فينكس — تكشف دراسة صادرة عن مايو كلينك أن الإرشادات الحالية للفحص الجيني تفشل في تحديد معظم الأشخاص المصابين بحالة وراثية تُعرف بفرط كوليستيرول الدم العائلي، وهي حالة قد تؤدي إلى ارتفاع خطير في مستويات الكوليستيرول (كوليستيرول مرتفع) وظهور مرض القلب في وقت مبكر. 

تمرّ هذه الحالة غالبًا بصمت عبر العائلات على مدى أجيال. ورغم أنها قابلة للعلاج بدرجة كبيرة، فإن الأشخاص الذين يظلون من دون تشخيص يكونون أكثر عرضة للإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية. 

لا تزال أمراض القلب الوعائية السبب الرئيسي للوفاة في الولايات المتحدة، إذ تؤثر في ملايين البالغين كل عام. وتشمل هذه المجموعة من الأمراض حالات مثل مرض الشريان التاجي، وفشل القلب، والسكتة الدماغية. ويُعَدّ ارتفاع الكوليستيرول أحد أبرز عوامل الخطورة المرتبطة بها. 

تشير الدراسة، التي نُشرت في دورية «سيركيوليشن: علم الجينوم والطب الدقيق» (Circulation: Genomic and Precision Medicine)، إلى أن الفحص الروتيني قد يساعد في تحديد معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة الوراثية، مما قد يسهم في إنقاذ الأرواح في نهاية المطاف. 

تكشف الدراسة عن حالات لم يُجرَ تشخيصها 

وجد الباحثون أن ما يقرب من 90% من الأشخاص المصابين بفرط كوليستيرول الدم العائلي لم يكونوا ليُرشَّحوا لإجراء الفحص الجيني المعياري، ولم يكونوا على علم بإصابتهم بالحالة إلا بعد أن كشفت اختبارات الحمض النووي، ضمن دراسة بحثية سكانية أجرتها مايو كلينك، عن ذلك. وقد تبيّن أن نحو واحد من كل خمسة منهم كان قد طوّر بالفعل مرض الشريان التاجي. 

يقول الدكتور نيلوي جويل سمايدر، المؤلف الرئيس للدراسة وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي والوراثة السرطانية في مركز مايو كلينك الشامل للسرطان: "تُظهِر نتائجنا وجود نقطة عمياء في الإرشادات الوطنية الحالية، التي تعتمد على مستويات الكوليستيرول والتاريخ العائلي لتحديد من ينبغي أن يخضع للفحص الجيني. وإذا استطعنا تحديد الأشخاص المعرّضين لخطر الإصابة بأمراض القلب الوعائية مبكرًا، يمكننا البدء بالعلاج في وقت مبكر، وتغيير مسار المرض، وربما إنقاذ الأرواح." 

يُعَدّ فرط كوليستيرول الدم العائلي من أكثر الحالات الوراثية شيوعًا، إذ يُقدّر أنه يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 200 إلى 250 شخصًا حول العالم. وتؤدي هذه الحالة إلى ارتفاع شديد في مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) — وهو الكوليسترول "الضار" — منذ الولادة.  

حلّلت الدراسة بيانات مستخلصة من تسلسل الإكسوم، وهو أحد أشكال الفحوص الجينية التي تقرأ المناطق المُشفِّرة للبروتينات في الجينوم — وهي المناطق التي تُوجَد فيها غالبية الطفرات المُسبِّبة للأمراض. وشملت الدراسة أكثر من 84,000 مشارك في مواقع مايو كلينك في أريزونا وفلوريدا ومينيسوتا، وذلك من خلال دراسة تابستري البحثية للحمض النووي (Tapestry DNA research study)، التي تُعد جزءًا من جهود المؤسسة لدمج العلوم الجينومية في الرعاية الصحية اليومية للمرضى.  

حدّد فريق البحث 419 شخصًا يحملون طفرات جينية معروفة بتسبّبها في فرط كوليستيرول الدم العائلي. ووجد الباحثون أن ما يقرب من 75% من هؤلاء لم يكونوا ليستوفوا المعايير السريرية الحالية للفحص الجيني اعتمادًا على مستويات الكوليستيرول لديهم أو تاريخهم العائلي. ويُعدّ ذلك فرصة مهدورة للوقاية من المرض.  

دمج علم الوراثة في الرعاية الوقائية 

يشير الدكتور سمايدر إلى أن الخطوة التالية تتمثّل في دمج الفحص الجيني ضمن الرعاية الروتينية، بهدف تحديد المرضى الأكثر عرضة للخطر في وقت مبكر والبدء بالعلاج في مرحلة أسرع. 

يأتي هذا العمل ضمن أولوية "بريكيور" الاستراتيجية في مايو كلينك (Mayo Clinic's Precure)، التي تهدف إلى التنبؤ بالأمراض الخطيرة والوقاية منها قبل أن تتقدّم. ومن خلال التقنيات المبتكرة والدراسات السكانية، صُمّم برنامج بريكيور لتقديم رعاية تركّز على الوقاية مباشرة إلى المرضى في مرحلة مبكرة.

للاطلاع على القائمة الكاملة للمؤلفين والإفصاحات ومصادر التمويل، يُرجى مراجعة الدراسة.

###  

نبذة عن مايو كلينك
مايو كلينك منظمة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير الرعاية والخبرة لكل من يحتاج إلى التعافي والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.  

جهة الاتصال الإعلامية:

• تيري مالوي، مكتب الاتصالات في مايو كلينك، newsbureau@mayo.edu

[mayoNnVideoDownload]

المقالات ذات الصلة