当患者的疾病成迷并且症状不符合诊断时，他们经常求助于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)。在我们的个体化医学中心有一支由临床医生和研究人员组成的团队，他们努力追寻每一条可能的线索来解决这些复杂的病例。 

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据统计，有多达3000万的美国人都身患某种罕见病。许多患者平均要花8到10年的时间寻找答案，同时还要到在医疗服务人员那里接受马拉松一般的随访和检查。罕见病是通常都是慢性疾病，会令人日渐衰弱，严重者甚至危及生命。

超过80%的罕见病是由基因变异引起，而基因变异可能在任何年龄段发生。随着DNA测序技术的进步，罕见病患者逐渐成为了深入基因检测的主要候选对象。

聚焦患者的基因数据，破解疑难杂症

“对我们来说，罕见病并不罕见，”该中心的罕见和未确诊疾病计划主管Konstantinos Lazaridis医学博士说，“妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 拥有3,800多名研究人员，他们不懈努力，希望能给今天的人们和子孙后代带来希望，让他们更加健康。” 

2019年4月启动的“罕见和未确诊疾病计划”建立在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 数十年来为罕见病患者提供诊断、治疗和护理的基础上。利用复杂先进的基因组和多组学检测和测序，以及世界范围内的研究成果，该计划在超过25%的病例中成功揭示了未确诊患者发病的基因原因。 

“对于没有得到初步诊断的患者，我们永远不会放弃，”该项目的医学主管Filippo Pinto e Vairo医学博士说。

Pinto e Vairo博士参与研究了该计划中的几乎每个罕见病患者病例。当妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 的医生怀疑患者的混杂症状可能是由基因变异引起时，该计划就将启动。

“首先，我们开发了一种称为多基因检测组合的检测，它可以同时分析一组基因来寻找变异，”Pinto e Vairo博士解释说，“举例来讲，如果患者的疾病与肾衰竭有关，那么我们无需测试可能相关的20,000个基因，而是先进行有侧重点的分析，研究300到400个范围很广但在肾脏中表达率很高的基因。”

当临床基因学报告完成后，如果发现了任何基因变异，Pinto e Vairo博士和他的团队就会着手深入分析相关数据。 

“在这种报告中，可能会发现一些基因变异，但通常也有一些意义不明的变异，”Pinto e Vairo博士说，“所以，我们的工作就是弄清楚这些临床结果的意义。”

经过全面深入的研究，有时还会将基因数据与其他有类似症状和变异的患者病例进行比较，Pinto e Vairo博士和他的基因学专家团队将与患者的医生会诊。

“我们一起讨论这些数据、审核结果，然后提出后续治疗方案，”他说，“有时这会导致需要进行更多的临床测试、更全面的基因检测甚至是研究。”

在整个过程中，基因学顾问会持续为患者提供知识讲解和关于他们的基因数据的信息。

对于得到诊断的患者来说，这些诊断结果可能会改变他们的生活，甚至挽救他们的生命，这还包括患者的家庭成员，因为他们也可能携带同样的变异基因。诊断是确定潜在治疗方法的关键，这里说的治疗方法通常是某种用于治疗另一种疾病的现有药物。 

“我之所以立志成为一名医学基因学家，是因为我想帮助这些患者，改变他们的生活，”Pinto e Vairo博士说，“对于这些患者中的大多数而言，想要治疗并改变其病程是非常困难的，但正因如此，我想为他们工作，关心他们，至少努力缓解他们的部分症状。”

构建罕见病生物数据库作为重要研究资源中心

对于未获得治疗或诊断而离开的患者，该计划的工作并不会马上停止。

“我们的罕见和未诊断疾病计划不仅仅在临床范围内开展。这是一个关于探索、科学和技术的创新研究计划，”该计划的管理人员Carri Prochnow说。 

Prochnow表示，为了推进探索，该计划构建了一个罕见病生物数据库，作为重要的研究资源中心供基因学科学家研究和比较变异基因和患者数据。 

Prochnow说：“我们希望，随着获得越来越具有相似表型的患者队列的数据，我们的研究人员可以通过确定导致疾病的基因突变来帮助解决那些罕见病病例，并为那些病例尚未得到解决的患者提供答案。”

Prochnow表示，该计划在2020年评估了150名患者，并在妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的院区开设了14个跨多个次级专业的罕见病诊所，并且他们准备在2021年再开设10个类似的诊所。

Prochnow说：“我对帮助我们的患者充满了热情，我希望这个计划成为人们寻找罕见病答案的首选，因为他们知道我们会尽一切可能帮助他们。”

该计划的众多其他工作人员也是如此。

Elizabeth Burke是一名临床研究副协调员，她负责在研究随访可能有助于解决病例时与患者及其家人联系。当然，就算研究随访不能带来帮助，她也会这样做。

“我们都有一个共同的目标，那就是提高病患照护水平，”Burke说，“这些患者真的让人非常感动，他们简直太不容易了。不是每个人都能在我们这里找到答案，但我们将努力研究和了解这些罕见病，希望未来能够帮助到更多类似病例的患者。”

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