PHOENIX — Los protocolos de detección actuales no pueden detectar un número notable de personas que tienen mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch, que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esta cuestión se acentúa principalmente entre las minorías subrepresentadas. 

Estos hallazgos de la investigación, publicados en JCO Precision Oncology, se basan en las pruebas genéticas de más de 44.000 participantes del estudio de diversos orígenes.  

Para el Proyecto Tapestry desde el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, los investigadores secuenciaron los exomas — regiones que codifican proteínas de los genes — ya que son regiones donde se encuentran la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades. Identificaron a 550 personas, o el 1,24%, como portadoras de las mutaciones hereditarias. 

Es importante destacar que la mitad de estas personas desconocían previamente su riesgo genético hereditario y el 40% no cumplía con las pautas clínicas existentes para las pruebas genéticas. 

"Este estudio es una llamada de atención, que nos muestra que faltan muchas personas con alto riesgo de cáncer en las pautas nacionales actuales para las pruebas genéticas", dice el autor principal, el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y genetista especializado en cáncer en el Centro para Medicina Personalizada y en el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic. "La detección temprana de marcadores genéticos para estas afecciones puede conducir a exámenes proactivos y terapias dirigidas, con el potencial de salvar la vida de las personas y sus familiares. 

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en BRCA1 pueden conducir a un riesgo del 60% de desarrollar cáncer de mama de por vida y un riesgo del 40% de desarrollar cáncer de ovario, entre otros tipos de cáncer. Mutaciones en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama al 50% y el cáncer de ovario al 20%, con riesgos adicionales para los cánceres de próstata y páncreas en los hombres. 

El síndrome de Lynch se asocia con un riesgo de desarrollo del 80% de cáncer colorrectal de por vida y un riesgo del 50% de cáncer uterino/de endometrio. 

El estudio también mostró disparidades en la forma en que los participantes minoritarios subrepresentados cumplían con las pautas de detección genética en comparación con los otros grupos. 

"Estos resultados sugieren que las pautas existentes para las pruebas genéticas introducen inadvertidamente sesgos que afectan a quién califica para las pruebas y quién recibe cobertura a través del seguro médico. Esto conduce a disparidades en la prevención del cáncer", explica el Dr. Samadder. "Nuestros resultados enfatizan la importancia de ampliar la detección genética para identificar a las personas en riesgo de estos síndromes de predisposición al cáncer."   

Avance en medicina de precisión con Tapestry 

En total, el Proyecto Tapestry ya ha secuenciado los exomas de más de 100.000 pacientes y está integrando estos resultados en los registros de salud electrónicos de los pacientes. Esto no solo personaliza la atención al paciente, sino que también proporciona un rico conjunto de datos para futuras investigaciones genéticas. 

La misión principal del Tapestry es centrarse en el avance de la medicina personalizada y ajustar las estrategias de prevención y tratamiento para cada persona, allanando el camino para las intervenciones de atención médica dirigidas a todos. 

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