• By Sharon Theimer

Investigadores de Mayo Clinic recomiendan ofrecer análisis genéticos a todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 66 años

March 3, 2020
Una mujer de mediana edad, sentada al aire libre con la barbilla apoyada en las manos y los ojos bajos, con expresión triste o deprimida.

ROCHESTER, Minnesota: Un estudio realizado por investigadores de Mayo Clinic y publicado esta semana en la revista de Oncología Clínica plantea que a todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 66 años se les ofrezca análisis genéticos para determinar si tienen alguna de las mutaciones genéticas conocidas por aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer en ellas mismas y de cáncer entre sus parientes consanguíneos. Las pautas actuales de la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomiendan analizar la línea germinal en todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 46 años, independientemente de los antecedentes familiares y del subtipo de dicho cáncer.

“Existe mucha confusión respecto al mejor método para seleccionar a quiénes beneficiarían los análisis genéticos, entre todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama. Las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer son muy específicas respecto a quiénes podrían beneficiarse de los análisis genéticos y se basan en la edad del diagnóstico y los antecedentes familiares de ciertos tipos de cáncer, mientras que la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama recomienda analizar a todas las mujeres con cáncer de mama”, comenta el Dr. Fergus Couch, investigador sobre cáncer mamario en Mayo Clinic.

El Dr. Couch y sus colegas llevaron a cabo el estudio con un registro de Mayo Clinic sobre cáncer mamario, en el cual evaluaron a todos los genes conocidos por predisponer al cáncer de mama y mostraron que las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer pasaban por alto a aproximadamente el 30 por ciento de las pacientes con mutaciones genéticas conocidas por aumentar el riesgo para cáncer de mama.

Con base en esta información, el Dr. Couch y sus colegas recomendaron aumentar a 66 años la edad para realizar análisis genéticos en todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama, independientemente de los antecedentes familiares de cáncer. “Este cambio permitirá identificar al 98 por ciento de las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2, así como a más del 90 por ciento de las mujeres con mutaciones en otros genes de predisposición y, simultáneamente, evitará realizar los análisis en el 20 por ciento de todas las pacientes con cáncer de mama”, explica el Dr. Couch. Añade que este método también puede llevar a reducir la carga de los servicios genéticos que son necesarios para realizar estos análisis en las mujeres.

“Fue una sorpresa descubrir que las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer pasaban por alto al 30 por ciento de las mujeres portadoras de mutaciones en los genes de predisposición al cáncer de mama. Recientemente, unos pocos estudios mostraron que las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer podrían pasar por alto a una cantidad considerable de portadoras de mutaciones, pero esos estudios incluyeron a varios genes que no suelen relacionarse con el riesgo para cáncer de mama. Nuestro estudio, en cambio, se mantuvo bien restringido a nueve genes de predisposición al cáncer de mama y fue claro en sus pautas de gestión”, acota el Dr. Siddharta Yadav, médico residente en oncología y autor principal del estudio.

El Dr. Couch añade que fue alentador observar que con tan solamente modificar la edad de corte para los análisis genéticos de la línea germinal en las mujeres con cáncer de mama, en lugar de adoptar otros métodos más complicados, se pudo identificar a la mayoría de las portadoras de mutaciones. El estudio respalda que en las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y mayores de 65 años, se apliquen las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer para decidir a quiénes se les hará los análisis genéticos de la línea germinal. El resultado general es que a muchas más mujeres y a sus respectivos familiares puede beneficiarles saber que tienen más riesgo de cáncer.

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