• By Sharon Theimer

Conselheira genética responde às perguntas mais comuns sobre exames genéticos  

6 outubro 2022
Uma amostra genética é preparada para teste.

EAU CLAIRE, Wisconsin — Os genes desempenham um papel em quase todas as áreas da saúde. Um gene é como um manual de instruções que diz ao corpo como funcionar, se desenvolver e permanecer saudável. As pessoas têm cerca de 20.000 genes em seus corpos. Os exames genéticos podem ajudar a indicar se uma pessoa tem risco elevado de desenvolver determinadas doenças presentes na família. Breanna Mitchell, conselheira genética do Sistema de Saúde da Mayo Clinic em Eau Claire, responde algumas das questões mais comuns sobre exames genéticos.  

Todos os tipos de câncer têm um componente genético? 

“A maioria dos cânceres são considerados esporádicos, o que significa que eles acontecem aleatoriamente ou têm influências ambientais, como o tabagismo e o câncer de pulmão”, diz Mitchell. “Cerca de 25 por cento dos casos de câncer são considerados hereditários. É quando vários membros de uma família são afetados pelo câncer. Os membros dessa família compartilham alguns fatores genéticos que, em combinação com os fatores ambientais compartilhados, levam ao desenvolvimento do câncer.” 

Cerca de 10 por cento dos casos de câncer são considerados hereditários ou têm um componente genético específico único que pode ser identificado por meio de exames e que aumenta o risco de uma pessoa desenvolver a doença. Obter aconselhamento e realizar exames genéticos pode ajudar a determinar em qual categoria se enquadra o câncer individual ou familiar de uma pessoa. Isso pode ajudar também a estimar o risco de desenvolver câncer, diz Mitchell. 

Quais tipos de genes são avaliados no exame genético? 

“Você pode ter um risco elevado para algumas condições de saúde, incluindo alguns tipos de câncer, com base em seus genes. Um exame genético procura alterações nocivas específicas, chamadas mutações ou variantes patogênicas, que podem fazer com que você desenvolva uma doença genética”, diz Mitchell. “Alterações genéticas são como erros de ortografia no manual de instruções do corpo.” 

A maioria dos exames genéticos procura alterações em um grupo de genes chamado de painel. No entanto, o exame pode procurar alterações em um único gene quando há uma mutação genética conhecida na família. Os genes mais comuns que são geralmente relacionados ao risco de câncer são BRCA1 e BCRA2. Esses genes estão associados ao câncer de mama e ao câncer de ovário. Alterações em outros genes também podem aumentar o risco para esses tipos de câncer, diz Mitchell. 

Também há painéis genéticos que avaliam o risco de outros tipos de câncer, como colorretal, pancreático, de próstata, de fígado e uterino e endometrial

É certeza que terei câncer se eu tiver um gene conhecido? 

“Não. Herdar uma alteração genética nociva significa que você tem um risco elevado de ter câncer, mas não garante que você o desenvolverá ao longo de sua vida”, diz Mitchell. 

Se o exame mostrar que você tem um risco elevado de câncer, pode ser necessário fazer a verificação mais cedo ou com mais frequência. Por exemplo, se você tiver uma alteração no gene BRCA que aumenta o risco de câncer de mama, sua equipe de saúde recomendará que você comece a fazer exames de mamografia ou ressonância magnética em uma idade mais jovem, ou com mais frequência. O conselheiro genético explicará os riscos de câncer associados e as recomendações de verificação com base nos resultados dos seus exames genéticos. 

O exame genético pode ajudar durante o tratamento do câncer? 

Para pessoas com câncer, o exame genético pode ajudar a equipe de saúde a recomendar tratamentos e procedimentos cirúrgicos. Por exemplo, alguns tipos de câncer associados a mutações genéticas respondem melhor a certos tipos de quimioterapia. Da mesma forma, o exame genético pode ajudar a decidir entre uma lumpectomia ou uma mastectomia na tomada de decisões cirúrgicas sobre o câncer de mama. Ele também pode afetar o gerenciamento do risco de câncer ao longo do tempo. 

“Os resultados também podem ajudar outros membros da família. Os filhos, irmãos, sobrinhas e sobrinhos podem ter herdado a mesma mutação genética”, diz Mitchell. “Ter essa informação pode ajudá-los a estabelecer um cronograma de exames para o diagnóstico precoce e a tomar decisões saudáveis.” 

Como posso me preparar para uma consulta de exame genético? 

“Reunir um histórico detalhado de saúde da família é a coisa mais importante para se preparar para uma consulta de aconselhamento genético”, diz Mitchell. “Tente reunir informações sobre parentes, incluindo tipos de câncer diagnosticados, idade do diagnóstico, idade atual ou idade no momento da morte. Descubra também se algum parente já realizou exames genéticos anteriormente.” 

Se nenhum exame genético foi realizado anteriormente, geralmente a melhor pessoa a fazê-lo é a pessoa da família que tem o câncer. Essa é a pessoa com maior chance de ter a alteração genética, se houver uma. Se um membro da família afetado não estiver disponível para o exame devido à morte ou falta de interesse, uma pessoa não afetada também pode fazer o exame. 

“Outra coisa a ser considerada antes da consulta é o objetivo do exame”, diz Mitchell. “Pacientes mais jovens geralmente querem saber seu risco pessoal para que possam fazer uma verificação extra. Pacientes mais velhos que sobreviveram ao câncer podem desejar obter informações e compartilhá-las com membros da família mais jovens, para que eles saibam as mudanças genéticas nocivas que podem ter herdado.” 

Só posso ter câncer se tiver o gene BRCA ou um dos outros genes? 

“É um equívoco comum pensar se você tem ou não um desses genes. Todas as pessoas têm os genes BRCA e os outros genes associados ao risco de câncer. O papel que esses genes desempenham no corpo é impedir que o câncer ocorra”, diz Mitchell. “A ocorrência de uma alteração nociva em um desses genes é o que faz com que ele não funcione como deveria. Isso leva ao aumento do risco de desenvolvimento do câncer.” 

Pessoas sem essas alterações nocivas ainda podem desenvolver câncer, mas o risco não é tão alto quanto alguém que tem uma predisposição hereditária, ela acrescenta. 

É mais provável que eu herde algo de alguém do mesmo sexo que eu? Ou com quem eu me pareça mais? 

“Não. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma cópia herdada do pai e uma da mãe. Se um deles tiver uma alteração genética nociva em uma cópia de um gene, a cópia será passada para os filhos de maneira aleatória”, diz Mitchell. “Cada criança tem 50 por cento de chance de herdar a cópia típica ou a cópia alterada, independentemente de você ou do sexo biológico dos pais, ou se você se parece mais com um lado da família.” 

Há casos de câncer de mama no lado paterno da minha família. Eu não corro risco porque meu pai não pode passar isso adiante, né? 

“As pessoas muitas vezes pensam que o risco hereditário para alguns tipos de câncer, como de mama e de ovário, não pode ser transmitido por homens. Isso não é verdade”, diz Mitchell. “Todas as pessoas, independentemente do sexo biológico, podem carregar um fator de risco hereditário para qualquer tipo de câncer e podem transmiti-lo a qualquer um de seus filhos.” 

Apesar de não poder mudar seus genes, você pode controlar alguns aspectos do seu ambiente, como dieta, atividades físicas e consumo de álcool e de tabaco. Por isso é tão importante viver uma vida saudável, independentemente de sua história genética pessoal e familiar, diz Mitchell. 

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Sobre o Sistema de Saúde da Mayo Clinic 
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