美国亚利桑那州凤凰城 ― 借助基因检测，我们可以发现遗传基因突变、使癌症治疗个体化、提高存活期、实现亲人癌症管理并推动精确医学的发展。

在《JAMA Oncology》上发表的一项新研究中，妙佑医疗国际个体化医学中心的科学家们对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州妙佑医疗国际癌症中心的3000多名癌症患者进行了基因检测。总的来说，科学家们发现每8个癌症患者中就有1个存在遗传性癌症相关基因突变。如果使用标准指南上的方法，这些患者中有一半检测不到这种突变。

“我们发现13.5%的患者存在一项与癌症发展相关的基因遗传突变”，医学博士Niloy Jewel Samadder说，他是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家，也是这项研究的作者。“每个人都有一定的患癌风险，在大多数情况下，癌症的发生具有偶然性。但有些人在遗传上有患某些类型癌症的倾向，例如乳腺癌或结肠癌。”

基因突变会导致基因机能失常，进而导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变都是偶然发生在单个细胞中，但研究证实，近10%-25%属于遗传突变，会引发一系列可能导致癌症的事件。

Samadder博士说，发现这些隐藏的遗传基因突变可以为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而能够挽救生命。

在这项为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因(INTERCEPT)的研究中，妙佑医疗国际为3084名妙佑医疗国际患者提供了免费的基因检测和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目是已知最大的对癌症患者进行普遍检测的多中心研究，涵盖多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌。

研究人员惊讶地发现，医生用来确定哪些癌症患者应该接受基因检测的标准指南只能识别出48%的遗传突变患者。

“超过一半因遗传突变而患上癌症的患者被忽略了，而这对家庭成员影响深远。

在研究过程中，当研究人员检查基因突变这一发现所产生的影响时，他们发现三分之一的高风险癌症基因患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化疗的类型。

“如果患者没有接受基因检测，则可能会错过这种靶向治疗”，Samadder博士强调。

“无论是对患者还是对其家庭来说，基因检测在癌症护理中都没有得到充分利用，这通常是由于过时的指南将检测限制为仅针对少数高风险患者”，Invitae Corporation的首席医学官医学博士Robert Nussbaum说。“所有癌症患者都应该能够获得完整的遗传信息，这些信息可以指导对他们的治疗，并帮助了解其家人的健康。”Nussbaum博士是这项研究的联合作者。

家庭成员拥有相同的遗传风险

Samadder博士说，与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者可能与亲属拥有相同的致病原因，从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。 

“我们可以帮助他们的亲人预防癌症，因为癌症是遗传性的，他们和他们的孩子、兄弟姐妹和其他家庭成员拥有相同的致癌基因变化。”Samadder博士解释说。“我们可以为高风险个体有针对性地制定预防策略，希望能帮助他们的家族后代彻底预防癌症。”

所有发现存在基因突变的患者的血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总的来说，这些亲属中有五分之一接受了检测。下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际所有癌症患者的护理中。

“我们正在采取措施，确保所有患者都能接受基因组测序，以更好地了解导致癌症发展的基因，以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期。”Samadder博士说。

基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corporation进行。此项目由Mayo Transform the Practice Grant、妙佑医疗国际个体化医学中心、Desert Mountain Members' CARE Foundation、David and Twila Woods Foundation以及Gerstner Foundation (NJS)颁发的教员职业发展奖提供支持。

Samadder博士于2020年10月30日在美国人类遗传学学会发表了他的研究报告。

致记者：在英语帖子末尾可以下载Samadder博士采访的广播级配乐。“Jewel Samadder医学博士/胃肠内科与肝病科/妙佑医疗国际” 

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Invitae Corporation (NVTA)是一家领先的医学遗传学公司，其使命是将全面的基因信息引入主流医学，以改善数十亿人的医疗保健。Invitae的目标是将全世界的基因检测整合成质量更高、周转时间更短、价格更低的单一服务。要了解更多信息，请访问Invitae Corporation网站。

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