明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际的一项新研究提供的证据表明,结直肠癌通常“烙印”在家族基因中,从一代传给下一代。
这项研究发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上,妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员在该研究中发现,每6名结直肠癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变,这很可能使他们易患该疾病。此外,研究人员还发现,如果依赖遵循指南的标准方法,这些病例中有60%不会被发现。
Niloy Jewel Samadder 医学博士是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家,也是这项研究的资深作者。他表示,“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%带有与他们的癌症发展相关的遗传性基因突变。我们还发现,在这些患者中,有超过十分之一在基因检测结果的基础上对内科或外科疗法进行了调整。”
这些患者接受了包含80多个致癌或易感基因的测序组合检测。相比之下,结直肠癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。
上述结直肠癌患者是参与为期两年的INTERCEPT研究的一个大型患者群组(3,000名患者)的一部分,这些患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。
“通过INTERCEPT研究,个体化医学中心提出了一个与所有癌症患者相关有待回答的问题”,该中心副主任Aleksandar Sekulic医学博士兼哲学博士说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为基因在结肠癌发展中发挥的作用带来了新的认识。”
结直肠癌研究结果强调,使用通用的检测方法和更广泛的基因检测组合发现隐藏的遗传性基因突变可以为家族癌症管理和靶向癌症治疗带来机会,从而能够挽救生命。
根据美国癌症协会的数据,结直肠癌是美国第二大癌症死亡原因。根据国际癌症研究机构的数据,它也是2020年全球第二大癌症死亡原因。与许多其他难以在早期发现的癌症不同,结肠癌始于息肉,而息肉可以在结肠镜筛查中检测到并切除,从而防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议有结直肠癌一般风险的人士在45岁时开始进行定期筛查。
“结直肠癌筛查是预防这种致命性疾病和许多由此造成的不必要死亡的重要手段”,Samadder 博士说。“筛查方法可包括结肠镜检查、粪便检查甚至是专门的CAT扫描。”
在这项研究中,Samadder博士及其团队检查了患者与生俱有的使其易患癌症的基因变异或突变。突变是指DNA中基因的异常变化。基因突变可通过多种方式影响细胞,包括干扰蛋白质或造成基因被激活。
尽管许多导致结直肠癌的突变都是偶然发生在单个细胞中(原因包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒),但研究证实许多属于遗传性的突变,会引发一系列可能导致癌症的事件。
“尽管在通常与结直肠癌相关的基因中发现了最常见的突变,但我们也发现了,通常与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中存在大量突变”,Samadder博士解释道。“这或许让我们可以根据癌症的独特遗传基础来使用新型靶向疗法,例如,结肠癌患者可以使用乳腺癌药物。”
与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是,患者可能与血缘亲属拥有相同的遗传性致病原因,从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。
“遗传学的力量在于我们可以预见其他家庭成员会罹患的癌症”,Samadder博士说道。“这可以让我们针对高危个体进行癌症筛查,并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。”
在研究中,发现存在基因突变的患者的所有血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总体而言,这些家庭成员中只有16%接受了检测,这可能表明基因检测存在与财务无关的障碍。
Samadder博士表示,下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际的所有癌症患者的护理中。
“我们正在采取措施,确保所有患者都能接受基因组测序,以更好地了解导致他们的癌症发展的基因,以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期”,Samadder博士说。
基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corp.进行。此项目由Mayo Transform the Practice Grant、妙佑医疗国际个体化医学中心、Desert Mountain Members' CARE Foundation以及David and Twila Woods Foundation提供支持。
