Nueva herramienta de Mayo Clinic revela cambios ocultos en el ADN del cáncer que pueden causar resistencia al tratamiento
Share this:
ROCHESTER, Minnesota — Algunas de las alteraciones genéticas más dañinas en el cáncer también se encuentran entre las más difíciles de detectar. Estas alteraciones estructurales, profundamente arraigadas en el ADN del tumor, pueden impulsar el crecimiento agresivo y escapar de las pruebas estándares, especialmente cuando las muestras de tejido son pequeñas o están deterioradas. Para enfrentar este desafío, investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una nueva herramienta que revela estos patrones genómicos difíciles de identificar.
La herramienta, llamada BACDAC, ayuda a los investigadores a identificar signos de inestabilidad genómica a través de la secuenciación del ADN que lee todo el genoma, incluso en muestras de baja pureza o con baja cobertura. Esto podría ayudar a los médicos a predecir mejor el comportamiento de un tumor y a orientar decisiones de tratamiento más personalizadas.
En el centro del enfoque de BACDAC se encuentra el concepto de ploidía, que se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células humanas normales tienen dos conjuntos (46 cromosomas en total), las células cancerígenas suelen mostrar ganancias o pérdidas a gran escala, lo que altera este equilibrio y permite un crecimiento descontrolado.
En un estudio publicado en la revista Genome Biology, el equipo de investigación utilizó la BACDAC para analizar más de 650 tumores de 12 tipos de cáncer. La herramienta ayudó a los investigadores a detectar signos de duplicación del genoma completo, un fenómeno en el que el tumor duplica todo su ADN. Este tipo de ploidía anormal suele estar asociado a un comportamiento agresivo y a resistencia al tratamiento.
"Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible," dice el Ph. D. George Vasmatzis, autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. "Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funcione a gran escala."
La BACDAC también ofrece un resumen visual del paisaje genómico de un tumor. Un recurso personalizado, llamado Constellation Plot, ofrece una visualización intuitiva que muestra si los cromosomas del tumor están estables o comprometidos. Esto podría ayudar a los investigadores y patólogos a interpretar los resultados más fácilmente.
Como siguiente paso, el equipo de Mayo Clinic tiene la intención de validar aún más la BACDAC y desarrollarla como una herramienta de diagnóstico clínicamente aplicable. Podría contribuir a la toma de decisiones terapéuticas al proporcionar una visión más clara de los cambios estructurales del tumor.
El estudio contó con el apoyo parcial del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y del Centro de Salud Digital de Mayo Clinic. Revise el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
###
Información sobre Mayo Clinic
Mayo Clinic es una organización sin fines de lucro, dedicada a innovar la práctica clínica, la educación y la investigación, así como a ofrecer pericia, compasión y respuestas a todos los que necesitan recobrar la salud. Visite la Red Informativa de Mayo Clinic para leer más noticias sobre Mayo Clinic.
Contacto para los medios de comunicación:
- Susan Murphy, Comunicaciones de Mayo Clinic, newsbureau@mayo.edu
[mayoNnVideoDownload]
