美国亚利桑那州凤凰城 ― 借助基因检测,我们可以发现遗传基因突变、使癌症治疗个体化、提高存活期、实现亲人癌症管理并推动精确医学的发展。
在《JAMA Oncology》上发表的一项新研究中,妙佑医疗国际个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因检测。总的来说,科学家们发现每8个癌症患者中就有1个存在遗传性癌症相关基因突变。如果使用标准指南上的方法,这些患者中有一半检测不到这种突变。
“我们发现13.5%的患者存在一项与癌症发展相关的基因遗传突变”,医学博士Niloy Jewel Samadder说,他是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家,也是这项研究的作者。“每个人都有一定的患癌风险,在大多数情况下,癌症的发生具有偶然性。但有些人在遗传上有患某些类型癌症的倾向,例如乳腺癌或结肠癌。”
基因突变会导致基因机能失常,进而导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变都是偶然发生在单个细胞中,但研究证实,近10%-25%属于遗传突变,会引发一系列可能导致癌症的事件。
Samadder博士说,发现这些隐藏的遗传基因突变可以为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会,从而能够挽救生命。
在这项为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(INTERCEPT)的研究中,妙佑医疗国际为3084名妙佑医疗国际患者提供了免费的基因检测和咨询,作为其标准癌症护理的一部分。该项目是已知最大的对癌症患者进行普遍检测的多中心研究,涵盖多种癌症分期和类型,包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌。
研究人员惊讶地发现,医生用来确定哪些癌症患者应该接受基因检测的标准指南只能识别出48%的遗传突变患者。
“超过一半因遗传突变而患上癌症的患者被忽略了,而这对家庭成员影响深远。
在研究过程中,当研究人员检查基因突变这一发现所产生的影响时,他们发现三分之一的高风险癌症基因患者的医疗管理发生了变化,包括他们接受的手术或化疗的类型。
“如果患者没有接受基因检测,则可能会错过这种靶向治疗”,Samadder博士强调。
“无论是对患者还是对其家庭来说,基因检测在癌症护理中都没有得到充分利用,这通常是由于过时的指南将检测限制为仅针对少数高风险患者”,Invitae Corporation的首席医学官医学博士Robert Nussbaum说。“所有癌症患者都应该能够获得完整的遗传信息,这些信息可以指导对他们的治疗,并帮助了解其家人的健康。”Nussbaum博士是这项研究的联合作者。
家庭成员拥有相同的遗传风险
Samadder博士说,与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是,患者可能与亲属拥有相同的致病原因,从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。
“我们可以帮助他们的亲人预防癌症,因为癌症是遗传性的,他们和他们的孩子、兄弟姐妹和其他家庭成员拥有相同的致癌基因变化。”Samadder博士解释说。“我们可以为高风险个体有针对性地制定预防策略,希望能帮助他们的家族后代彻底预防癌症。”
所有发现存在基因突变的患者的血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总的来说,这些亲属中有五分之一接受了检测。下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际所有癌症患者的护理中。
“我们正在采取措施,确保所有患者都能接受基因组测序,以更好地了解导致癌症发展的基因,以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期。”Samadder博士说。
