Dr. Kevin Boylan

JACKSONVILLE, Fla. — Scientists have recently found evidence that professional football players are susceptible to a progressive degenerative disease, chronic traumatic encephalopathy (CTE), which is caused by repetitive brain trauma. Now, researchers on Mayo Clinic’s Florida campus have discovered a significant and surprising amount of CTE in males who had participated in amateur contact sports in their youth. About one-third of these men whose brains had been donated to the Mayo Clinic Brain Bank had evidence of CTE pathology. CTE only can be diagnosed posthumously. The Mayo study, published in the December issue of Acta Neuropathologica, links amateur contact sports — football, boxing, wrestling, rugby, basketball, baseball and others played while in school — with the development of CTE, which when severe can affect mood, behavior and cognition. MEDIA CONTACT: Kevin Punsky, Mayo Clinic Public Affairs, 507-284-5005, newsbureau@mayo.edu Journalists: Sound bites with study author Kevin Bieniek are available in the downloads.  https://youtu.be/_hHV3QEvA5M

JACKSONVILLE, Florida: Los científicos de la sede de Mayo Clinic en Florida encontraron diferencias fundamentales entre los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esporádica y los que padecen el tipo genético más común de ELA con mutación en el gen C9orf72. Los resultados se publicaron por Internet el día de hoy en Nature Neuroscience y demuestran que los pacientes con ELA presentan anomalías en los niveles y en el procesamiento del ácido ribonucleico (ARN), o sea las moléculas biológicas que determinan cuál información genética se utiliza para guiar la síntesis de las proteínas. Más de 30 000 estadounidenses padecen ELA, enfermedad que destruye las neuronas motoras encargadas de controlar actividades musculares básicas como hablar, caminar, respirar y tragar. A pesar de que cada vez sean más los esfuerzos por desarrollar terapias, todavía no se ha encontrado un fármaco eficaz para la ELA, debido en gran parte a que no se entiende completamente la enfermedad. “Los resultados que obtuvimos a través de modernas técnicas avanzadas de laboratorio, llamadas secuenciación de nueva generación, permitieron adquirir amplios conocimientos nuevos sobre los pacientes con ELA”, comenta el autor experto del estudio, Dr. Leonard Petrucelli, Director del Departamento de Neurociencias de Mayo Clinic en Florida. El Dr. Petrucelli y el Dr. Hu Li, profesor adjunto de farmacología en la sede de Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, dirigieron un equipo de investigación que analizó atentamente el ARN en tejidos cerebrales de seres humanos y descubrió que los cerebros con ELA tenían varios defectos en el ARN, comparado frente a los cerebros de quienes no padecían la enfermedad. Además, el equipo predijo los eventos moleculares que podrían alterarse a consecuencia de los cambios en el ARN en las vías que regulan dichos eventos y que contribuirían a la ELA.

JACKSONVILLE, Fla. — Researchers on Mayo Clinic’s Florida campus have identified key differences between patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS or Lou Gehrig’s disease) and those with the most common genetic form of ALS, a mutation in the C9orf72 gene. Their findings, reported online today in Nature Neuroscience, demonstrate that ALS patients show abnormalities in levels and processing of ribonucleic acids (RNA), biological molecules that determine what gene information is used to guide protein synthesis. More than 30,000 Americans live with ALS, a condition that destroys motor neuron cells that control essential muscle activity, such as speaking, walking, breathing and swallowing. While increasing efforts are geared toward therapeutic development, an effective drug for ALS has yet to be identified, in large part because of our incomplete understanding of the disease. “Our results using advanced, modern laboratory techniques called next-generation sequencing, allowed us to acquire a library of new knowledge about patients with ALS,” says the study’s senior author, Leonard Petrucelli, Ph.D., chair of the Department of Neuroscience on Mayo Clinic’s Florida campus. Dr. Petrucelli and Hu Li, Ph.D., assistant professor of pharmacology on Mayo Clinic’s campus in Rochester, Minn., led a team of investigators who carefully analyzed the RNA from human brain tissues. They found that ALS brains had numerous RNA defects, compared to nondisease brains. They also predicted molecular events that may be altered due to the changes found in RNAs involved in pathways regulating those events and that may contribute to ALS.

