JACKSONVILLE, Florida — Los científicos saben que la edad es el mayor factor de riesgo de la enfermedad de Alzheimer, pero el envejecimiento por sí solo no explica por qué algunas personas desarrollan la afección mientras que otras no. La genética, los factores del estilo de vida y las influencias ambientales también parecen desempeñar un rol. Los investigadores trabajan para comprender cómo interactúan estos factores en el cerebro, explica la Ph.D. Nilüfer Ertekin-Taner, M.D., neuróloga y jefa del Departamento de Neurociencia de Mayo Clinic en Florida.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Afecta a la memoria, el pensamiento, el comportamiento y la capacidad de realizar las actividades cotidianas.

"Durante muchos años, la investigación sobre el Alzheimer se ha centrado en dos proteínas presentes en el cerebro: amiloide y tau. La acumulación de estas proteínas es una de las características más conocidas de la enfermedad," dice la Dra. Ertekin-Taner. "Aunque estas proteínas siguen siendo importantes, los investigadores reconocen ahora que el Alzheimer es una enfermedad compleja que implica muchos procesos biológicos más allá de la amiloide y la tau." 

Un estudio de Mayo Clinic exploró otra pieza del rompecabezas: los cambios en el modo en que el cerebro activa y desactiva los genes. 

Los genes son segmentos de ADN que proporcionan instrucciones sobre el funcionamiento de las células. Las células pueden controlar qué genes están activos y cuáles permanecen inactivos, lo que les permite desempeñar distintas funciones sin modificar la secuencia de ADN subyacente. Los científicos denominan a este proceso epigenética. Estos cambios químicos pueden influir en cómo se comportan las células y cómo responden al envejecimiento, las enfermedades y los factores ambientales. 

En el estudio, los investigadores examinaron tejido cerebral de cientos de personas con enfermedad de Alzheimer y buscaron patrones en estos cambios reguladores de los genes. Identificaron varios cambios estrechamente relacionados con la proteína tau.

La investigación también resaltó la posible importancia de los oligodendrocitos — células cerebrales que sostienen a las células nerviosas mediante la producción de mielina, una capa protectora que ayuda a que las señales se transmitan de forma eficiente. Cuando la mielina se daña, la comunicación en el cerebro puede verse alterada. 

"Los hallazgos sugieren que la enfermedad de Alzheimer puede implicar no solo daños en las células nerviosas sino también cambios en los sistemas que sustentan la comunicación entre esas células," explica la Dra. Ertekin-Taner, autora sénior del estudio. "Esta comprensión cada vez mayor está animando a los investigadores a mirar más allá de las explicaciones tradicionales de la enfermedad." 

Entonces, ¿qué significa esto hoy para los pacientes? 

No se espera que estos hallazgos cambien el modo en que se diagnostica o se trata la enfermedad de Alzheimer en este momento, dice la Dra. Ertekin-Taner: los científicos deben confirmar los hallazgos, comprender mejor cómo afectan estos cambios al cerebro y determinar si los descubrimientos pueden conducir a tratamientos seguros y eficaces. 

"Una de las razones por las que los investigadores están entusiasmados con la epigenética es que, a diferencia de los cambios heredados en el ADN, algunos cambios en el control de los genes pueden ser reversibles," añade. "Aunque todavía se necesita mucha más investigación, los hallazgos obtenidos hasta ahora sugieren que futuras terapias podrían dirigirse a estos procesos biológicos." 

Estudios como este también ayudan a identificar nuevas áreas de investigación y podrían revelar por qué la enfermedad de Alzheimer afecta de manera diferente a cada persona, dice la Dra. Ertekin-Taner. A medida que los investigadores aprenden más, se acercan más al desarrollo de enfoques más personalizados para la prevención y el tratamiento. 

El equipo de Mayo Clinic que investigó los cambios en el ADN asociados a la enfermedad también creó una herramienta en línea gratuita que permite a investigadores de todo el mundo explorar los datos del estudio. Denominado Atlas Multiómico de Endofenotipos Cerebrales de EA, el recurso con función de búsqueda permite a los científicos buscar genes específicos y ver los resultados en tablas y gráficos interactivos.

Al hacer que estos hallazgos estén ampliamente disponibles, los investigadores esperan acelerar los descubrimientos y respaldar el desarrollo de mejores tratamientos para la enfermedad de Alzheimer y otras afecciones neurológicas.

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