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Preguntas y respuestas: Síndrome de Lynch y análisis genéticos
ESTIMADA MAYO CLINIC:
Estoy considerando hacerme análisis genéticos para ver si tengo la mutación genética que causa el síndrome de Lynch. Debido a mi historial familiar, me someto regularmente a colonoscopias, aunque solo tengo 41 años. ¿Qué cambiaría saber si tengo la mutación, en cuanto a mi control para cáncer del colon?
RESPUESTA:
Saber si tiene o no tiene el síndrome de Lynch puede resultar útil por varios motivos. Si usted tiene el síndrome de Lynch, eso cambiará su atención médica de aquí en adelante, incluso en los análisis que necesitará hacerse para controlar el cáncer del colon y en la frecuencia con la que habrá que realizarlos. Saber sobre el síndrome de Lynch también puede ayudar a que sus familiares tomen decisiones acerca de hacerse o no los exámenes para la enfermedad.
El síndrome de Lynch es un trastorno heredado que se presenta dentro de una familia. Si su padre o madre portan la mutación genética para el síndrome de Lynch, existe un 50 por ciento de probabilidad de que le hayan transmitido la mutación. El síndrome de Lynch afecta a aproximadamente 1 de cada 200 personas.
El síndrome de Lynch aumenta el riesgo para cáncer de colon y tiende a hacer que se presente a menor edad de la que normalmente ocurre en las personas que no tienen la mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch.
Si el resultado de su análisis genético es positivo para síndrome de Lynch, probablemente se le recomiende someterse a colonoscopias con mayor frecuencia. Las personas con síndrome de Lynch suelen hacerse colonoscopias cada uno o dos años, con el fin de descubrir pólipos precancerosos en el colon y extraerlos antes de que se conviertan en cáncer. Las personas con síndrome de Lynch que se someten a colonoscopias frecuentes viven más largo que quienes padecen la enfermedad y no se hacen los exámenes con tanta frecuencia.
De igual manera, usted necesitará hacerse regularmente otros análisis, como una endoscopia superior, procedimiento que sirve para examinar la porción superior del sistema digestivo que incluye al esófago, al estómago y al principio del intestino delgado.
Si se le diagnostica cáncer en algún momento, saber que tiene el síndrome de Lynch puede mejorar el resultado de su tratamiento. A veces, los pacientes con cáncer y síndrome de Lynch responden mejor a la cirugía o a una quimioterapia diferente a la que normalmente se prescribe para otros pacientes con cáncer.
Por otro lado, si los análisis genéticos revelan que usted no tiene el síndrome de Lynch, eso también puede servir para guiar su atención médica. Por ejemplo, si usted no tiene la afección, las colonoscopias que se le hacen tal vez sean más frecuentes de lo necesario.
Otro punto a considerar es que, si usted tiene el síndrome de Lynch, sus parientes, dentro de los cuales están incluidos sus hijos (si los tiene), también corren riesgo para esta enfermedad. Tener esa información sobre usted puede ayudarles a planificar su atención médica futura.
A medida que piensa en sus alternativas, considere trabajar con un consejero genético que le ayude a tomar una decisión informada. Los consejeros genéticos cuentan con una maestría en consejería genética y con la certificación de la American Board of Genetic Counseling Inc. (Junta Estadounidense para Consejería Genética). Es complicado determinar si los análisis genéticos son lo correcto en su caso, pero el consejero genético puede ayudarle a clasificar las ventajas y desventajas de esos análisis en su situación personal.
Hable con su proveedor de atención médica acerca de su interés por los análisis genéticos, porque esa persona podrá recomendarle un consejero genético. De lo contrario, si prefiere, puede remitirse al sitio web de la Sociedad Nacional de Consejería Genética, en www.nsgc.org, para obtener un directorio por internet que le ayude a encontrar un consejero genético en su área.
Dr. Douglas Riegert-Johnson, Gastroenterología y Hepatología de Mayo Clinic en Jacksonville, Florida.
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