• By Sharon Theimer

مستشار جيني يجيب على الأسئلة الشائعة حول اختبار الجينات

6 أكتوبر 2022
يتم تحضير عينة جينية للاختبار.

مقاطعة يو كلير، ويسكنسن — تلعب الجينات دورًا في جميع مجالات الصحة تقريبًا. يشبه الجين دليل التعليمات الذي يخبر الجسم كيف يؤدي وظائفه ويتطور ويبقى بصحة جيدة. لدى الناس حوالي 20,000 جين في أجسامهم. وقد يساعد اختبار الجينات في تحديد إذا ما كان الشخص عُرضة بشكل متزايد لحالات معينة موجودة في أسرهم. برينا ميتشل، المستشارة الجينية في نظام مايو كلينك الصحي في يو كلير، تجيب عن الأسئلة الشائعة حول اختبار الجينات.  

هل جميع أنواع السرطانات لها مكون جيني؟ 

تقول ميتشل: "تعتبر معظم أنواع السرطان غير منتظمة، مما يعني أن السرطان يحدث بشكل عشوائي أو ذي تأثيرات بيئية، مثل: التدخين وسرطان الرئة". "يُعتبر حوالي 25% من أنواع السرطانات عائليةً. ويحدث هذا عندما يتأثر العديد من أفراد الأسرة بالسرطان. أفراد الأسرة لديهم بعض العوامل الجينية المشتركة بالإضافة إلى العوامل البيئية المشتركة التي تؤدي إلى تطور هذه السرطانات". 

حوالي 10% من السرطانات تعتبر وراثية أو لها مكون جيني محدد واحد يمكن اختباره ويزيد من خطر إصابة الشخص بالسرطان. يمكن أن تساعد الاستشارة الجينية واختبار الجينات في تحديد الفئة التي يندرج تحتها سرطان الشخص سواء كان فرديًا أم عائليًا. تقول ميتشل إن الاستشارة يمكن أن تساعد أيضًا في تقدير مخاطر الإصابة بالسرطان. 

ما هي أنواع الجينات التي يتم فحصها خلال اختبار الجينات؟ 

"قد يكون لديك خطر متزايد للإصابة ببعض الحالات الصحية، بما في ذلك بعض أنواع السرطان، بناءً على جيناتك. إن اختبار الجينات يبحث عن تغييرات جينية ضارة محددة، تسمى الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض، والتي يمكن أن تسبب تطور حالة وراثية" - كما تضيف ميتشل. "التغييرات الجينية تشبه الأخطاء الإملائية في دليل تعليمات جسمك". 

تبحث معظم الاختبارات الجينية عن تغييرات في مجموعة من الجينات تُسمى باللوحة. ومع ذلك، قد يبحث الاختبار عن تغييرات في جين واحد عندما تكون هناك طفرة جينية معروفة في عائلتك. الجينات الأكثر شيوعًا التي يُعتقد أنها مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان هي BRCA1 وBCRA2. ترتبط هذه الجينات بسرطان الثدي وسرطان المبيض. تقول ميتشل إن التغييرات في الجينات الأخرى يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بهذه السرطانات أيضًا. 

هناك أيضًا لوحات جينية تقيم مخاطر الإصابة بسرطانات أخرى، مثل: سرطان القولون والمستقيم، والبنكرياس، والبروستاتا، والكبد، والرحم وبطانة الرحم

هل من المؤكد إصابتي بالسرطان إذا كان لدي جين معروف؟ 

تقول ميتشل: "لا، إن وراثة تغيير جيني ضار يعني أن لديك خطرًا متزايدًا للإصابة بالسرطان، لكنها لا تضمن إصابتك بالسرطان في حياتك". 

إذا أظهر الاختبار أن لديك خطرًا متزايدًا للإصابة بالسرطان، فقد تحتاجين إلى الفحص في وقت مبكر أو عدة مرات. على سبيل المثال، إذا كان لديك تغيير في جين سرطان الثدي (BRCA) يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي، فسيوصي فريق رعايتك بإجراء صورة الثدي الشعاعية (الماموجرام) أو التصوير بالرنين المغناطيسي في سن مبكر أو بشكل متكرر. سيشرح المستشار الجيني مخاطر السرطان المرتبطة بك وتوصيات الفحص بناءً على نتائج الاختبارات الجينية. 

هل يمكن أن يساعد اختبار الجينات خلال علاج السرطان؟ 

بالنسبة للأشخاص المصابين بالسرطان، يمكن أن يساعد اختبار الجينات فريق الرعاية في التوصية بالعلاجات والإجراءات الجراحية. على سبيل المثال، تستجيب بعض السرطانات المرتبطة بالطفرات الجينية أفضل لأنواع معينة من المعالجة الكيميائية. وبالمثل، يمكن أن يساعدك اختبار الجينات في التحديد ما بين استئصال الورم أو استئصال الثدي عند اتخاذ قرارات جراحية بشأن سرطان الثدي. كما يمكن أن يؤثر على إدارة مخاطر الإصابة بالسرطان بمرور الوقت. 

