El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 28 de febrero

Los investigadores de Mayo Clinic trabajan para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras y devolver la esperanza a pacientes con síntomas que, a veces, son inexplicables durante años o incluso décadas. 

Un grupo de expertos en genómica desarrolló un sistema automatizado, llamado RENEW, para seguir los nuevos conocimientos científicos que surgen en todo el mundo sobre variantes genéticas patógenas y aplicarlo a los pacientes de Mayo Clinic con enfermedades raras o aún no diagnosticadas. RENEW es la sigla en inglés para reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma.

«El conocimiento sobre las causas de las enfermedades genéticas está en gran desarrollo y, por ello, quisimos crear un sistema para seguir constantemente estos descubrimientos», comenta el Dr. Eric Klee, científico de bioinformática en el Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic. 

Los estudios han descubierto que en todo el mundo, unos 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Las enfermedades raras pueden ser crónicas, debilitantes y hasta mortales. Muchas enfermedades raras son producto de mutaciones en los genes o los cromosomas, y dichas mutaciones pueden transmitirse de los padres o presentarse al azar en una sola persona. En algunos casos, los pacientes con enfermedades raras buscan una explicación por 10 años o más, tiempo durante el que pasan por un caudal de visitas a proveedores de atención médica y exámenes.  

Reanalizar los casos de enfermedades raras mediante un centro de descubrimiento

El nacimiento de RENEW ocurre en un momento crucial, cuando los avances en la tecnología de la secuenciación genómica y en los medios de la bioinformática están llevando a entender mejor los vínculos entre genes y enfermedades. Solamente en el año pasado, los investigadores de Mayo Clinic y del resto del mundo documentaron sobre el reciente descubrimiento de casi el doble de variantes genéticas que causan enfermedades, comparado con hace cinco años.

De forma similar, en tan solo tres meses, se ha descrito aproximadamente 8400 nuevas variantes genéticas en una sola base de datos pública y se ha actualizado con nueva información a más de 260 000 variantes ya conocidas.

El Dr. Klee dice que con RENEW, los últimos hallazgos mundiales sobre genes y enfermedades se descargan automáticamente cada tres meses desde un centro de descubrimientos publicados, en el que se incluye a la Base de Datos sobre Mutaciones de Genes Humanos, a ClinVar y a Herencia Mendeliana en el Hombre, este último disponible por Internet. Luego, se comparan los nuevos hallazgos con la base de datos de Mayo sobre los resultados de la secuenciación de pacientes con el fin de potencialmente identificar desarrollos importantes.

«Podemos encontrar cualquier diferencia en cuestión de minutos y, luego, aplicamos esas diferencias a los datos de los pacientes para ver si en alguno de ellos hay estos nuevos hallazgos», explica el Dr. Klee.

Una característica fundamental de RENEW es que está equipado con un conjunto especial de filtros que va depurando la información genética nueva y disponible desde el último análisis para concentrarse en lo que podría causar la enfermedad.

El Dr. Alejandro Ferrer, otro científico que desarrolló RENEW, usa piezas clave de información que permiten al sistema individualizar los filtros según las características específicas de cada paciente. El Dr. Ferrer es investigador de ómica traslacional en el Centro para Medicina Personalizada y en la División de Hematología de Mayo Clinic.

«El filtro permite que aparezca solo la información relevante, de modo que tanto los nuevos genes como las nuevas variantes añadidas a la base de datos queden marcados, así como los cambios importantes en la información respecto a las variantes y los genes ya conocidos por causar enfermedades. No empezamos con un caso desde cero, sino que vamos acumulando información desde la última vez que lo analizamos y, ahora, tan solo nos enfocamos en lo novedoso», afirma el Dr. Ferrer. 

El científico añade que la ventaja más obvia de este método es el ahorro de una enorme cantidad de tiempo y esfuerzo.

«Para reanalizar un caso, los investigadores y los médicos clínicos suelen invertir muchas horas o días en busca de pistas, tamizando los trabajos publicados con descripciones sobre los nuevos vínculos entre genes y enfermedades, además de los complejos datos del paciente», señala el Dr. Ferrer. 

Los investigadores subrayan que RENEW no reemplaza el proceso manual, pero sí lo favorece mucho. Anotan que, hasta el momento, los resultados son alentadores. 

«La resolución de un caso no siempre cuenta con una alternativa terapéutica accionable, pero dar al paciente una explicación respecto a la causa de su enfermedad es el paso más importante para encontrar un tratamiento», asegura el Dr. Klee.

Mayo Clinic investigó aproximadamente 700 casos de enfermedades raras en el año 2021 y dio un diagnóstico concluyente a casi el 33 por ciento de los pacientes, incluidos 14 que tenían alguna de las relaciones acabadas de descubrir entre genes y enfermedad.

«A medida que se amplía el conocimiento científico, mi esperanza es que reanalizar periódicamente los datos permita encontrar explicaciones para más personas. Tenemos el compromiso de continuar explorando e implementando nuevos métodos para beneficiar a los pacientes», concluye el Dr. Klee.

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