• By Sharon Theimer

Muerte cardíaca súbita de adolescente recuerda a los médicos las promesas y los retos de la medicina de precisión

November 1, 2016

Símbolos en forma de corazón sobre un trasfondo electrónico, con un corazón rojo y roto en el centro

ROCHESTER, Minnesota: La muerte súbita de un niño de 13 años llevó a que incorrectamente se diagnostique con una afección potencialmente mortal del ritmo cardíaco a más de 20 parientes. Ese diagnóstico equivocado fue consecuencia de la inadecuada aplicación de los análisis genéticos y de la incorrecta interpretación de los resultados, dice una investigación de Mayo Clinic publicada en Mayo Clinic Proceedings.

Este caso resalta el potencial peligro de aplicar incorrectamente los análisis genéticos y la gran necesidad de emplear este poderoso medio no solo con cuidado y sabiduría sino también de escrutar los resultados con mucha atención, apostilla el autor experto del trabajo, Dr. Michael J. Ackerman, doctor en medicina e investigación y director del Laboratorio Windland Smith Rice para la Genómica de la Muerte Súbita en Mayo Clinic. “A pesar de que los avances tecnológicos en la secuenciación genética han sido exponenciales, nuestra capacidad de interpretar los resultados no ha logrado mantener el mismo ritmo”, comenta.

Después de la muerte del muchacho, los familiares fueron diagnosticados con síndrome del intervalo QT largo, una afección hereditaria del ritmo cardíaco que puede provocar latidos cardíacos rápidos y caóticos, además de que, en algunos casos, también es capaz de ocasionar una muerte cardíaca súbita. Una persona puede nacer con una mutación genética que lo coloca en riesgo para el síndrome del intervalo QT largo; por ello, al hermano del muchacho se le colocó de forma profiláctica un desfibrilador cardioversor implantable, dispositivo que puede detener una arritmia potencialmente mortal. Se realizaron análisis genéticos específicos en todo el lado paterno de la familia y eso condujo al diagnóstico final, pero incorrecto, de síndrome del intervalo QT largo en más de 20 miembros de la familia, explica el Dr. Ackerman.

La familia luego se trasladó hasta Mayo Clinic en busca de una segunda opinión. Al empezar las primeras evaluaciones clínicas, el Dr. Ackerman enseguida mostró su escepticismo ante el diagnóstico dado. Durante el transcurso de los años, 40 por ciento de los pacientes que llegan a Mayo Clinic con un diagnóstico de síndrome del intervalo QT largo se marcha sin ese diagnóstico, y la vasta mayoría es reclasificada como normal.

“El caso de esta familia parecía ser otro caso de identidad equivocada, con la presentación de conclusiones erróneas ante datos confirmados, especialmente en los resultados genéticos. De hecho, ninguno de los parientes que buscaba una segunda opinión en Mayo Clinic tuvo síndrome del intervalo QT largo y nadie mostró ninguna prueba electrocardiográfica de dicho síndrome, ni en reposo ni en la prueba de esfuerzo en la cinta de andar”, dice el médico. No obstante, desde que se le colocó el desfibrilador cardioversor al hermano, el muchacho ya ha recibido dos choques impropios.

Una vez planteada la duda clínica, el Dr. Ackerman y los demás investigadores trabajaron para descubrir la verdadera razón detrás del fallecimiento del chico. El equipo de investigación recurrió a la autopsia molecular, estrenada por el Dr. Ackerman y su equipo. Realizada por primera vez a finales de la década de los 90, la autopsia molecular ha avanzado a lo que el Dr. Ackerman denomina “la autopsia molecular de todo el exoma unida a la triangulación genómica”. Esta estrategia “ofreció cierre y claridad” a la familia, añade. “Se descubrió que el niño murió trágicamente debido una afección anómala del músculo cardíaco causada por un defecto genético completamente diferente, no relacionado con el síndrome del intervalo QT largo y limitado solo a la víctima de la muerte súbita”, señala el Dr. Ackerman.

“Este estudio familiar resalta cuán importante es hacer las cosas bien desde el primer intento, porque revertir el curso y repetirlo exige una enorme cantidad de tiempo, esfuerzo y dinero. Además, ejemplifica la forma exactamente equivocada de aplicar los análisis genéticos y también la manera precisamente correcta de aplicar e interpretar esos análisis. En última instancia, la larga función clínica del médico en el establecimiento meticuloso del fenotipo (caracterización) del paciente y sus familiares es lo que más importa. Cuando conseguir el genotipo es más importante que establecer el fenotipo, siempre hay problemas”, concluye el Dr. Ackerman.

Otros autores del trabajo son: Jaeger Ackerman, Jamie Kapplinger y David Tester, por parte de  Mayo Clinic; el Dr. Daniel Bartos, doctor en investigación de la Universidad de Kentucky y de la Universidad de California en Davis; así como el Dr. Brian Delisle, doctor en investigación de la Universidad de Kentucky.

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