Herramienta de IA de Mayo Clinic encuentra signos tempranos de mutaciones sanguíneas relacionadas con el cáncer y las enfermedades cardíacas
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ROCHESTER, Minnesota — En lo más profundo del cuerpo puede formarse un cúmulo de células sanguíneas mutadas de crecimiento lento. Este cúmulo, presente en 1 de cada 5 adultos mayores, puede aumentar las posibilidades de desarrollar leucemia y enfermedades cardíacas, a menudo sin dar señales de adevertencia.
Para comprender mejor este riesgo oculto, investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) para ayudar a los científicos a descubrir cómo eso contribuye al riesgo y a la progresión de enfermedades.
En un estudio publicado en la revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics, la herramienta mostró resultados prometedores en la identificación temprana de esta condición, conocida como hematopoyesis clonal de potencial indeterminado, o CHIP por sus siglas en inglés.
Cuándo las células sanguíneas mutan
La CHIP se inicia en la médula ósea, donde las células madre sanguíneas producen las células responsables de mantener los órganos funcionando, el oxígeno circulando y el sistema inmunológico fuerte. Pero, si una de estas células adquiere una mutación en un gen relacionado con el cáncer de sangre, puede multiplicarse de manera anormal, formando un cúmulo de células mutantes que se multiplican gradualmente.
Esto puede causar la CHIP, una condición asintomática que los investigadores asocian con tasas más altas de mortalidad, especialmente por enfermedad cardíaca. Como sus efectos varían, la CHIP es difícil de rastrear y a menudo pasa desapercibida durante años.
La CHIP aumenta el riesgo de desarrollar leucemia en más de 10 veces y el de enfermedades cardíacas en hasta cuatro veces, incluso en adultos sanos. Detectarla más temprano podría ayudar a orientar un seguimiento proactivo o una atención preventiva.
Una nueva herramienta para la detección temprana
La nueva herramienta, llamada UNISOM — abreviatura en inglés de UNIfied SOmatic calling and Machine learning — fue desarrollada por la Ph. D. Shulan Tian, bajo la dirección del Ph. D. Eric Klee, coautor sénior del estudio y director asociado de investigación e innovación Everett J. and Jane M. Hauck Midwest.
La UNISOM ayuda a los médicos a identificar mutaciones relacionadas con la CHIP en conjuntos de datos genéticos estándar, abriendo nuevas posibilidades para la investigación y el descubrimiento. En el pasado, este nivel de detección requería métodos de secuenciación más complejos y avanzados.
"Detectar una enfermedad en sus raíces moleculares más tempranas es uno de los avances más significativos que podemos lograr en la medicina," afirma el Dr. Klee. "La UNISOM es solo uno de los muchos ejemplos de cómo estamos traduciendo la ciencia genómica en herramientas innovadoras que apoyan una atención oportuna y bien fundamentada."
La UNISOM ayudó a los investigadores a detectar casi el 80% de las mutaciones asociadas a la CHIP, utilizando la secuenciación de exoma completo, que analiza las regiones del ADN que codifican las proteínas.
El equipo también probó la UNISOM en datos de secuenciación del genoma completo del Biobanco de Mayo Clinic, que recoge prácticamente todo el código genético de una persona. En estos datos, la herramienta identificó signos tempranos de CHIP, incluidas mutaciones presentes en menos del 5% de las células sanguíneas. Las técnicas estándar suelen no detectar estos cambios pequeños, pero importantes.
"Estamos trazando un camino que va del descubrimiento genómico a la toma de decisiones clínicas," afirma la Dra. Tian, coautora sénior y bioinformática de Mayo Clinic. "Es gratificante ayudar a acercar estos descubrimientos a la atención clínica, donde pueden fundamentar decisiones y apoyar tratamientos más precisos."
Como siguiente paso, el equipo planea aplicar la UNISOM a conjuntos de datos más amplios y diversos, con el fin de respaldar la investigación y ampliar su uso en la práctica clínica.
Revise el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
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