基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corporation进行。此项目由Mayo Transform the Practice Grant、妙佑医疗国际个体化医学中心、Desert Mountain Members' CARE Foundation、David and Twila Woods Foundation以及Gerstner Foundation (NJS)颁发的教员职业发展奖提供支持。
Samadder博士于2020年10月30日在美国人类遗传学学会发表了他的研究报告。
致记者:在英语帖子末尾可以下载Samadder博士采访的广播级配乐。“Jewel Samadder医学博士/胃肠内科与肝病科/妙佑医疗国际”
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妙佑医疗国际荣登《新闻周刊》“全球最佳智能医院”榜单,同时有七个专科名列“全球最佳专科医院”榜首。 明尼苏达州罗切斯特 — 根据《新闻周刊》发布的“2025年度全球最佳智能医院”和“2025年度全球最佳专科医院”榜单,明尼苏达州罗切斯特的妙佑医疗国际(Mayo Clinic)斩获最佳智能医院及最佳专科医院殊荣,其中有七个专科名列榜首,其他医院均无出其右。 “全球最佳智能医院”针对来自28个国家/地区的350家医疗保健机构进行排名。这些机构在新医疗技术、远程医疗、人工智能和机器人技术的应用方面都处于领先地位。妙佑医疗国际因其在人工智能、数字成像、机器人技术和远程医疗方面的应用而受到特别认可。 亚利桑那州妙佑医疗国际、佛罗里达州妙佑医疗国际和威斯康星州欧克莱尔妙佑区域医疗系统均榜上有名。 “技术已经深刻改变了医疗保健行业。如今,远程医疗服务实现了患者与医疗服务提供者之间的全天候沟通。据估计,2024年将有超过1.16亿人寻求与医生进行虚拟会诊。”《新闻周刊》称。“数字成像、人工智能和机器人技术的新进展使得专业人员能够更快、更准确地发现问题。” 请访问《新闻周刊》“全球最佳智能医院”页面了解更多信息。 全球最佳专科医院 今年的榜单重点展示在以下12个医疗专科领域表现出色的医院 — 心脏病科和肿瘤科前300名;儿科前250名;心脏外科、内分泌科、肠胃病科、矫形外科和肺病科前150名;神经科、神经外科和泌尿科前125名;以及妇产科前100名。 亚利桑那州妙佑医疗国际、佛罗里达州妙佑医疗国际以及欧克莱尔妙佑区域医疗系统的排名自去年以来有所提升。具体而言,排名提升的专科包括:佛罗里达州妙佑医疗国际的10个专科,亚利桑那州妙佑医疗国际的9个专科以及欧克莱尔妙佑区域医疗系统的8个专科。 请访问《新闻周刊》“2025年度全球最佳专科医院”页面了解更多信息。 妙佑医疗国际是众多排名机构广为认可的首选医疗中心。许多机构都对医疗保健质量进行评级。但无论采用何种质量衡量标准,妙佑医疗国际是唯一一家始终跻身全国顶尖医疗服务提供者行列的医疗保健机构。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:
罗切斯特,明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)在《美国新闻与世界报道》(U.S. News & World Report)2024–2025年度“最佳医院”排名中再次被评为全美最佳医院(于今日公布)。妙佑医疗国际的更多专业科室继续排名榜首(其他医院均无出其右),而罗彻斯特和亚利桑那州的妙佑医疗国际也再次登上荣誉榜。《美国新闻》继续对各州的医院进行数字化排名,而明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的妙佑医疗国际再次在此《美国新闻》州排名中占据榜首。 妙佑医疗国际总裁兼首席执行官Gianrico Farrugia医学博士表示:“我们非常荣幸再次有更多专业科室领先于其他医疗中心,并且成为有两家医院登上《美国新闻》荣誉榜的唯一医疗保健机构”。“针对以患者为中心的卓越服务制定标准是一项重大的责任,我们的团队对此非常重视。妙佑医疗国际坚定秉持的目标是为全球各地的患者带来医疗保健的转型。上述认可,加上今年再次被《新闻周刊》评为世界第一的医院,均证明我们沿着正确的道路前进。” 此项年度排名为患者及其医生提供有用的信息,以便他们明智地决定在何处接受护理。 罗切斯特的妙佑医疗国际自该荣誉榜1990年首次发布以来就一直荣登榜单。亚利桑那州的妙佑医疗国际连续第八年与罗切斯特的妙佑医疗国际一起登上此荣誉榜。 