PHOENIX, Arizona: Las pruebas genéticas descubren mutaciones genéticas heredadas y, por lo tanto, permiten personalizar las terapias oncológicas, mejorar la supervivencia, controlar el cáncer en otros seres queridos y extender los límites de la medicina de precisión.

En un nuevo estudio publicado en la revista JAMA Oncology, los científicos del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic realizaron pruebas genéticas en más de 3000 pacientes diagnosticados con cáncer en las instalaciones del Centro Oncológico de Mayo Clinic, ubicadas en Arizona, Florida y Minnesota. En general, los científicos descubrieron que 1 de cada 8 pacientes con cáncer había heredado una mutación genética relacionada con el cáncer padecido. El método dictado por las pautas normalizadas no habría detectado la mutación en la mitad de estos pacientes.

«Descubrimos que el 13,5 por ciento de los pacientes habían heredado una mutación en un gen relacionado con el desarrollo del cáncer que padecían. Todo el mundo corre el riesgo de tener cáncer y en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla por azar; pero algunas personas tienen una predisposición genética a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como de mama o de colon», explica el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic, además de autor del estudio.

Una mutación genética hace que un gen funcione mal y lleva a que una célula se convierta en cancerosa. Aunque muchas de las mutaciones que provocan cáncer ocurren por azar en una sola célula, el estudio confirma que entre el 10 y el 25 por ciento de ellas son heredadas y desencadenan una sucesión de eventos que llevan al desarrollo del cáncer.

El Dr. Samadder dice que descubrir estas mutaciones genéticas, heredadas y escondidas, puede dar una oportunidad para controlar el cáncer dentro de una familia y ofrecer terapias oncológicas dirigidas que salven la vida.

En un estudio de dos años llamado «Interrogación de la etiología del cáncer mediante pruebas genéticas diligentes (INTERCEPT, por sus siglas en inglés)», Mayo Clinic hizo gratuitamente pruebas genéticas y brindó consejería a 3084 pacientes como parte de la atención oncológica normal. El proyecto es el mayor estudio realizado en varios centros para hacer pruebas a todos los pacientes oncológicos e incluyó una amplia gama de etapas y tipos de cáncer, entre ellos, de mama, de colon y recto, de pulmón, de ovario, de páncreas, de vejiga, de próstata y de endometrio.

Los investigadores se sorprendieron al descubrir que las pautas normalizadas en las que confían los médicos para determinar qué pacientes deben someterse a pruebas genéticas solamente identificaron al 48 por ciento de quienes tenían una mutación genética heredada.

Vea: al Dr. Samadder hablar sobre los resultados del estudio (en inglés).

https://www.youtube.com/watch?v=zrqI-gsKqEI&feature=youtu.be

Señores periodistas: Al final de este artículo, pueden descargar fragmentos de sonido con calidad de teledifusión de la intervención del Dr. Samadder (en inglés). Por favor, mencionen: «Dr. Jewel Samadder, Gastroenterología y Hepatología de Mayo Clinic» 

«Se pasaba por alto a más de la mitad de los pacientes con cáncer debido a mutaciones heredadas, cuyas implicaciones son grandes para los familiares», anota el Dr. Samadder.

Durante el estudio y mientras los investigadores examinaban los efectos del descubrimiento de una mutación genética, en una tercera parte de los pacientes con genes que los ponían en el grupo de mayor riesgo para cáncer se vio un cambio en el manejo médico, incluido el tipo de cirugía realizada o la quimioterapia administrada.

«Este tratamiento dirigido no habría sido posible sin la realización de pruebas genéticas en los pacientes», recalca el Dr. Samadder.

«En la atención oncológica, no se recurre suficiente a las pruebas genéticas —ni en pacientes ni en familiares— generalmente debido a pautas desactualizadas que las restringen para un pequeño grupo de pacientes de alto riesgo. Todos los pacientes oncológicos deben poder contar con información genética completa que guíe su atención médica y notifique a los familiares asuntos de salud», señala el Dr. Robert Nussbaum, director médico de Invitae Corporation. El Dr. Nussbaum también contribuyó como autor al estudio.

Comunicar a los familiares acerca de riesgos genéticos

El Dr. Samadder anota que tan importante como descubrir en un paciente una mutación heredada que causa cáncer es comunicar a los parientes sobre esa enfermedad producto de la herencia, porque permite buscar pronto atención médica para detectar la enfermedad y controlar el cáncer. 

«Se puede ayudar a prevenir el cáncer en los seres queridos, puesto que al tratarse de un asunto genético, los pacientes comparten esos cambios genéticos con sus hijos, hermanos y otros familiares. Se puede dirigir las estrategias de prevención hacia esas personas de alto riesgo, con la esperanza de prevenir completamente el cáncer en las generaciones futuras de la familia», apostilla el Dr. Samadder.

A todos los familiares consanguíneos de los pacientes que tuvieron una mutación genética se les ofreció gratuitamente las pruebas genéticas. En general, 1 de cada 5 de esos familiares se sometió a las pruebas. El siguiente paso será incorporar los resultados del estudio a la atención médica que todos los pacientes de cáncer reciben en Mayo Clinic.

«Se están tomando medidas para confirmar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica con el fin de entender mejor los genes que llevan al desarrollo del cáncer que padecen, cómo apuntar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia», asegura el Dr. Samadder.

Invitae Corporation de San Francisco se encargó de la secuenciación genética, del análisis de deleciones y duplicaciones, así como de la interpretación de las variantes. Este proyecto contó con el apoyo del subsidio de Mayo llamado «Transformar la Práctica», del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, de Desert Mountain Members' CARE Foundation, de la Fundación David y Twila Woods y del «Premio al desarrollo profesional del profesorado» de la Fundación Gerstner (NJS).

El Dr. Samadder presentó el estudio en la sesión de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana el 30 de octubre de 2020.

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