Vinte e quatro anos atrás, Bobbi Heinold, então com 17 anos, foi diagnosticada com distrofia muscular facioscapulohumeral, uma condição muscular genética caracterizada por fraqueza, especialmente na face, escápulas e braços. Os médicos disseram a ela que isso poderia afetar sua qualidade de vida.

Bobbi e sua mãe dirigiram de sua casa em Indiana até a Mayo Clinic em Rochester, Minnesota, para saber mais sobre as opções dela. Bobbi acabou fazendo a cirurgia. Um membro da equipe cirúrgica foi Joaquin Sanchez-Sotelo, M.D., Ph.D., então bolsista de cirurgia ortopédica da Mayo Clinic.

Em novembro de 2020, Bobbi voltou à Mayo pela primeira vez em anos, desta vez não como paciente, mas como mãe. Seu filho Daniel, 17, tinha a mesma condição e estava agendado para uma cirurgia com o Dr. Sanchez-Sotelo, agora um cirurgião ortopédico da Mayo Clinic e presidente da Divisão de Cirurgia de Ombro e Cotovelo.  

Bobbi notou pela primeira vez a fraqueza muscular de Daniel em seus ombros, quando ele estava no sétimo ano da escola. No nono ano da escola, ele se consultou com especialistas em ortopedia, neurocirurgia, fisioterapia e terapia ocupacional em Chicago, perto de sua casa. Os sintomas dele eram semelhantes aos de sua mãe: fraqueza muscular e escápulas aladas.

“Ela nunca falou realmente sobre isso perto de mim até que eu fiquei um pouco mais velho e começamos a notar os sintomas”, diz Daniel. “E então ela começou a explicar o que ela teve e o que eu poderia passar no futuro.”

A distrofia muscular facioscapulohumeral geralmente progride lentamente. Os músculos da face, escápulas e braços são especialmente afetados.

“Em essência, o que acontece é que os músculos que controlam a posição da escápula começam a ficar cada vez mais fracos com o tempo”, diz o Dr. Sanchez-Sotelo. “E as escápulas começam a migrar para fora da parede torácica, afetando muito a função da extremidade superior do paciente.”

Ao longo de seu diagnóstico, cirurgias e recuperação, Bobbi contou com ajuda de sua mãe, Luann Gerber, que a levava e buscava na Mayo Clinic e a apoiou após suas cirurgias e recuperação.

“Ela passou por isso comigo e passar por isso como mãe tem sido muito, muito diferente do que ser aquela que está pessoalmente fazendo o procedimento”, diz Bobbi. “De certa forma, eu acho, embora a cirurgia seja muito dura, dolorosa e difícil, foi mais fácil do que vê-lo passar por tudo isso.”

Daniel aprecia a ajuda da mãe durante o tratamento.

“Tudo o que eu estava passando, eu sabia que ela já havia passado”, diz Daniel. “Eu sempre poderia perguntar a ela como ela superou isso ou o que ela fez quando estava nessa situação. É muito bom ter alguém que passou por isso, que sabe do que eles estão falando, que pode se identificar com isso. E que pode ter o tipo de simpatia por mim que ninguém mais pode.”

Bobbi experimentou uma série de emoções como paciente e mãe.

“Foi muito, muito difícil vê-lo passar por isso”, diz Bobbi. “E, de certa forma, foi mais fácil porque eu conhecia os benefícios resultantes.”

Durante a cirurgia, o Dr. Sanchez-Sotelo estabilizou o ombro de Daniel fixando a escápula esquerda em suas costelas.

“Esse é um procedimento um tanto incomum, que basicamente envolve conectar fisicamente a escápula às costelas”, afirma o Dr. Sanchez-Sotelo. “E, normalmente, o enxerto ósseo vem da própria cintura pélvica do paciente. Esses são movidos para o espaço entre as costelas e a escápula e comprimidos com os cabos na placa.”

Após as cirurgias, Bobbi usou um gesso para estabilizar o ombro, enquanto Daniel usou uma cinta imobilizadora. Bobbi, Daniel e Dr. Sanchez-Sotelo estão esperançosos com o futuro de Daniel.

“Assim, uma vez que a escápula cicatrizar nas costelas, haverá uma grande melhoria na qualidade de vida”, diz o Dr. Sanchez-Sotelo.

“A habilidade que tive nos últimos 24 anos, fui capaz de segurar, erguer e carregar meus bebês”, diz Bobbi. “E eu não teria necessariamente essa habilidade antes.”

“É muito bom saber que não vou perder tudo isso (praticar esportes com meus amigos) agora por causa da cirurgia”, diz Daniel. “E por causa do tratamento que pude ter aqui, isso torna meu futuro mais brilhante.”

Daniel se formará no ensino médio este ano e espera se submeter a uma segunda cirurgia após a formatura. Ele foi aceito no curso de engenharia civil da Purdue University. Ele provavelmente terá aulas on-line no primeiro semestre e, se o médico aprovar, mudará para o campus no segundo semestre.

“O fato de que ele terá a capacidade de levar uma vida bastante normal, ele tem um futuro muito brilhante e isso para mim é um presente”, diz Bobbi.

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Jornalistas: O vídeo está disponível para download na Mayo Clinic News Network (em inglês). Por favor, o crédito é: "Mayo Clinic News Network."

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Jornalistas: Dr. Sanchez-Sotelo está disponível para entrevistas. Para solicitar uma entrevista, entre em contato com Rhoda Madson, Mayo Clinic Public Affairs, newsbureau@mayo.edu.

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