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Medicina de precisión: experto de Mayo Clinic describe los siguientes pasos para beneficiar a más pacientes
ROCHESTER, Minnesota: La expresión “medicina de precisión” está convirtiéndose en eslogan nacional, después de que el Presidente Obama lo destacara en su discurso del Estado de la Unión; pero, ¿qué significa realmente?
El Dr. Richard Weinshilboum, director en funciones del Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada, describe este nuevo horizonte de rápido crecimiento y esquematiza diez cambios que acelerarían el desarrollo de un método personalizado para la atención médica y permitirían beneficiar a más pacientes.
¿Qué es la medicina de precisión? La medicina de precisión, también conocida como medicina personalizada o medicina individuada, permite a los médicos aplicar el conocimiento sobre la composición genética de una persona para determinar el mejor plan de prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. El mapeo del genoma humano realizado por científicos americanos en el año 2003 marcó el arranque de la medicina genómica, y el Proyecto del Genoma Humano representó una enorme colaboración internacional que llevó 13 años y costó 3,8 mil millones de dólares. El Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano, perteneciente a los Institutos Nacionales de Salud, coordinó el proyecto y calculó su crecimiento económico en 798 mil millones de dólares.
“Ahora, estamos listos para aplicar las tecnologías genómicas desarrolladas con los resultados del Proyecto del Genoma Humano en la atención diaria de nuestros pacientes”, comenta el Dr. Weinshilboum.
“No obstante, si Estados Unidos desea permanecer liderando al mundo en la innovación y en el ofrecimiento de atención médica, es necesario realizar otro esfuerzo genómico a nivel nacional para acelerar tanto los descubrimientos científicos como la implementación clínica, al mismo tiempo que se continúa fomentando la innovación tecnológica rápida y el emprendimiento que nos han llevado a ese punto”.
¿Qué podría ayudar a Estados Unidos a continuar liderando en la medicina de precisión? Un paso importante en esto es el llamado del Presidente Obama a una iniciativa nacional para propulsar la medicina personalizada, lo que incluye más financiamiento para los Institutos Nacionales de Salud a fin de sustentar los avances en la medicina de precisión, dice el Dr. Weinshilboum. Otros pasos que ayudarían son:
- Añadir bioinformática a los requisitos educativos de las escuelas de medicina y otros centros de estudios de posgrado para ofrecer a los médicos y demás proveedores de atención de la salud los medios necesarios para utilizar el material genómico.
- Actualizar y ampliar las reglamentaciones gubernamentales a fin de seguir el mismo ritmo de crecimiento de las tecnologías genómicas y de los posibles tratamientos, incluido el ofrecimiento de vías alternas para el desarrollo y uso de medicamentos en subconjuntos pequeños de pacientes.
- Revisar las pautas de los seguros de salud para sustentar las terapias genómicas.
- Normalizar las actividades de los biobancos, utilizando los mismos términos y modelos, para mejorar la utilidad de los biobancos en todas partes.
- Crear repositorios seguros de datos anotados, donde todas las instituciones puedan acopiar información y beneficiarse de la compartición de datos, sin dejar de proteger la confidencialidad de los pacientes.
- Desarrollar la nueva generación de expedientes médicos electrónicos capaces de guardar con seguridad los datos genómicos o de interaccionar fácilmente con depósitos de almacenamiento de datos genómicos para favorecer la incorporación de la genómica en la atención médica habitual.
- Utilizar la genómica para identificar los fármacos que servirían de tratamientos especializados para el cáncer.
- Ofrecer mejores incentivos a los investigadores para colaborar y trabajar en equipo.
- Crear un centro nacional de distribución para cotejar a pacientes con ensayos clínicos genómicos.
- Reunir a reguladores federales y estatales para desarrollar un camino claro hacia la aprobación de los análisis de secuenciación de nueva generación.
¿Cuáles son algunas expresiones de la medicina de precisión que las personas podrían empezar a escuchar con más frecuencia de médicos, científicos y políticos?
- Secuenciación de todo el exoma: se conoce también como captura del exoma y es un proceso de laboratorio que, de una sola vez, determina toda la secuencia única del exoma de una persona. El exoma está compuesto por todos los genes de codificación proteica presentes en el ADN. Esos genes contienen instrucciones para el comportamiento celular y componen alrededor de 1 a 2 por ciento del ADN.
- Secuenciación de todo el genoma: es un proceso de laboratorio que, de una sola vez, determina toda la secuencia única del ADN del genoma de una persona. El genoma de cada ser humano se compone de alrededor de 6 mil millones de “letras” y ninguno es igual a otro.
- Variantes genéticas: cuando se habla de genes, todos somos alrededor de 99,9 por ciento iguales. Sin embargo, ese 0,1 por ciento asciende a casi 3 millones de variaciones genómicas individuales que difieren entre una y otra persona. Una de las mayores dificultades de la medicina personalizada es descubrir aquel puñado de variantes que podría estar detrás, por ejemplo, del cáncer, la diabetes o la enfermedad de Alzheimer de una persona.
- Bioinformática: es un campo de investigación que se enfoca en la interpretación de datos genómicos y busca crear sofisticados sistemas que ayuden a científicos y médicos a localizar rápidamente las variantes que desempeñan alguna función en las enfermedades. Es un área de crecimiento veloz, puesto que ahora científicos y médicos pueden generar datos mucho más rápidamente de lo que logran interpretarlos.
- Secuenciación de nueva generación: se conoce también como secuenciación de alto rendimiento y describe varias tecnologías nuevas de secuenciación del ADN que permiten a científicos y médicos decodificar y catalogar gran cantidad de secuencias genómicas de manera rápida y rentable.
Si desea un glosario más largo de los términos de la medicina personalizada, remítase al Centro de Mayo Clinic Center para Medicina Personalizada.
Si desea programar una entrevista con el Dr. Weinshilboum u otro experto de Mayo Clinic en medicina personalizada, por favor comuníquese con Soledad Andrade en Relaciones Públicas de Mayo Clinic, al 507-284-5005 o a newsbureau@mayo.edu.
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El Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada es la sede de la Clínica para Medicina Personalizada, primera clínica genómica, pluridisciplinaria e integrada en el mundo para atender a pacientes con cáncer avanzado y diagnósticos complejos. El centro realiza los últimos descubrimientos en la ciencia genómica, molecular y clínica para integrarlos a la atención médica personalizada de cada uno de los pacientes de Mayo Clinic. Si desea más información, visite http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine.
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