《美国新闻》的美国排名前20医院荣誉榜涵盖在15个专业科室以及20种手术和病症中获得最多积分的医院,这些积分基于患者体验、患者生存期、出院结果、护士配备、先进技术、患者服务和在其他医疗专家心中的声誉。罗切斯特的妙佑医疗国际获得的积分远高于任何其他医院。 州和地区排名 明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的妙佑医疗国际再次在《美国新闻》州排名中占据榜首。佛罗里达州妙佑医疗国际在过去九年中有八年在佛罗里达州排名第一。威斯康星州欧克莱尔妙佑区域医疗系统已被公认为威斯康星州西北部的“最佳地区医院”。曼凯托妙佑区域医疗系统已被公认为明尼苏达州西南部的“最佳地区医院”。 妙佑医疗国际的首席价值官Sean Dowdy医学博士表示:“妙佑医疗国际始终保持着全球领先医疗保健提供商的地位,这要归功于我们的员工始终致力于将患者的需求放在第一位”。“员工携手不断提高医疗保健领域的卓越标准”。 妙佑医疗国际成立于1864年,最初是一家只有一名医生的诊所,而目前已经成为全球患者寻求希望和治疗的目的地。今天,妙佑医疗国际仍然坚定不移地践行使命,每年有80,000多名工作人员为来自美国各州和130个国家/地区的130多万名患者提供专业服务和仁爱关怀。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)妙佑医疗国际(Mayo Clinic)是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:
明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际罗切斯特院区连续六年在《新闻周刊》“全球最佳医院”排行榜夺魁。妙佑医疗国际佛罗里达州院区和亚利桑那州院区也在评比中名列前茅。 妙佑医疗国际总裁兼首席执行官 Gianrico Farrugia(医学博士)表示:“妙佑医疗国际之所以排名第一,要归功于我们的员工。他们兢兢业业,为我们的患者提供卓越、体贴的医疗服务。患者期待并理应获得医护团队的一流服务体验。我们将继续致力于设定卓越标准,引领医疗护理改革,为我们的患者以及世界各地的患者提供服务。” 《新闻周刊》年度榜单的评比以患者调查结果、一项8万多名医务专业人员参加的国际调查、患者安全和护理质量等关键绩效指标以及由患者报告的治疗结果为基础。 《新闻周刊》这份最新荣誉的到来恰逢其时。妙佑医疗国际正在大力投资,设计未来的医疗服务,实现物理空间和数字功能的无缝整合,运用AI人工智能、机器人和自动化等技术,努力实现那些亟待满足且不断演变的患者需求。 妙佑医疗国际目前正于所有院区开展基础设施项目建设;并于去年秋天宣布将在罗切斯特院区实施一个 50 亿美元的项目,其规模之大,数十年少有。 “我们的目标不是仅仅修建更多楼群,而是要打造更好的空间和环境,让团队和患者汇集在此,并在后台运行人工智能等技术,为患者和医护团队提供支持。”Farrugia博士指出。“我们的空间设计旨在改变患者与工作人员的体验,模糊住院患者和门诊患者护理之间的界限,促进团队合作,创造更多的治疗方法,改善患者的治疗效果。” 妙佑医疗国际正在引领医疗护理行业的数字和实体转型。五年前,妙佑医疗国际提出“锐意·向前”战略以及该战略三项相辅相成的目标:发现更多治疗方法,秉承妙佑医疗国际自成立以来的这一核心使命;实现人员和数据的联通,从而缔造新知;推动整个医疗护理系统的转型,从管道模式走向平台模式。而今,妙佑医疗国际已经建成并在不断扩展妙佑医疗国际平台。这是医疗护理行业第一个真正的平台。它打破筒仓,数据科学家、临床专家和其他创新者得以使用经过去标识处理的安全临床数据开展合作,面向全球,创造、验证和扩展数字化医疗技术解决方案——所有一切努力,都是为了给更多人带来希望和康复。 ### 关于妙佑医疗国际 (Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一家非营利机构,在临床实务、医学教育与研究领域致力创新,为每位需要疗愈者提供体贴入微、专业精湛的解决方案。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取关于妙佑医疗国际的更多新闻信息。 媒体联系: 联系人 Andrea Kalmanovitz,邮箱:newsbureau@mayo.edu