"يمكن أن تساعد النتائج أيضًا أفراد الأسرة الآخرين. ومن المحتمل أن يكون أطفالك وإخوتك وبنات أخيك وأبناء أخيك قد ورثوا نفس الطفرة الجينية" - كما تقول ميتشل. "إن معرفة هذه المعلومات يمكن أن تساعدهم في وضع جداول الفحص المبكر واتخاذ قرارات صحية". 

كيف أستعد لعمل استشارة اختبار الجينات؟ 

تقول ميتشل: "إن جمع تاريخ مُفصل لصحة العائلة هو أهم شيء للتحضير لموعد الاستشارة الجينية". "حاولي جمع معلومات حول الأقارب، بما في ذلك أنواع السرطان التي تم تشخيصها، وعمر التشخيص، والعمر الحالي أو العمر عند الوفاة. اكتشفي أيضًا هل قام أحد الأقارب بإكمال اختبار الجينات، سابقًا". 

إذا لم يتم إجراء اختبار جينات سابق، فغالبًا ما يكون أفضل شخص للخضوع للاختبار هو فرد الأسرة المصاب بالسرطان. ومن المرجح أن يحدث تغيير جيني لهذا الشخص، إذا كان هناك تغيير جيني بالفعل. إذا كان فرد الأسرة المتأثر غير متاح للاختبار بسبب الوفاة أو عدم الرغبة، فما يزال من الممكن اختبار الشخص غير المتأثر. 

تنوه ميتشل قائلة: "مما يجب التفكير فيه أيضًا قبل الاستشارة هو الغرض من الاختبار". "عادة ما يرغب المرضى الأصغر سنًا في معرفة مخاطرهم الشخصية حتى يتمكنوا من إجراء فحص إضافي. وقد يرغب المرضى الأكبر سنًا الناجون من السرطان في جمع المعلومات ومشاركتها مع أفراد الأسرة حتى يكونوا على دراية بالتغيرات الجينية الضارة التي يمكن أن يكونوا قد ورثوها". 

هل أكون عُرضة للإصابة بالسرطان فقط إذا كان لدي جين سرطان الثدي (BRCA) أو أحد تلك الجينات الأخرى؟ 

"من المفاهيم الخاطئة الشائعة أنه قد يكون لديك أو قد لا يكون لديك أحد هذه الجينات. كلنا لدينا جينات سرطان الثدي (BRCA) والجينات الأخرى المرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان. تقول ميتشل: "الدور الذي تلعبه هذه الجينات في الجسم هو منع حدوث السرطان". "عندما يحدث تغيير ضار في أحد هذه الجينات، فإن ذلك يجعلها لا تعمل كما ينبغي. وهذا يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان". 

وتضيف أن من ليس لديهم هذه التغييرات الضارة قد يصابون بالسرطان أيضًا، لكن الخطر ليس مرتفعًا مثل من لديه استعداد وراثي. 

هل من المرجح أن أرث شيئًا من أحد الوالدين من نفس جنسي؟ أم إنني أرث ممن أشبهه أكثر؟ 

"لا. كل شخص لديه نسختان من كل جين - نسخة واحدة موروثة من كل والد. فإذا كان لدى أحد الوالدين تغيير جيني ضار في نسخة واحدة من الجين، فإن انتقال واحدة من النسختين إلى الأطفال عشوائي تمامًا"، حسبما تقول ميتشل. "كل طفل لديه فرصة 50-50 لوراثة النسخة النموذجية أو النسخة المُتغيرة، بغض النظر عن الجنس البيولوجي لوالديك أو ما إذا كنت تشبه جانبًا واحدًا من العائلة". 

سرطان الثدي موجود في جانب والدي من العائلة، لستُ في خطر لأن والدي لا يستطيع أن ينقل لي المرض، أليس كذلك؟ 

"غالبًا ما يعتقد الناس أن الخطر الموروث لبعض أنواع السرطان، مثل سرطان الثدي والمبيض، لا يمكن أن ينتقل من الذكور. وهذا غير صحيح" - كما تقول ميتشل. "يمكن لجميع الأشخاص، بغض النظر عن الجنس البيولوجي، أن يحملوا عامل خطر موروث لأي نوع من السرطان ويمكنهم نقله إلى أي من أطفالهم". 

فبينما لا يمكنك تغيير جيناتك، فإنه يمكنك التحكم في بعض جوانب بيئتك، مثل: النظام الغذائي، والأنشطة البدنية، وتعاطي الكحول وتدخين التبغ. تقول ميتشل: ولهذا فمن المهم جدًا أن تعيش حياة صحية، بغض النظر عن تاريخك الجيني الشخصي والعائلي. 

### 
 

نبذة حول نظام مايو كلينك الصحي 
يتكون نظام مايو كلينك الصحي من عيادات ومستشفيات ومنشآت أخرى تخدم احتياجات الرعاية الصحية للناس في الولايات أيوا ومينيسوتا وويسكنسن. يتيح مقدمو الخدمات في المجتمع السكاني، جنبًا إلى جنب مع موارد وخبرات مايو كلينك، للمرضى في المنطقة تلقي رعاية صحية فعلية وإلكترونية عالية الجودة بالقرب من المنزل. 

نبذة عن مايو كلينك 

مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.  

جهة الاتصال الإعلامية: 

دان ليا، مايو كلينك للتواصل، newsbureau@mayo.edu