罗切斯特,明尼苏达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的研究人员将一项评估乳腺癌和卵巢癌BRCA2基因遗传变异影响的功能试验的结果与接受基因检测的女性的临床信息相结合,以确定各种BRCA2的意义未明变异(VUS)的临床重要性。这些结果当下已发表在《美国人类遗传学杂志》的一项研究中。
“在美国国立卫生研究院(NIH)临床变异数据库中,BRCA2基因有4565种不同的VUS,”Fergus Couch博士说道,他是妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的乳腺癌研究人员。该数据库罗列的变异由基因检测实验室和研究团体提交。
Couch博士指出,这4565个变异约占所有由NIH数据库报告的BRCA2变异的50%。他还表示,经检测全球范围内有成千上万个人体内存在这些变异,但是他们无从得知其体内特定变异的临床意义。并且他们的医生既无法利用这些信息来选择乳腺癌或卵巢癌的预防途径,也无法确定针对存在BRCA2变异的肿瘤的靶向治疗方法。
“目前我们依据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG/AMP)的一系列指南来试图确定意义未明的BRCA2变异与癌症的临床相关性,这些指南参考变异的遗传信息以及患者和患者家属的病史信息,”Couch博士说道。
Couch博士和他的团队展开了一项功能试验以确定多种VUS对BRCA2 DNA损伤修复活动的影响。首先,他们表明功能试验能够明确区分已知的致病性致癌变异和已知的不会增加癌症风险的良性BRCA2变异。随后,他们使用该试验研究VUS,并将结果与其他基于ACMG/AMP指南的信息相结合。
“我们发现,此次研究的VUS中有86%被重新归类为良性或致病性,相比之前只有10%左右可被归类为DNA结合域中的错义变体,这是一个重大的进步,”Couch博士说道。“这是首次以这种方式将功能试验与ACMG/AMP信息结合起来,结果证明这种方式非常有效。”
Couch博士表示这些结果能帮助患者确定其乳腺癌VUS是良性还是致病性,从而对病患照护产生积极影响。
“对携带良性VUS的患者的评估将根据其个人和家族乳腺癌及卵巢癌病史展开,而不是以基因检测结果为依据,”Couch博士说道。“对于携带致病性变异的患者而言,频繁进行癌症筛查或接受预防性乳房切除术大有益处,能降低他们患乳腺癌的风险。”
这些发现也意味着,此后,卵巢癌患者可以知道自己是否适用于PARP抑制剂的靶向治疗。
Couch博士的此项研究由妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的美国国家癌症研究所乳腺癌卓越研究专门项目(SPORE)(P50 CA116201)资助。
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明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际罗切斯特院区连续六年在《新闻周刊》“全球最佳医院”排行榜夺魁。妙佑医疗国际佛罗里达州院区和亚利桑那州院区也在评比中名列前茅。 妙佑医疗国际总裁兼首席执行官 Gianrico Farrugia(医学博士)表示:“妙佑医疗国际之所以排名第一,要归功于我们的员工。他们兢兢业业,为我们的患者提供卓越、体贴的医疗服务。患者期待并理应获得医护团队的一流服务体验。我们将继续致力于设定卓越标准,引领医疗护理改革,为我们的患者以及世界各地的患者提供服务。” 《新闻周刊》年度榜单的评比以患者调查结果、一项8万多名医务专业人员参加的国际调查、患者安全和护理质量等关键绩效指标以及由患者报告的治疗结果为基础。 《新闻周刊》这份最新荣誉的到来恰逢其时。妙佑医疗国际正在大力投资,设计未来的医疗服务,实现物理空间和数字功能的无缝整合,运用AI人工智能、机器人和自动化等技术,努力实现那些亟待满足且不断演变的患者需求。 妙佑医疗国际目前正于所有院区开展基础设施项目建设;并于去年秋天宣布将在罗切斯特院区实施一个 50 亿美元的项目,其规模之大,数十年少有。 “我们的目标不是仅仅修建更多楼群,而是要打造更好的空间和环境,让团队和患者汇集在此,并在后台运行人工智能等技术,为患者和医护团队提供支持。”Farrugia博士指出。“我们的空间设计旨在改变患者与工作人员的体验,模糊住院患者和门诊患者护理之间的界限,促进团队合作,创造更多的治疗方法,改善患者的治疗效果。” 妙佑医疗国际正在引领医疗护理行业的数字和实体转型。