• Investigación de Mayo Clinic revisa función de cirugía preventiva en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama y ovario

Una madre que lucha contra el cáncer de mama sentada afuera con su hija pequeña junto a una cerca de madera  ROCHESTER, Minnesota: En un artículo publicado en la edición del 4 de febrero de la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra, dos investigadoras del Centro Oncológico de Mayo Clinic hicieron un examen profundo sobre los problemas relacionados con la atención médica de las mujeres de familias con síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario que todavía no han desarrollado cáncer. El artículo habla sobre evaluar de forma óptima el riesgo para cáncer de mama y ovario, la utilidad de la cirugía para reducir el riesgo, los efectos secundarios de estos procedimientos, otras estrategias alternas para prevenir el cáncer y las mejores maneras de ayudar en el proceso de tomar decisiones.

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“Las mujeres cuyas familias están marcadas por la presencia excesiva de cáncer de mama y ovario corren mayor riesgo de desarrollar esas enfermedades a lo largo de su vida”, explica la autora principal y oncóloga de Mayo Clinic, Dra. Lynn Hartmann. “A pesar de que esas mujeres puedan reducir considerablemente su riesgo mediante mastectomías preventivas y/o extirpación de las trompas de Falopio y de los ovarios, dichos procedimientos conllevan sus propias complicaciones y efectos psicosociales”.

En el artículo, la Dra. Hartmann y la coautora Dra. Noralane Lindor, patóloga y experta en genética, argumentan que se debe apoyar más a las mujeres que batallan con decisiones complejas y de carga emocional y que también se debe investigar más para crear nuevos métodos de tratamiento para el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario.

“La mayoría de las investigaciones realizadas hasta el momento examinan si estos procedimientos logran realmente evitar el cáncer y hasta qué punto”, explica la Dra. Hartmann. “Ahora que existen pruebas acerca de la eficacia de estas cirugías, se ha producido un cambio hacia analizar la repercusión psicológica de estos procedimientos en las mujeres. Los estudios realizados hasta la fecha indican que si bien la mayoría de mujeres se encuentra satisfecha con la alternativa elegida, es necesario investigar más para descubrir cómo se las puede ayudar mejor a revisar sus alternativas de la forma más útil”.

Anualmente en Estados Unidos, se diagnostica cáncer de mama en más de 200 000 mujeres y cáncer de ovario en sobre 20 000. Las mujeres con síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario han visto una y otra vez aparecer alguna de esas enfermedades (o ambas) en sus parientes.  Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son los defectos genéticos más comunes en esas mujeres, aunque solo causen apenas la minoría de casos.

A las mujeres portadoras de BRCA1 y BRCA2 por lo general se agrupa bajo el único título de BRCA1/2, como si corriesen los mismos riesgos y fuesen susceptibles a los mismos tipos de cáncer; pero las doctoras Hartmann y Lindor explican que las enfermedades derivadas de las mutaciones en esos dos genes pueden ser muy diferentes. Las portadoras de BRCA1 enfrentan un riesgo acumulado de 67 por ciento para cáncer de mama y de 45 por ciento para cáncer de ovario hacia la edad de 80 años, mientras que las portadoras de BRCA2 tienen riesgos acumulados de 66 por ciento y 12 por ciento, respectivamente.

La mayoría de cánceres de mama que se desarrollan en las portadoras de BRCA1 son de alto grado: cáncer de mama “triple negativo” (negativo al receptor de estrógeno, al receptor de progesterona y a HER-2). En cambio, el cáncer de mama en las portadoras de BRCA2 es mayoritariamente positivo al receptor de estrógeno (RE), igual que ocurre en la población general. La Dra. Hartmann opina que esas diferencias tienen ramificaciones importantes sobre el pronóstico y el tratamiento de estas mujeres porque quienes tienen cáncer RE positivo cuentan con medicamentos capaces de reducir el riesgo, mientras que las que padecen enfermedad RE negativa no tienen esa opción.

Además, el cáncer de ovario normalmente ataca pronto y con mayor frecuencia entre las portadoras de BRCA1 que en las de BRCA2. Las pautas actuales recomiendan que las portadoras de BRCA1 y BRCA2 que ya no desean tener más hijos se extirpen los ovarios y las trompas de Falopio mediante un procedimiento conocido como salpingo-ooforectomía hacia los 35 o 40 años. Las autoras creen que las mujeres portadoras de BRCA2 pueden retrasar dicho procedimiento hasta los 45 años, debido a que su riesgo de cáncer de ovario a los 50 años es de solamente uno por ciento.

“Muchos de los estudios analizados son de reciente publicación, de manera que este trabajo aprovecha ese mayor conocimiento respecto a los tipos de cáncer desarrollado por estas mujeres y las edades a las que se presentaron para sugerir los cambios que deben hacerse sobre su manejo”, anota la Dra. Hartmann. “Es parte de la medicina actual el intentar personalizar las recomendaciones siempre que es posible”, añade.

En las mujeres con fuertes antecedentes de cáncer de mama y ovario, pero que no presentan mutaciones en los genes BRCA, la opción ahora es de considerar hacer pruebas para genes más raros y menos entendidos. La Dra. Lindor comenta que las mujeres en quienes se descubre mutaciones en otros genes diferentes a los BRCA o no se identifica ninguna mutación conocida en la familia enfrentan todavía mayor dificultad para tomar decisiones acerca de la atención clínica porque suele ser muy complicado definir los riesgos personales de cáncer y las ventajas del tratamiento.

A fin de mejorar las recomendaciones para las mujeres que corren alto riesgo, las doctoras Hartmann y Lindor proponen realizar futuros estudios que investiguen cómo sopesan esas mujeres sus alternativas y estudios que sigan los efectos psicosociales y médicos a largo plazo de la decisión de someterse a la cirugía, de tomar medicamentos para reducir el riesgo o de proseguir con vigilancia. 

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