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Posted by Emily Hiatt (@emilyhiatt) · Aug 7, 2012

Mayo Clinic completa primer análisis pangenómico de linfomas de células T periféricas

ROCHESTER, Minnesota — 7 de agosto de 2012.  Los científicos de Mayo Clinic completaron el primer análisis secuencial pangenómico del mundo de los linfomas de células T periféricas, develando los secretos genéticos de este cáncer sumamente agresivo y poco entendido del sistema inmune.

El Dr. Andrew Feldman, patólogo de Mayo Clinic que ostenta el título de Investigador Clínico Damon Runyon, junto a un equipo de illustration of DNA strandcientíficos afiliados al Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada y al Centro Oncológico de Mayo Clinic, descubrieron 13 anomalías genómicas observadas en varios linfomas de células T periféricas. De especial interés fue el hecho de que cinco de esas anomalías se relacionaban con la producción y comportamiento de la proteína p53, comúnmente conocida como "guardiana del genoma" por la función vital que desempeña en la regulación de los ciclos de vida de la célula y, por tanto, en la supresión del cáncer.

El estudio, titulado "Análisis pangenómico revela anomalías estructurales recurrentes del gen TP63 y de otros relacionados con la p53 en los linfomas de células T periféricas", está programado para publicación temprana en la edición electrónica de la revista Blood el día miércoles 1 de agosto de 2012 a las 9:00 horas.

"Cada vez que diagnostico un linfoma de células T periféricas, sé que dos de cada tres pacientes sucumbirán al cáncer", comenta el Dr. Feldman. "Es una sensación muy desagradable y espero que esta investigación ayude a cambiar esas estadísticas".

Los linfomas de las células T periféricas conforman alrededor del 12 por ciento de los linfomas no de Hodgkin y muestran tasas de mortalidad notablemente altas. Menos de 35 por ciento de los pacientes sobrevive cinco años después del diagnóstico.

Los nuevos biomarcadores diagnósticos (pistas químicas o genéticas en el organismo) y los tratamientos dirigidos contra subgrupos específicos de linfomas de células T periféricas pueden conducir a la obtención de mejores resultados, explica el Dr. Feldman. Sin embargo, el desarrollo de estos ha sido un reto debido a varias razones. Los linfomas que bajo el microscopio tienen una apariencia notablemente similar pueden diferir enormemente en el pronóstico general y en la respuesta al tratamiento. Además, tanto los científicos como los médicos entienden relativamente poco cómo se desarrolla y prolifera el linfoma de células T periféricas.

"Al tipo más común de linfoma de células T se conoce como 'no especificado de otra manera', diagnóstico que es básicamente inútil porque al no entender lo suficiente las anomalías genéticas no se puede precisar un subtipo de linfoma de células T, que posiblemente haría que el oncólogo administrara al paciente tratamientos diferentes", añade el Dr. Feldman.

El estudio del Dr. Feldman servirá para mejorar los exámenes de diagnóstico y desarrollar tratamientos dirigidos para el linfoma de células T periféricas.

Entre los principales hallazgos de anomalías genómicas del linfoma de células T periféricas están los siguientes:

  • Trece rearreglos cromosómicos recurrentes
  • Cinco de los 13 rearreglos involucran a genes relacionados con p53, importante para la función de supresión tumoral
  • Novedosos rearreglos que involucran al TP53 homólogo y al TP63, vinculados con tiempos de más cortos de supervivencia
  • Cuatro anomalías intercromosómicas, entre las que están las ya conocidas translocaciones de ALK y DUSP22-IRF4

El estudio fue financiado por el Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada, una generosa donación de Edith y Bernie Waterman, la Fundación Damon Runyon, un premio al desarrollo de la patología experimental del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic, y contribuciones de otros benefactores.

Los autores del estudio, por parte de Mayo Clinic, son los siguientes: el Dr. George Vasmatzis, Sarah Johnson, Ryan Knudson, el Dr. Rhett Ketterling, el Dr. Esteban Braggio, el Dr. Rafael Fonseca, el Dr. David Viswanatha, el Dr. Mark Law, el Dr. N. Sertac Kip, el Dr. Stefan Grebe, Lori Frederick, Bruce Eckloff, la Dra. E. Aubrey Thompson, Dragana Milosevic, Julie Porcher, la Dra. Yan Asmann, el Dr. David Smith, la Dra. Irina V Kovtun, el Dr. Stephen Ansell, el Dr. Ahmet Dogan y el Dr. Andrew Feldman; por parte del Centro Médico Roger Williams de Providence, Rhode Island, el Dr. Marshall Kadin; y por parte de la Universidad Ege en Izmir, Turquía, la Dra. Nazan Özsan.

Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada
El Centro para Medicina Personalizada realiza los últimos descubrimientos en la ciencia genómica, molecular y clínica para integrarlos a la atención médica personalizada de cada uno de los pacientes de Mayo Clinic. Para más información, visite http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine.

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