ROCHESTER, Minnesota: Barbara Domaille, Deborah Neville, Pamela Neville y Rylie Ronnenberg pertenecen a la misma familia y comparten entre ellas muchas cosas preciadas, pero hay una que desearían no tener en común: se trata de una anomalía en la articulación de la cadera que les provoca dolor y emite ruidos como de chasquido o crujido.

Después de someterse a pruebas genéticas en Mayo Clinic, las cuatro mujeres se enteraron de que su afección, llamada pinzamiento femoroacetabular, era consecuencia de una conexión genética escondida. Aunque saberlo no cambia la forma de controlar la afección, sí alivia en algo las quejas pertinentes. Además, provee a los investigadores información que posiblemente ayude a otras personas.

Cuatro generaciones con dolor

El pinzamiento de la cadera se presenta cuando la cabeza y el acetábulo no encajan bien en esa articulación. La restricción en el movimiento daña el cartílago, además de provocar dolor y artritis. En el caso de la bisabuela Barbara, la afección terminó llevándola a una cirugía para reemplazar la cadera y lo mismo ocurrió con su hija Deborah, a quien le reemplazaron ambas caderas.

La hija de Deborah, Pam, desgraciadamente siguió los pasos de la madre y la abuela cuando alrededor de los 30 años, las caderas «literalmente se salieron» mientras jugaba sófbol mixto y, entonces, supo que necesitaba someterse a una cirugía de la cadera.

Rylie, la hija de Pam y estudiante de primer año de universidad, ha afrontado muchos problemas relacionados con la cadera. En el 2018, se sometió a una operación de la cadera derecha y en el 2020, de la cadera izquierda.

Las cuatro mujeres dicen que antes de las intervenciones quirúrgicas, tenían síntomas similares, como dolor al caminar o moverse y la cadera emitía ruidos como de chasquido o crujido.

Mala suerte o alteración genética

El cirujano ortopédico de Mayo Clinic, el Dr. Rafael Sierra, fue quien trató a las cuatro mujeres y se cuestionó si la afección que sufrían en común podía no deberse a la mala suerte sino a una alteración genética.

Las cuatro mujeres se sometieron a una secuenciación de todo el genoma en Mayo Clinic. La secuenciación de todo el exoma es una prueba genética de diagnóstico que estudia el exoma, el cual equivale a aproximadamente el 1 o el 2 por ciento del genoma del paciente. El exoma se captura mediante un proceso de secuenciación de nueva generación.  

Ventajas a futuro

Otro investigador que trabaja con el Dr. Sierra y médico en camino a especializarse en cirugía ortopédica, el Dr. Cody Wyles, dice que una vez obtenidos los resultados, fueron más claros los problemas en común que esta familia tiene.

El Dr. Wyles explica que los resultados mostraron que en toda la región de codificación del genoma, 43 genes eran diferentes. Entre ellos, había varios genes que no solamente se expresan mucho en el tejido óseo, sino que sabe que son fundamentales para la morfogénesis y la homeostasis de los huesos.

Según el Dr. Wyles, el hecho de que en cada una de estas mujeres miembros de la misma familia hubiera diferencia en los genes implicados en la formación ósea lleva a realizar más investigaciones y a entender mejor cómo se desarrolla esta afección.

Los resultados de las pruebas posiblemente no beneficien de forma directa a estas cuatro mujeres, pero ayudarán a futuras generaciones de pacientes, asegura el Dr. Eric Wieben, director de las Instalaciones para el genoma médico en Mayo Clinic.

«Además, en caso de tener descendencia, ahora tenemos una alteración genética específica que buscar en esos bebés, si desean que se la busque», añade el Dr. Wieben.

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Señores periodistas: El Dr. Sierra está disponible para entrevistas en inglés y español. Un vídeo en inglés y con calidad de teledifusión está disponible aquí. Favor mencionar «Red Informativa de Mayo Clinic». Puede encontrar información sobre los servicios internacionales de Mayo Clinic aquí.

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