• By Sharon Theimer

Preguntas y respuestas: Análisis genéticos para riesgo de cáncer de mama

June 11, 2018

Ilustración gráfica del concepto de la genómica del cáncer de mamaESTIMADA MAYO CLINIC:
Me acaban de diagnosticar cáncer de mama, a los 65 años. En mi familia, hay antecedentes fuertes de la enfermedad, pero el médico no mencionó ni consejería ni análisis genéticos. ¿Debería yo mencionarlo?

RESPUESTA:
Se cree que solamente alrededor de 5 a 10 por ciento de los casos de cáncer de mama son hereditarios, o sea, que tal vez se originan directamente en defectos genéticos (mutaciones) transmitidos del padre o de la madre. Por ello, no se recomienda hacer análisis genéticos de forma habitual, pero la excepción a esta regla son las mujeres con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama o de otros igualmente relacionados. Existen varias razones para que usted hable con el proveedor de atención médica acerca de estos análisis.

El análisis genético implica obtener una muestra de sangre o de saliva para estudiar en el ADN las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer. Lo ideal es que el proveedor de atención médica primero la remita a un consejero genético, quien tomará nota de sus antecedentes familiares y le hablará acerca de los riesgos y las ventajas de los análisis genéticos.  El consejero genético también revisará otros temas importantes relacionados con los análisis, como el costo, la cobertura del seguro de salud y sus derechos según las leyes de discriminación genética.

Podría ser adecuado hacer análisis genéticos cuando una mujer tiene ciertos antecedentes personales o familiares que platean mayor riesgo para cáncer de mama. Dichos riesgos incluyen tener cáncer en ambas mamas, tener un determinado subtipo de cáncer de mama o tener menos de 50 años en el momento del diagnóstico. Otras señales de alarma incluyen varios casos de cáncer de mama, de ovario o de páncreas en el mismo lado familiar, cáncer de mama en hombres o ancestros de origen judío asquenazí.

Saber si existe una mutación hereditaria puede servir de guía para tomar decisiones respecto al tratamiento. Por ejemplo, si usted es portadora de una mutación de alto riesgo, posiblemente se sienta mejor si se somete a una mastectomía, en lugar de a una tumorectomía. De igual manera, quizás desee considerar alguna cirugía preventiva, como la extirpación de los ovarios (ooforectomía). Los ovarios producen estrógeno, lo que en las mujeres premenopáusicas puede alimentar al cáncer de mama sensible al estrógeno. El procedimiento quirúrgico también reduce el riesgo de sufrir cáncer de ovario, enfermedad vinculada con algunas de las mismas mutaciones que causan el cáncer de mama hereditario.

Además, conocer la situación genética puede beneficiar a sus familiares. Si un análisis mostrara resultado positivo para una mutación, usted podría compartir esa información con sus parientes para permitirles sopesar sus alternativas. No obstante, tenga presente que sus familiares tal vez no deseen saberlo, así que converse con ellas acerca de su decisión de hacerse los análisis y respete sus deseos, en caso de que no quieran saber los resultados.

Si finalmente decide que desea hacerse los análsis genéticos, pídale al proveedor de atención médica que la ponga en contacto con un consejero genético. Esa persona podrá ayudarla a ver los riesgos y las ventajas de los análisis genéticos. (Adaptado de Mayo Clinic Health Letter).

Dra. Lonzetta Neal, Clínica para diagnóstico mamario de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota.

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