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明尼苏达州，罗切斯特 — Mayo Clinic正在着手创建一个基因组测序数据库以促进研究和改善患者治疗。该数据库将包含10万名参与者的基因组测序数据，Mayo Clinic已取得上述参与者的知情权。 “我们相信，全外显子组测序有可能揭示人体健康问题的易感性信息，使我们能够尽早采取预防措施，”来自Mayo Clinic个体化医学中心的Carlson and Nelson Endowed主任Keith Stewart（医学学士、外科学士）说道。 Mayo Clinic目前正在与人口基因组学公司Helix展开合作。Helix提供的临床Exome +™测序技术可读取编码蛋白质的所有20,000个基因，以及蛋白质编码区域以外的数十万个区域，这些区域可提供丰富信息，对人体健康有极大的影响。这项全面的DNA检测使用最新一代的测序技术来筛选外显子组中可能显著增加疾病风险的遗传变异。 参与者将接受Exome + DNA测序，测试结果将告知参与者及其在Mayo Clinic的医护团队。这将有助于Mayo Clinic能够评估Exome +™测序的益处，并评估其对参与者健康状况、是否接触医疗保健服务以及对医生接受程度等方面的短期及长期影响。 在研究的最初部分（即“Tapestry”），参与者将获得针对三种高度可干预遗传病的筛查结果，包括家族性高胆固醇血症(FH)、遗传性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2）以及Lynch综合征（一种遗传性结直肠癌），这些遗传疾病往往容易被忽略，难以被诊断出来。 “许多受这些疾病影响的人并不知道自己处于危险之中，而基因筛查则可以为个人及其家庭诊断这些疾病，”Mayo Clinic个体化医学中心副主任兼Tapestry研究主研究员医学博士Konstantinos Lazaridis说道。 “我们认为Exome[...]