• By Sharon Theimer

Mayo Clinic descubre mutación genética vinculada a cáncer de páncreas y solicita ampliar los exámenes

June 19, 2018

Tubos de ensayo con ADN congeladoROCHESTER, Minnesota: Seis genes contienen mutaciones que pueden transmitirse dentro de una familia y eso aumenta considerablemente el riesgo personal para cáncer de páncreas, anuncia un estudio de Mayo Clinic publicado en la edición del 19 de junio de la revista JAMA. No obstante, debido a que estas mutaciones genéticas también se descubrieron en pacientes sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas, los investigadores recomiendan que el nuevo estándar de cuidado sea realizar análisis genéticos en todos los pacientes con cáncer de páncreas.

Actualmente, los proveedores de atención médica ofrecen los análisis genéticos solamente a los pacientes con cáncer de páncreas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo cual abarca apenas al 10 por ciento de todos los casos de cáncer de páncreas. El estudio sugiere que estas pautas de análisis pasan por alto la predisposición genética al cáncer en hasta el 90 por ciento de los pacientes con cáncer de páncreas sin antecedentes familiares. El resultado es importante, en parte, porque quizás habría nuevas alternativas de tratamiento para los pacientes con cáncer que tienen estas mutaciones genéticas. Además, esto puede servir de advertencia a los familiares para que también se hagan los análisis de ADN con el propósito de entender su riesgo personal de cáncer.

“El estudio brinda los datos más completos que existen hasta la fecha para sustentar la aplicación de análisis genéticos en todos los pacientes con cáncer de páncreas. Es el primer estudio que ofrece una estimación de la magnitud del riesgo de cáncer relacionado con cada gen, e indica que los antecedentes familiares por sí solos no pueden predecir quién tiene estas mutaciones”, explica el investigador Dr. Fergus Couch, autor experto del estudio.

“Varios genes pueden individualmente aumentar el riesgo para cáncer de páncreas, pero si solo se hace análisis genéticos en los pacientes con antecedentes familiares de cáncer de páncreas, entonces se ayudará apenas a una pequeña cantidad de pacientes”, comenta la Dra. Gloria Petersen, investigadora de Mayo Clinic y autora experta del trabajo.

Los análisis genéticos se llevaron a cabo en 3030 pacientes pancreáticos a quienes se atendió en Mayo Clinic entre los años de 2000 y 2016. Se compararon los resultados de los análisis de 21 genes del cáncer frente a resultados similares de más de 123 000 pacientes sin cáncer de páncreas. El estudio descubrió seis genes claramente vinculados con más riesgo para cáncer de páncreas: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 y ATM. Estas mutaciones genéticas fueron identificadas en el 5.5 por ciento de todos los pacientes con cáncer de páncreas, incluido el 5.2 por ciento de pacientes oncológicos sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas.

El riesgo de los pacientes con estas mutaciones genéticas para cáncer de páncreas es mucho mayor, aunque esto no signifique que definitivamente presentarán la enfermedad.

“La conclusión del estudio es que ahora existen mejores perspectivas moleculares acerca de las causas genéticas ocultas del cáncer de páncreas. Los datos completos que se generaron de esta cohorte requirieron una secuenciación específica y uniforme, así como análisis profundos de un conjunto determinado de genes de predisposición al cáncer. El riesgo de presentar cáncer de páncreas debido a las mutaciones en estos genes puede calcularse mejor que nunca gracias a este estudio germinal”, dice el doctor en investigación Raed Samara, otro autor del estudio que trabaja en QIAGEN Sciences Inc., la empresa que elaboró el análisis del ADN para este estudio.

El cáncer de páncreas generalmente no se diagnostica sino hasta las etapas tardías, cuando se ha diseminado a otras partes del cuerpo. La Sociedad Americana contra el Cáncer calcula que este año se diagnosticará cáncer de páncreas a 55 000 estadounidenes y otros 44 000 más morirán a causa de la enfermedad.

Será necesario que otros investigadores reproduzcan los resultados en más ensayos clínicos.

El estudio se financió gracias a los subsidios R01CA192393 y R01CA97075 de los Institutos Nacionales de Salud, al Programa Especializado de Excelencia en Investigación del Cáncer de Páncreas de Mayo Clinic, a los fondos para investigación del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic, al Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, a la Fundación Rolfe para Cáncer de Páncreas, a la Fundación Lustgarten de Lucha contra el Cáncer y al Fondo de Caridad Vernon F. y Mae E. Thompson.

Otros autores del trabajo son el médico Dr. Robert McWilliams y el investigador Dr. Eric Polley.

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