• By Sharon Theimer

Mayo Clinic publica acerca de exploración genética de enfermedad de Alzheimer en afroamericanos

March 8, 2017

Una mujer cuida de una anciana afroamericana sentada en una silla de ruedasJACKSONVILLE, Florida: Un equipo investigativo de Mayo Clinic descubrió una nueva mutación genética que podría ser un factor de riesgo para la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer en los afroamericanos. Es la primera vez que ese gen se ve implicado en el desarrollo de la enfermedad dentro de esa población. La enfermedad de Alzheimer no ha sido suficientemente estudiada en los afroamericanos, pese al hecho de que en ellos, la prevalencia de la enfermedad duplica a la de la gente de raza blanca o de otros grupos étnicos.

Los investigadores dicen que esta posible variante patogénica quizás sea exclusiva a la población afroamericana, porque no se la ha descubierto ni en los blancos con alzhéimer ni en los repositorios génicos de más de 60 000 sujetos de otras razas.

Los resultados se publicaron en la edición de febrero de Journal of Alzheimer’s Disease (Revista de la Enfermedad de Alzheimer) y representan la primera exploración genética completa de  variantes patogénicas en los genes conocidos del alzhéimer que se realiza dentro de la población afroamericana.

La investigación de Mayo Clinic sobre la enfermedad de Alzheimer busca ofrecer un cuadro más completo de los genes que plantean riesgo de alzhéimer y de los que protegen contra dicho riesgo en diferentes poblaciones, explica la neurogenetista Dra. Minerva Carrasquillo (doctora en investigación), coautora del trabajo.

“Actualmente, la enfermedad de Alzheimer afecta a mínimo 5 millones de estadounidenses y se anticipa que la tasa de esta asoladora demencia aumente drásticamente en las próximas décadas. El descubrimiento de factores genéticos que modifican el riego para el alzhéimer crea la posibilidad de identificar dianas genéticas tratables con fármacos y variantes genéticas aplicables para detectar a tiempo la enfermedad y prevenirla”, comenta la Dra. Carrasquillo.

El método adoptado por el equipo investigativo consistió en buscar los factores genéticos conocidos por su implicación en la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, demencia que ocurre antes de los 65 años e incluso en personas de 30 o 40 años. Hasta 5 por ciento de los pacientes de alzhéimer corresponde a este tipo y se ha demostrado que una cantidad considerable de esos casos son fruto de irregularidades genéticas.

Los investigadores supusieron que los genes de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también participarían en el alzhéimer de aparición tardía entre los afroamericanos, pese a que nunca antes se hubiese hecho una exploración completa.

En este estudio, los investigadores buscaron mutaciones genéticas en tres genes conocidos por su contribución a la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: APP, PSEN1 y PSEN2. Estos genes participan en la producción y descomposición de las proteínas como parte de la función cerebral normal; sin embargo, las mutaciones en ellos pueden llevar a que haya más cantidad del péptido beta amiloide beta (β amiloide), el cual conduce a la formación de las placas amiloides presentes en el cerebro de los pacientes con alzhéimer. El aumento en la cantidad de placas cerebrales refleja el avance de la demencia de Alzheimer.

A pesar de que en las personas de raza blanca se han identificado 200 mutaciones en estos tres genes de la enfermedad de Alzheimer, entre los afroamericanos con alzhéimer solamente se descubrieron tres: una mutación en el gen APP en una sola familia y dos mutaciones en el gen PSEN1. Una de las dos mutaciones PSEN1ocurrió dentro de una sola familia afroamericana y la otra se presentó en una mujer con alzhéimer de aparición temprana. Antes del estudio, no se había encontrado ninguna mutación en el gen PSEN2 entre los pacientes afroamericanos.

En el presente estudio, el equipo realizó la secuenciación del genoma de 238 participantes afroamericanos. Ese grupo fue dividido en 131 pacientes con alzhéimer de aparición tardía y 107 participantes de control. Los investigadores descubrieron 6 variantes dentro de los genes de los pacientes con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, pero no en los del grupo de control. Luego, los investigadores buscaron esas 6 variantes génicas en un segundo grupo independiente de 300 participantes afroamericanos (67 con enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y 233 sujetos de control) y descubrieron que 4 de las variantes ocurrían en el grupo de control. Eso significa que 2 variantes, una en un tipo más corto de PSEN1 y otra en PSEN2, posiblemente planteen un riesgo para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en los afroamericanos.

“Anteriormente, ya se habían descubierto variantes en el gen PSEN1 entre los afroamericanos, pero este descubrimiento de una variante posiblemente patogénica en el gen PSEN2 es nuevo en esta población y, hasta donde se sabe, no se ha descubierto en ninguna otra población con la enfermedad de Alzheimer”, señala la Dra. Carrasquillo.

“Este estudio abre las puertas a más análisis de esta variante genética, tanto en los afroamericanos con alzhéimer como en otras poblaciones”, añade la doctora.

“Estos resultados, que deben reproducirse, constituyen un paso importante en la extensión de la investigación genética sobre la enfermedad de Alzheimer hacia poblaciones minoritarias”, comenta la investigadora experta del estudio, la neurogenetista y neuróloga Dra. Nilufer Ertekin-Taner (doctora en medicina e investigación).

La primera autora del estudio es la Dra. Aurelie N’songo (doctora en investigación), quien obtuvo su grado doctoral en el laboratorio de la Dra. Ertekin-Taner, pero ahora no se encuentra en Mayo Clinic.

Otros autores son:

  • Dra. Xue Wang (doctora en investigación) de Mayo Clinic
  • Thuy T. Nguyen de Mayo Clinic
  • Dra. Yan Asmann (doctora en investigación) de Mayo Clinic
  • Dr. Steven Younkin (doctor en medicina e investigación) de Mayo Clinic
  • Dra. Mariet Allen (doctora en investigación) de Mayo Clinic
  • Dr. Neill Graff-Radford (doctor en medicina) de Mayo Clinic
  • Dr. Ranjan Duara (doctor en medicina) del Centro Médico Mount Sinai
  • Dra. Maria Greig Custo (doctora en medicina) del Centro Médico Mount Sinai

Este trabajo fue financiado por el Departamento de Salud de Florida, por el Programa Ed y Ethel Moore para Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer (AZ03), por el subsidio de la Asociación para la Promoción de la Diversidad en la Enfermedad de Alzheimer mediante la Subvención Investigativa al Nuevo Investigador Guiado por Mentores, por la Oficina de Mayo Clinic para Investigación de Disparidades en la Salud, por el Centro de Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer de Mayo (P50 AG0016574), por el Instituto Nacional del Envejecimiento (RF1 G051504 and U01 AG046139) y por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular (R01 NS080820).

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