JACKSONVILLE, Florida: Los científicos de Mayo Clinic en Florida desarrollaron un modelo de roedor que muestra las características neuropatológicas y conductuales vinculadas con el tipo genético más común de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig) y de la demencia frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés), ocasionadas por una mutación en el gen C9ORF72. Los científicos dicen que los resultados, informados hoy en Science, acelerarán la realización de investigaciones más profundas sobre el mecanismo molecular detrás de estos trastornos, y que el modelo de roedor ofrecerá un medio para analizar posibles sustancias terapéuticas que detengan la muerte de las neuronas en el cerebro y en la médula espinal. “Nuestro modelo de roedor muestra las patologías y los síntomas de la ELA y de la demencia frontotemporal observados en los pacientes con la mutación C9ORF72”, comenta el autor principal del estudio, Dr. Leonard Petrucelli, quien ostenta el título de Profesor Ralph B. y Ruth K. Abrams y es director del Departamento de Neurociencias en Mayo Clinic de Florida. Según la asociación de la ELA, más de 30 000 estadounidenses viven con esta enfermedad que destruye las neuronas motoras encargadas de controlar actividades musculares básicas como hablar, andar y tragar. La demencia frontotemporal, después de la enfermedad de Alzheimer, es el tipo más común de demencia de aparición temprana y se caracteriza por cambios en la personalidad, comportamiento y lenguaje debido a la pérdida de neuronas en el lóbulo frontal del cerebro. A pesar de que la demencia frontotemporal alguna vez fue considerada rara, ahora la Asociación de la Enfermedad de Alzheimer piensa que está presente en 10 a 15 por ciento de todos los casos de demencia.

JACKSONVILLE, Fla. — Researchers at Mayo Clinic in Florida have developed a mouse model that exhibits the neuropathological and behavioral features associated with the most common genetic form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS or Lou Gehrig’s disease) and frontotemporal dementia (FTD), which are caused by a mutation in the C9ORF72 gene. They say their findings, reported today in Science, will speed further research into the molecular mechanism behind these disorders and that the animal model will offer a way to test potential therapeutic agents to halt the death of neurons in the brain and spinal cord. MEDIA CONTACT: Kevin Punsky, Mayo Clinic Public Affairs, 904-953-0746, punsky.kevin@mayo.edu Journalists: Sound bites with Dr. Petrucelli are available in the downloads. https://www.youtube.com/watch?v=ICxKfCy_m2c

Los proyectos permitirán avanzar la investigación a través de la colaboración y el desarrollo de novedosas tácticas para la demencia frontotemporal ROCHESTER, Minnesota: Mayo Clinic recibió dos subsidios para realizar proyectos grandes de cinco años de duración sobre la demencia frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés), afección que se caracteriza por la degeneración de los lóbulos frontales y temporales del cerebro. A pesar de ser rara, esta enfermedad puede abatir a gente de 30 años e incluso adolescentes. Los proyectos cuentan con el financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud, a través del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA, por sus siglas en inglés) y el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés). Los subsidios asignados a los equipos de investigación de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, y Jacksonville, Florida, abarcan un amplio espectro de la investigación sobre la demencia frontotemporal con el fin de avanzar los estudios destinados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes aquejados por este trastorno. El NINDS otorgó al Dr. Leonard Petrucelli, director del Departamento de Neurociencias, y a sus colegas, Dr. Kevin Boylan, Dra. Rosa Rademakers y Dr. Dennis Dickson, un subsidio P01 de cinco años, que combina su respectiva pericia en neurología, genética, neuropatología y biología celular. El financiamiento permitirá a los investigadores entender mejor un cambio específico, o mutación, en el gen C9ORF72 que es la causa más común de la demencia frontotemporal y de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), trastorno neurodegenerativo que afecta los músculos. Esto permitirá identificar posibles biomarcadores y dianas terapéuticas, así como desarrollar un recurso de líquidos y tejidos biológicos que ayude al futuro descubrimiento de fármacos.

https://www.youtube.com/watch?v=yuPT5_Fa82w Projects will help advance research through collaborations and development of novel strategies for frontotemporal dementia Rochester, Minn. — Mayo Clinic has been awarded two grants for large, five-year projects on frontotemporal dementia (FTD), characterized by degeneration of the frontal and temporal lobes of the brain. While rare, it may strike people in their twenties, even in their teens. MEDIA CONTACT: Duska Anastasijevic, Mayo Clinic Public Affairs, 507-284-5005, Email: newsbureau@mayo.edu Journalists: Sound bites are available in the downloads.

