La mayoría de las personas con una afección genética que provoca colesterol significativamente alto no son diagnosticadas, según estudio de Mayo Clinic
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PHOENIX — Las directrices actuales de cribado genético no pueden identificar a la mayoría de las personas con una afección hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar, que puede causar colesterol peligrosamente alto y enfermedad cardíaca temprana, según ha descubierto un estudio de Mayo Clinic.
La afección suele pasar silenciosamente por las familias durante generaciones. Es altamente tratable; sin embargo, las personas que siguen sin diagnóstico tienen un mayor riesgo de sufrir sufrir ataques cardíacos y ACVs.
La enfermedad cardiovascular sigue siendo la principal causa de muerte en Estados Unidos y afecta a millones de adultos cada año. Incluye afecciones como la enfermedad de las arterias coronarias, la insuficiencia cardíaca y el ACV. Uno de sus principales factores de riesgo es el colesterol alto.
El estudio, publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine, sugiere que un cribado de rutina podría identificar a la mayoría de las personas con la afección hereditaria y, en última instancia, salvar vidas.
Estudio revela diagnósticos pasados por alto
Investigadores descubrieron que casi el 90% de las personas con hipercolesterolemia familiar no habrían sido identificadas para la prueba genética estándar y desconocían que padecían la afección hasta que la prueba de ADN realizada en un estudio de investigación poblacional de Mayo Clinic las detectaron. Alrededor de 1 de cada 5 ya había desarrollado enfermedad de las arterias coronarias.
"Nuestros descubrimientos exponen un punto ciego en las directrices nacionales actuales, que se basan en los niveles de colesterol y en los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a la prueba genética," dice Niloy Jewel Samadder, M.D., autor principal y gastroenterólogo en Mayo Clinic y genetista del cáncer en el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic. "Si podemos encontrar precozmente a los que están en riesgo de enfermedad cardiovascular, podremos tratarla pronto y cambiar su curso y, probablemente, salvar vidas.
La hipercolesterolemia familiar es una de las afecciones genéticas más comunes y afecta alrededor de 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo. Provoca niveles muy elevados de lipoproteína de baja densidad (LDL) — el colesterol "malo"— desde el nacimiento.
El estudio analizó datos procedentes de la secuenciación del exoma, un tipo de prueba genética que lee las regiones del genoma que codifican proteínas — donde se encuentran la mayoría de las variantes causantes de enfermedades. La investigación incluyó a más de 84 mil participantes de los centros de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota, dentro del estudio de investigación del ADN Tapestry, parte del esfuerzo de la institución por integrar la genómica en la atención diaria de los pacientes.
El equipo de investigación identificó a 419 personas con variantes genéticas conocidas por causar hipercolesterolemia familiar. Descubrieron que casi el 75% de esas personas no habrían cumplido los criterios clínicos actuales para someterse a la prueba genética basada en sus niveles de colesterol o sus antecedentes familiares. Esto representa una oportunidad perdida para la prevención de la enfermedad.
Integración de la genética en la atención preventiva
El Dr. Samadder dice que el siguiente paso es integrar el cribado genético a la atención rutinaria para identificar antes a los pacientes de alto riesgo y empezar el tratamiento lo más pronto posible.
El trabajo forma parte de la prioridad estratégica Precure de Mayo Clinic, cuyo objetivo es predecir y prevenir enfermedades graves antes de que progresen. A través de tecnologías innovadoras y estudios poblacionales, Precure está diseñada para llevar una atención centrada en la prevención directamente a los pacientes cuanto antes.
Revise el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
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