• By Sharon Theimer

Científicos de Mayo crean nuevo recurso genético para pronóstico de síndrome mielodisplásico

October 2, 2018

test tubes containing blood samplesROCHESTER, Minnesota: Los investigadores de Mayo Clinic crearon un recurso genético para pronóstico del síndrome mielodisplásico (SMD). Los resultados se publican en la edición impresa correspondiente al mes de octubre de Mayo Clinic Proceedings.

“El síndrome mielodisplásico es uno de los cánceres de sangre más frecuentes en los ancianos, con una incidencia anual superior a 50 casos por cada 100 000 personas de 65 años o más”, señala el Dr. Ayalew Tefferi, hematólogo de Mayo Clinic.

El Dr. Tefferi dice que se calcula que la supervivencia promedio de los pacientes con síndrome mielodisplásico es de 2.5 años y que las tasas de supervivencia no han mejorado en las últimas décadas. “Las terapias medicamentosas actuales para el síndrome mielodisplásico no son curativas y, a menudo, se administran para aplacar la anemia y otros síntomas. El único tratamiento que ofrece la posibilidad de curación o de prolongar la supervivencia es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico; pero, desgraciadamente, debido a que existe una relación entre este procedimiento, morbilidad y riesgos considerables de muerte por el tratamiento, es necesario tener un recurso confiable de pronóstico a fin de seleccionar a los pacientes idóneos para el trasplante”, explica el Dr. Tefferi.

El Dr. Tefferi comenta que el recurso actual de pronóstico para el síndrome mielodisplásico se basa en el sistema revisado de puntuación pronóstica internacional (IPSS-R, por sus siglas en inglés), pero el valor general de este sistema se ve limitado por su complejidad y falta de información sobre mutaciones genéticas.

El Dr. Tefferi y sus colaboradores del hospital de la Universidad Nacional de Taiwán en Taipei examinaron las mutaciones genéticas y su efecto sobre la supervivencia en 685 pacientes con síndrome mielodisplásico. Los científicos identificaron mutaciones genéticas favorables en SF3B1, pero también mutaciones genéticas desfavorables en ASXL1 y RUNX1. Con esa información, crearon el Sistema de pronóstico para síndrome mielodisplásico de la alianza de Mayo (MAPS-MDS, por sus siglas en inglés).

En otro trabajo que pronto se publicará en la Revista Americana de Hematología, el Dr. Tefferi y sus colaboradores demostraron la repercusión de las mutaciones genéticas sobre la respuesta al tratamiento en los pacientes con síndrome mielodisplásico. Descubrieron que las mutaciones en ASXL1 y U2AF1 socavan la respuesta al tratamiento con sustancias hipometilantes y al fármaco lenalidomida; pero que en los pacientes con mutaciones en SF3B1, había mayor probabilidad de beneficio con la terapia de lenalidomida.

“El Sistema de pronóstico para el síndrome mielodisplásico de la Alianza de Mayo es un recurso más simple y contemporáneo que integra información genética y clínica. Además de dar cabida a la información genética, el MAPS-MDS ofrece una estratificación del riesgo citogenético más fácil de usar, toma en cuenta las diferencias entre los sexos en cuanto a niveles de hemoglobina y utiliza una sola cifra para el umbral del porcentaje de blastos en la médula ósea. El MAPS-MDS no es una mejora al recurso IPSS-R actual, sino una remodelación completa”, añade el Dr. Tefferi.

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