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明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际罗切斯特院区连续六年在《新闻周刊》“全球最佳医院”排行榜夺魁。妙佑医疗国际佛罗里达州院区和亚利桑那州院区也在评比中名列前茅。 妙佑医疗国际总裁兼首席执行官 Gianrico Farrugia(医学博士)表示:“妙佑医疗国际之所以排名第一,要归功于我们的员工。他们兢兢业业,为我们的患者提供卓越、体贴的医疗服务。患者期待并理应获得医护团队的一流服务体验。我们将继续致力于设定卓越标准,引领医疗护理改革,为我们的患者以及世界各地的患者提供服务。” 《新闻周刊》年度榜单的评比以患者调查结果、一项8万多名医务专业人员参加的国际调查、患者安全和护理质量等关键绩效指标以及由患者报告的治疗结果为基础。 《新闻周刊》这份最新荣誉的到来恰逢其时。妙佑医疗国际正在大力投资,设计未来的医疗服务,实现物理空间和数字功能的无缝整合,运用AI人工智能、机器人和自动化等技术,努力实现那些亟待满足且不断演变的患者需求。 妙佑医疗国际目前正于所有院区开展基础设施项目建设;并于去年秋天宣布将在罗切斯特院区实施一个 50 亿美元的项目,其规模之大,数十年少有。 “我们的目标不是仅仅修建更多楼群,而是要打造更好的空间和环境,让团队和患者汇集在此,并在后台运行人工智能等技术,为患者和医护团队提供支持。”Farrugia博士指出。“我们的空间设计旨在改变患者与工作人员的体验,模糊住院患者和门诊患者护理之间的界限,促进团队合作,创造更多的治疗方法,改善患者的治疗效果。” 妙佑医疗国际正在引领医疗护理行业的数字和实体转型。五年前,妙佑医疗国际提出“锐意·向前”战略以及该战略三项相辅相成的目标:发现更多治疗方法,秉承妙佑医疗国际自成立以来的这一核心使命;实现人员和数据的联通,从而缔造新知;推动整个医疗护理系统的转型,从管道模式走向平台模式。而今,妙佑医疗国际已经建成并在不断扩展妙佑医疗国际平台。这是医疗护理行业第一个真正的平台。它打破筒仓,数据科学家、临床专家和其他创新者得以使用经过去标识处理的安全临床数据开展合作,面向全球,创造、验证和扩展数字化医疗技术解决方案——所有一切努力,都是为了给更多人带来希望和康复。 ### 关于妙佑医疗国际 (Mayo Clinic)妙佑医疗国际是一家非营利机构,在临床实务、医学教育与研究领域致力创新,为每位需要疗愈者提供体贴入微、专业精湛的解决方案。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取关于妙佑医疗国际的更多新闻信息。 媒体联系: 联系人 Andrea Kalmanovitz,邮箱:newsbureau@mayo.edu
明尼苏达州罗切斯特 — 罗切斯特的妙佑医疗国际再次荣登《新闻周刊》“世界最佳医院”榜单榜首。此排名是对妙佑医疗国际全体员工辛勤工作的肯定。 “伟大医院的标志之一...不仅仅是一流的护理、一流的研究和一流的创新。最优秀的机构还具有一个共同的品质:一致性,”《新闻周刊》称。“世界上最好的医院总是能吸引最优秀的人才,为患者提供最好的治疗结果以及最重要的新疗法和研究。在全世界所有医院中,很少有医院能够年复一年地做好所有这一切。跻身最好的医院之列,殊为不易。” 《新闻周刊》榜单的评定基于患者调查结果、来自同行的医院推荐,以及患者安全、卫生措施和护理质量以及患者报告的结果等关键绩效指标。其中“来自同行的医院推荐”数据来自一项对8万多名医护人员进行的国际调查。《新闻周刊》于3月1日公布了这一排名。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息。 媒体联系:
杰克逊维尔,佛罗里达州 — 妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的研究人员与合作者已确定了关键的临床发现,可帮助临床医生识别具有潜在可治疗病因的快速进展性痴呆症患者,否则这些患者可能会被误诊为克雅氏症。他们的研究已在线发表于美国神经病学学会的官方期刊《神经病学临床实践》上。 据妙佑医疗国际的研究人员称,有几种类似克雅氏症的病症,其症状包括人格改变、记忆丧失、癫痫发作、说话或吞咽困难以及突发性痉挛性动作。这种疾病罕见且无法治愈,且中位生存期不到一年。还有几种表现出相似症状的免疫、血管和神经退行性疾病,一小部分患者可能因此被误诊为克雅氏症。出现症状后,许多被误诊的患者会前往专业医疗中心检查克雅氏症,并等待数天甚至数周才获得结果。 “那样做是在浪费时间,”妙佑医疗国际佛罗里达州院区的神经科医生及该论文的通讯作者Gregory Day(医学博士)说,“患者的需求并未得到解决,我们需要凭借临床表现和快速检测来区分患者的快速进展性痴呆症是因克雅氏症还是因其类似疾病而导致。了解到一些类似克雅氏症的疾病可能是可治的,且在某些情况下是可逆的,这一需求就更加迫切了。” 研究人员使用统计分析审查了患者的检查结果和临床表现,这些患者符合克雅氏症的诊断标准,但导致其患上快速进展性痴呆症的最终病因却不是这一疾病。然后,他们将这些患者的记录与克雅氏症确诊患者或潜在患者的记录进行了比较。2014 年至 2021 年期间,这些患者在妙佑医疗国际或圣路易斯华盛顿大学接受了评估。 未患克雅氏症的患者患有自身免疫性脑炎、额颞叶失智症、硬脑膜动静脉瘘、脑淀粉样血管病(可导致中风)或系统性红斑狼疮。大多数患者的脑脊液中抗病白细胞或蛋白质水平升高。通过在妙佑医疗检测进行的检测,他们的血液或脑脊液中检测出了某些病症的抗体。相反,检测发现大多数真正的克雅氏症患者的脑脊液白细胞计数和蛋白质水平是正常的。 “对于患有早期运动功能障碍和脑脊液中白细胞和蛋白质升高的患者,应该考虑其他类似克雅氏症的疾病,”Day博士说,“这些患者应及时接受克雅氏症类似疾病的评估,这样就可能在等待其他检查结果期间接受治疗。” Day博士计划进一步开展这项研究,探索其他生物手段来改进针对快速进展性痴呆症患者的早期识别和诊断。他表示早期治疗是治疗最有效的时期,患者可能会获得最好的治疗结果。 这项研究得到了美国国立卫生研究院的资助。有关作者、披露信息和资金来源的完整清单,请参阅研究论文。 ### 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,获取更多妙佑医疗国际的新闻信息 媒体联系: 请联系妙佑医疗国际通信部:Sharon Theimer。邮箱:newsbureau@mayo.edu