五年前,妙佑医疗国际提出“锐意·向前”战略以及该战略三项相辅相成的目标:发现更多治疗方法,秉承妙佑医疗国际自成立以来的这一核心使命;实现人员和数据的联通,从而缔造新知;推动整个医疗护理系统的转型,从管道模式走向平台模式。而今,妙佑医疗国际已经建成并在不断扩展妙佑医疗国际平台。这是医疗护理行业第一个真正的平台。它打破筒仓,数据科学家、临床专家和其他创新者得以使用经过去标识处理的安全临床数据开展合作,面向全球,创造、验证和扩展数字化医疗技术解决方案——所有一切努力,都是为了给更多人带来希望和康复。 ### 关于妙佑医疗国际 (Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一家非营利机构,在临床实务、医学教育与研究领域致力创新,为每位需要疗愈者提供体贴入微、专业精湛的解决方案。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取关于妙佑医疗国际的更多新闻信息。 媒体联系: 联系人 Andrea Kalmanovitz,邮箱:newsbureau@mayo.edu
明尼苏达州罗切斯特 — 罗切斯特的妙佑医疗国际再次荣登《新闻周刊》“世界最佳医院”榜单榜首。此排名是对妙佑医疗国际全体员工辛勤工作的肯定。 “伟大医院的标志之一...不仅仅是一流的护理、一流的研究和一流的创新。最优秀的机构还具有一个共同的品质:一致性,”《新闻周刊》称。“世界上最好的医院总是能吸引最优秀的人才,为患者提供最好的治疗结果以及最重要的新疗法和研究。在全世界所有医院中,很少有医院能够年复一年地做好所有这一切。跻身最好的医院之列,殊为不易。” 《新闻周刊》榜单的评定基于患者调查结果、来自同行的医院推荐,以及患者安全、卫生措施和护理质量以及患者报告的结果等关键绩效指标。其中“来自同行的医院推荐”数据来自一项对8万多名医护人员进行的国际调查。《新闻周刊》于3月1日公布了这一排名。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:
杰克逊维尔,佛罗里达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的研究人员与合作者已确定了关键的临床发现,可帮助临床医生识别具有潜在可治疗病因的快速进展性痴呆症患者,否则这些患者可能会被误诊为克雅氏症。他们的研究已在线发表于美国神经病学学会的官方期刊《神经病学临床实践》上。 据妙佑医疗国际的研究人员称,有几种类似克雅氏症的病症,其症状包括人格改变、记忆丧失、癫痫发作、说话或吞咽困难以及突发性痉挛性动作。这种疾病罕见且无法治愈,且中位生存期不到一年。还有几种表现出相似症状的免疫、血管和神经退行性疾病,一小部分患者可能因此被误诊为克雅氏症。出现症状后,许多被误诊的患者会前往专业医疗中心检查克雅氏症,并等待数天甚至数周才获得结果。 “那样做是在浪费时间,”妙佑医疗国际佛罗里达州院区的神经科医生及该论文的通讯作者Gregory Day(医学博士)说,“患者的需求并未得到解决,我们需要凭借临床表现和快速检测来区分患者的快速进展性痴呆症是因克雅氏症还是因其类似疾病而导致。了解到一些类似克雅氏症的疾病可能是可治的,且在某些情况下是可逆的,这一需求就更加迫切了。” 研究人员使用统计分析审查了患者的检查结果和临床表现,这些患者符合克雅氏症的诊断标准,但导致其患上快速进展性痴呆症的最终病因却不是这一疾病。然后,他们将这些患者的记录与克雅氏症确诊患者或潜在患者的记录进行了比较。2014 年至 2021 年期间,这些患者在妙佑医疗国际或圣路易斯华盛顿大学接受了评估。 未患克雅氏症的患者患有自身免疫性脑炎、额颞叶失智症、硬脑膜动静脉瘘、脑淀粉样血管病(可导致中风)或系统性红斑狼疮。大多数患者的脑脊液中抗病白细胞或蛋白质水平升高。通过在妙佑医疗检测进行的检测,他们的血液或脑脊液中检测出了某些病症的抗体。相反,检测发现大多数真正的克雅氏症患者的脑脊液白细胞计数和蛋白质水平是正常的。 “对于患有早期运动功能障碍和脑脊液中白细胞和蛋白质升高的患者,应该考虑其他类似克雅氏症的疾病,”Day博士说,“这些患者应及时接受克雅氏症类似疾病的评估,这样就可能在等待其他检查结果期间接受治疗。” Day博士计划进一步开展这项研究,探索其他生物手段来改进针对快速进展性痴呆症患者的早期识别和诊断。他表示早期治疗是治疗最有效的时期,患者可能会获得最好的治疗结果。 这项研究得到了美国国立卫生研究院的资助。有关作者、披露信息和资金来源的完整清单,请参阅研究论文。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息 媒体联系: 请联系妙佑医疗国际通信部:Sharon Theimer。邮箱:newsbureau@mayo.edu