JACKSONVILLE, Fla. — The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) and the U.S. Department of Defense have awarded researchers at Mayo Clinic’s campus in Jacksonville approximately $6 million in two grants to further their studies aimed at improving the diagnosis and treatment of patients suffering from either amyotrophic lateral sclerosis (ALS) or Lou Gehrig’s disease and frontotemporal dementia (FTD). NINDS has awarded Leonard Petrucelli, Ph.D., chair of the Department of Neuroscience, and his colleagues Kevin Boylan, M.D., Rosa Rademakers, Ph.D., and Dennis Dickson, M.D., a five-year P01 grant (P01 NS084974-1) to combine their expertise in neurology, genetics, neuropathology and cell biology. Given that no biomarker or blood test currently exists for clinicians to definitely diagnose ALS or FTD, the funding will allow researchers to improve understanding of C9ORF72-related neurodegeneration, identify potential biomarkers and therapeutic targets, and develop a biological fluid and tissue resource to aid future drug discovery. MEDIA CONTACT: Kevin Punsky, Mayo Clinic Public Affairs, 904-953-0746. Email: punsky.kevin@mayo.edu

Potential biomarker discovered to monitor disease progression, therapy JACKSONVILLE, Fla. — A team of researchers at Mayo Clinic and The Scripps Research Institute in Florida have developed a new therapeutic strategy to combat the most common genetic risk factor for the neurodegenerative disorders amyotrophic lateral sclerosis (ALS or Lou Gehrig’s disease) and frontotemporal dementia (FTD). In the Aug. 14 issue of Neuron, they also report discovery of a potential biomarker to track disease progression and the efficacy of therapies. The scientists developed a small-molecule drug compound to prevent abnormal cellular processes caused by a mutation in the C9ORF72 gene. The findings come on the heels of previous discoveries by Mayo investigators that the C9ORF72 mutation produces an unusual repetitive genetic sequence that causes the buildup of abnormal RNA in brain cells and spinal cord. While toxic protein clumps have long been implicated in neurodegeneration, this new strategy takes aim at abnormal RNA, which forms before toxic proteins in C9ORF72-related disorders (c9FTD/ALS). “Our study shows that toxic RNA produced in people with the c9FTD/ALS mutation is indeed a viable drug target,” says the study’s co-senior investigator, Leonard Petrucelli, Ph.D., a molecular neuroscientist at Mayo Clinic in Florida. The compound, which was tested in cell culture models of c9FTD/ALS, bound to and blocked RNA’s ability to interact with other key proteins, thereby preventing the formation of toxic RNA clumps and “c9RAN proteins” that results from a process called repeat-associated non-ATG (RAN) translation. The researchers also discovered that c9RAN proteins produced by the abnormal RNA can be measured in the spinal fluid of ALS patients. They are now evaluating whether these proteins are also present in spinal fluid of patients diagnosed with FTD. Although ALS primarily affects motor neurons leading to impaired mobility, speech, swallowing, and respiratory function and FTD affects brain regions that support higher cognitive function, some patients have symptoms of both disorders. “Development of a readily accessible biomarker for the c9FTD/ALS mutation may aid not only diagnosis of these disorders and allow for tracking disease course in patients, but it could provide a more direct way to evaluate the response to experimental treatments,” says co-author Kevin Boylan, M.D., medical director of the Mayo Jacksonville ALS Center, the only ALS Certified Center of Excellence in Florida.

JACKSONVILLE, Florida — 20 de noviembre de 2012. Un nuevo test que mide las proteínas dañadas por lesión del sistema nervioso, que se depositan en [...]