede detener por completo”, explica el Dr. Thai Ho, oncólogo de Mayo Clinic y autor principal del estudio. “Creemos que hemos descubierto un mecanismo que captura la máquina biológica del cáncer, lo que podría detenerlo en pleno camino”. El nuevo método apunta hacia la huella dactilar epigenómica de las metástasis, en la que el cuerpo generalmente malinterpreta un mapa genético sano y produce células tóxicas que entran en conflicto con las funciones normales del organismo. El Dr. Ho y sus colegas se encuentran actualmente validando un análisis basado en esa huella dactilar epigenómica recién identificada, llamada pérdida de H3K36me3, que podría ayudar a los médicos a identificar el cáncer más agresivo y a descubrir el mejor fármaco para cada paciente a fin de personalizar todavía más la atención médica. “Este documento es el primer informe existente sobre la traducción de esta huella dactilar en los tejidos de los pacientes, y actualmente se realizan esfuerzos por ampliarlo a otros tumores, más allá del cáncer de riñón”, acota el Dr. Ho.

ROCHESTER, Minnesota: La puesta en marcha de ocho novedosos paneles de secuenciación de nueva generación por parte de Mayo Clinic tiene por objeto mejorar la vida de los pacientes que viven con afecciones cardíacas heredadas y de sus familiares, porque ayuda a diagnosticar y control estos complicados trastornos. Dentro de estos trastornos están la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el síndrome de Noonan, el síndrome de Marfan, el síndrome del intervalo QT largo y el síndrome de Brugada. Estos análisis identifican variantes heredadas dentro de muchos genes con vinculación a trastornos cardíacos, y ahora Mayo Clinic los pone a disposición de los pacientes de todo el mundo a través de los Laboratorios Médicos de Mayo Clinic. “Los profesionales de este campo cada vez respaldan más a las pruebas genéticas para afecciones cardíacas heredadas como un medio de confirmar el diagnóstico específico de los pacientes, personalizar el manejo de la enfermedad y permitir que los familiares en riesgo reciban consejería”, comenta el Dr. Juan Bowen, director de la Clínica de Mayo Clinic para el Síndrome de Marfan y Aorta Torácica. “En algunos trastornos, el hecho de contar con un diagnóstico genético específico afecta ciertas decisiones importantes respecto al manejo del paciente, tales como cuándo remitirlo a la reparación preventiva de la aorta”.

JACKSONVILLE, Florida: La medicina de precisión arrancó gracias a la nueva iniciativa nacional, anunciada por el Presidente Obama durante su mensaje sobre el Estado de la Unión. El análisis genético conocido como secuenciación completa del exoma ya benefició a una familia del estado de Georgia al permitir que el neurólogo de Mayo Clinic, Dr. Zbigniew Wszolek, resolviese el misterio médico de un niño afligido por dolorosos espasmos que le impedían caminar y hablar. El Dr. Wszolek describe el caso en un artículo recientemente publicado en la revista médica Mayo Clinic Proceedings. Durante la infancia, Dustin Bennett no lograba mantener el equilibrio y, a medida que se hacía mayor, misteriosamente mostraba ocasionales espasmos de mioclonía y rigidez. Con el transcurso del tiempo, el niño desarrolló problemas de aprendizaje. La madre adoptiva de Dustin, Linda Bennett, lo llevó a varios médicos a fin de encontrar la causa de sus problemas de movimiento, pero todos esos años de exámenes, medicamentos y hospitalizaciones no aportaron nada a esta familia de Pearson, Georgia. “Ne quería rendirme, pues creía que en algún momento se encontraría una respuesta para esto”, dice Linda. Fue entonces cuando un médico sugirió que Dustin, ahora de 23 años, visitase la sede de Mayo Clinic en Jacksonville, Florida. El Dr. Wszolek realizó la secuenciación completa del exoma y eso permitió finalmente diagnosticar a Dustin con ataxia episódica tipo 1. Se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo sobre esta rara afección del sistema nervioso, capaz de afectar los movimientos de manera grave y repentina. Además de la disminución en la coordinación y el equilibrio, los síntomas pueden incluir vértigo, visión borrosa, epilepsia, habla ininteligible o arrastrada, discapacidad cognitiva y espasmo carpiano. En el artículo de Mayo Clinic Proceedings, su principal autor, el Dr. Wszolek describe cómo él y sus colegas de Mayo Clinic encontraron una mutación específica de esta afección en un gen de Dustin. El examen genómico se realizó en muestras de sangre obtenidas tanto de Dustin como de sus padres y hermana biológicos. “La secuenciación completa del genoma permitió establecer el diagnóstico de forma precisa y rápida”, comenta el Dr. Wszolek.

ROCHESTER, Minnesota: La expresión “medicina de precisión” está convirtiéndose en eslogan nacional, después de que el Presidente Obama lo destacara en su discurso del Estado de la Unión; pero, ¿qué significa realmente? El Dr. Richard Weinshilboum, director en funciones del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada, describe este nuevo horizonte de rápido crecimiento y esquematiza diez cambios que acelerarían el desarrollo de un método personalizado para la atención médica y permitirían beneficiar a más pacientes. ¿Qué es la medicina de precisión? La medicina de precisión, también conocida como medicina personalizada o medicina individuada, permite a los médicos aplicar el conocimiento sobre la composición genética de una persona para determinar el mejor plan de prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. El mapeo del genoma humano realizado por científicos americanos en el año 2003 marcó el arranque de la medicina genómica, y el Proyecto del Genoma Humano representó una enorme colaboración internacional que llevó 13 años y costó 3,8 mil millones de dólares. El Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano, perteneciente a los Institutos Nacionales de Salud, coordinó el proyecto y calculó su crecimiento económico en 798 mil millones de dólares. “Ahora, estamos listos para aplicar las tecnologías genómicas desarrolladas con los resultados del Proyecto del Genoma Humano en la atención diaria de nuestros pacientes”, comenta el Dr. Weinshilboum.