مدينة روتشستر، ولاية مينيسوتا- أفراد العائلة: باربرا دومايلي، وديبورا نيفيل، وباميلا نيفيل، وريلي رونينبيرج، يتشاركون أشياء كثيرة يعتزون بها، إلا شيئًا واحدًا يتمنين ألا يتشاركنه وهو خلل في المفاصل يسبب ألمًا ونقرًا وفرقعة في الوركين.

بعد الخضوع لاختبار الجينات في مايو كلينك، علمت النساء الأربع أن حالتهن، التي تسمى الاصطدام الفخذي الحقي، ناتجة عن رابط جيني خفي. وعلى الرغم من أن معرفتهم بهذا قد لا تغير كيفية إدارة حالتهم، فإنها توفر بعض الراحة من المخاوف المزعجة. كما أنها قد تزود الباحثين بمعلومات يمكنها مساعدة الآخرين.

أربعة أجيال من الألم

يحدث اصطدام الورك عندما لا تتلاءم كرة مفصل الورك وتجويفها معًا بشكل صحيح. ويمكن أن تؤدي الحركة المقيدة إلى إتلاف الغضروف وأن تتسبب في الألم والتهاب المفاصل. بالنسبة للجدة باربرا، أدت الحالة في النهاية إلى حاجتها إلى جراحة لاستبدال مفصل الورك، كما حدث مع ابنتها ديبورا، التي استبدلت كلا الوركين.

لقد سارت ابنة ديبورا، بام، على خطى والدتها وجدتها المؤسفة بعد أن "خرج وركها حرفيًا" أثناء لعب الكرة اللينة المختلطة في الثلاثينيات من عمرها. عندها علمت أنها بحاجة إلى جراحة في الوِرك.

وعانت ريلي، وهي ابنة بام، وطالبة جامعية في السنة الأولى، من العديد من المشاكل المتعلقة بالورك. وأجرت عملية في فخذها الأيمن في عام 2018 وفي فخذها الأيسر في عام 2020.

قبل إجراء العمليات الجراحية، قالت النساء الأربع إنهن عانين من أعراض متشابهة - ألم أثناء المشي أو الحركة ونقر وفرقعة في الوركين.

حظ سيئ أم جينات متغيرة؟

بدأ جراح العظام في مايو كلينك، رافائيل سييرا، دكتور الطب، الذي عالج جميع النساء الأربع، في التساؤل عما إذا كانت حالتهم المشتركة لم تكن بسبب سوء الحظ، ولكن بسبب الجينات المتغيرة.

وافقت جميع النساء الأربع على الخضوع لتسلسل الإكسوم الكامل في مايو كلينك. تسلسل إكسوم الكامل هو اختبار جيني تشخيصي يستهدف إكسوم المريض، والذي يمثل ما يقرب من 1% إلى 2% من الجينوم. حيث يستخدم عملية تسلسل الجيل التالي لالتقاط الإكسوم.

فوائد للمستقبل

يقول الباحث المشارك للدكتور سييرا، طبيب جراحة تقويم العظام المقيم، كودي وايلز، دكتور الطب، إن مشاكل الورك المشتركة مع العائلة بدأت تصبح أكثر منطقية بمجرد حصولهم على نتائج الاختبار.

يقول الدكتور وايلز إن النتائج أظهرت أنه على طول منطقة ترميز الجينوم بأكملها، كان يوجد 43 جينًا مختلفًا. وشمل ذلك العديد من الجينات التي يتم التعبير عنها بشكل كبير في أنسجة العظام والمعروفة بأهميتها لتكوين العظام والتوازن.

وفقًا للدكتور وايلز، فإن حقيقة أن الجينات المتعددة المتورطة في تكوين العظام كانت مختلفة لدى كل فرد من أفراد العائلة قد تؤدي إلى مزيد من البحث وفهم أفضل لكيفية تلك تطور الحالة المرضية.

يقول إريك ويبين، الحاصل على الدكتوراه، مدير مرفق الجينوم الطبي في مايو كلينك إنه من غير المحتمل أن تفيد نتائج الاختبار النساء الأربع بشكل مباشر، ولكنها ستساعد الأجيال القادمة من المرضى.

يقول الدكتور ويبين: "وبالنسبة لأي أطفال قد يلدنهم، فإن لدينا الآن تغيير جيني محدد للبحث عنه لدى أولئك الأطفال إذا كُنَّ يريدنَ البحث عنه".

###

للصحفيين: الدكتور سييرا متاح للمقابلات باللغتين الإنجليزية والإسبانية. يتوفر فيديو بجودة صالحة للبث باللغة الإنجليزية هنا. يُرجى إدراج المصدر: "شبكة مايو كلينك الإخبارية". تتوفر معلومات حول خدمات مايو كلينك الدولية هنا.

نبذة عن مايو كلينك

مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.

جهة الاتصال الإعلامية:

رودا مادسون، مسؤولة العلاقات العامة لدى مايو كلينك، newsbureau@mayo.edu

المقالات ذات الصلة