• By Sharon Theimer

Atención médica para las necesidades personales

September 20, 2017

Representación gráfica de una hebra de ADN en la que se resaltan las cuatro letras bases: G, C, A y TESTIMADA MAYO CLINIC:
¿Qué quieren decir los médicos cuando hablan de medicina “personalizada”? ¿Cuál es la conexión entre medicina personalizada y exámenes genéticos?

RESPUESTA:
La medicina personalizada (también conocida como medicina de precisión) es un campo médico en rápida expansión que se enfoca en mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las enfermedades. La información que los proveedores de atención médica utilizan como base para la medicina personalizada se recolecta principalmente a través de las pistas descubiertas en los genes de cada uno.

Aparte de determinar las características personales, como el color de los ojos y la estatura, los genes repercuten enormemente sobre la salud. La recolección de información sobre los genes que aportan los exámenes genéticos puede brindar a los proveedores de atención médica y a uno mismo datos médicos valiosos.

Existen varios tipos de exámenes genéticos y algunos son específicos para enfermedades y afecciones hereditarias que se transmiten por los genes de padres a hijos, tal como la fibrosis quística o la anemia falciforme. Otros exámenes genéticos sirven para revisar cambios genéticos o variantes (llamadas mutaciones, a veces) que aumentan la probabilidad de desarrollar una afección, tal como cáncer de mama o coágulos sanguíneos nocivos.

Un nuevo tipo de examen genético, llamado secuenciación del genoma completo, va más allá de las enfermedades personales y brinda información detallada acerca de todo el código genético de una persona. Junto con los datos sobre la salud y la atención médica, la secuenciación del genoma completo puede revelar más información; por ello, no cesa la investigación para entender mejor toda la información contenida en el genoma humano.

Usted posiblemente haya escuchado acerca de los exámenes genéticos directos para el consumidor a través de la radio, la televisión o los anuncios por Internet. Este tipo de examen se hace con una muestra de saliva o de mucosa de la mejilla obtenida con un hisopo, la cual se envía luego a la compañía, sin la participación de ningún proveedor de atención médica. Algunas compañías ofrecen información sobre la condición de portador, las características de salud y  bienestar o los ancestros y el origen familiar. Estos exámenes intentan ayudar a los consumidores a entender mejor cómo influyen los genes sobre la salud o el bienestar y les permiten hablar con los proveedores de atención médica acerca de las afecciones que se presentan en las familias. Algunos exámenes brindan información para entretenimiento o diversión, así que es importante saber la diferencia.

La información recolectada a través de los exámenes genéticos clínicos puede ofrecer una perspectiva valiosa respecto a cómo personalizar la atención médica a las necesidades de salud específicas de una persona. Un área donde se investiga mucho es el tema de cómo la composición genética de una persona puede afectar la respuesta a ciertos medicamentos.

Por ejemplo, para el buen funcionamiento del tramadol, analgésico común de venta bajo prescripción, el cuerpo necesita procesarlo a una forma activa. Cuando el cuerpo no puede procesar el medicamento debido a su composición genética, la persona tal vez no encuentre alivio con ese fármaco. Otro ejemplo de examen genético es aquel que permite identificar el perfil genómico de un tumor canceroso, similar a una huella digital, a fin de seleccionar la terapia oncológica según las variantes tumorales. Eso permite al proveedor de atención médica elegir el medicamento que mejor apunte contra el tumor. Cuando el proveedor de atención médica cuenta con ese tipo de información genética, puede entonces recetar el medicamento que mejor sirve para las necesidades personales.

Aunque este ejemplo suene bastante claro, la conexión entre la eficacia de un medicamento y los genes es muy compleja, igual que la mayoría de los temas asociados con la genética, y requiere mucha investigación. Los investigadores de Mayo Clinic actualmente exploran cómo puede la información recabada con los exámenes genéticos brindar más datos acerca del proceso de recetar medicamentos.

Por el momento, la medicina personalizada se enfoca principalmente en personalizar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención según los genes de cada persona. No obstante, con el tiempo, este campo probablemente avanzará más allá de la genética. Está en curso una investigación para examinar cómo la comunidad bacteriana residente en una persona, o sea el microbioma, puede afectar sobre ciertas enfermedades.

A medida que la medicina personalizada avanza, el objetivo es personalizar la atención médica de tal manera que todos reciban un cuidado óptimo y diseñado a la medida de sus propias necesidades. Mayo Clinic es líder en la traducción de la medicina personalizada a la práctica.

Dr. Timothy Curry, Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota.

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