JACKSONVILLE, Flórida — A Doença de Pick, uma doença neurodegenerativa de origem genética desconhecida, é um tipo raro de demência frontotemporal que afeta pessoas com menos de 65 anos. A condição causa mudanças na personalidade, no comportamento e, às vezes, compromete a linguagem. Em pacientes com a doença, as proteínas Taus se acumulam e formam aglomerados anormais chamados de corpos de Pick, que restringem os nutrientes ao cérebro e causam neurodegeneração. A única maneira de diagnosticar a doença é observando o tecido cerebral em um microscópio depois da morte da pessoa.

Pesquisadores da Mayo Clinic, na Flórida, da University College London, na Inglaterra, e colaboradores ao redor do mundo criaram o Consórcio Internacional da Doença de Pick para estudar a variação genética específica do gene MAPT conhecida como MAPT H2 que produz a proteína Tau e atua como um motor da doença. Eles pesquisaram sobre a conexão entre o gene e o risco da doença, a idade de início e a duração da doença de Pick. Suas descobertas estão publicadas no The Lancet Neurology.

Pesquisadores da Mayo Clinic identificaram as primeiras mutações genéticas do gene MAPT em uma forma comportamental de demência em 1998 e em outras alterações genéticas associadas à demência em 2001, o que abriu caminho para a compreensão dos mecanismos da doença relacionados a proteína Tau. Este novo estudo confirma um fator genético provindo da proteína Tau, ligado especificamente à doença de Pick, o que abre portas para um desenvolvimento terapêutico.

"Nossa pesquisa pode ter profundas implicações para o desenvolvimento de terapias para a doença de Pick e outras doenças neurodegenerativas relacionadas, incluindo a doença de Alzheimer e a paralisia supranuclear progressiva, "diz o Ph.D. Owen Ross, neurocientista da Mayo Clinic e autor sênior do artigo. O consórcio abriga uma base de dados de informações clínicas, patológicas e demográficas sobre pacientes com a doença que doaram seus tecidos cerebrais para a ciência.

Para a realização do estudo, pesquisadores analisaram amostras cerebrais de 338 pacientes que tiveram a doença de Pick confirmada, comparando-as com amostras de sangue de 1.312 indivíduos neurologicamente saudáveis. Os pacientes que foram diagnosticados com a doença vieram de 35 bancos cerebrais e hospitais da América do Norte, Europa e Austrália, entre os anos de 2020 e 2023. O Banco Cerebral da Mayo Clinic foi um dos locais que forneceu a maior quantidade de amostras para o estudo.

Analisando o DNA das amostras de sangue e dos tecidos cerebrais, a equipe de pesquisa registrou informações básicas sobre os participantes do estudo, incluindo a idade que tinham no início da doença, a idade que aqueles com a doença de Pick tinham quando morreram e o sexo e idade do grupo de controle na coleta de sangue. A duração da doença foi calculada pela diferença entre a idade que os participantes tinham no início da doença de Pick e a idade que eles tinham quando faleceram. Além disso, os pesquisadores analisaram características clínicas como diagnóstico clínico e comprometimento do comportamento e da linguagem.

"Descobrimos que a variante genética MAPT H2 está associada a um risco aumentado da doença de Pick em pessoas de ascendência europeia", afirma o Dr. Ross. "Só pudemos determinar isso por causa do consórcio global que aumentou muito a quantidade das amostras de casos de patologia para estudos com a doença de Pick."

Os próximos passos da equipe são expandir o consórcio para o Oriente Médio, Ásia, África e América Latina, além de determinar a arquitetura genética da doença e estabelecer essa variante genética específica como um biomarcador ou teste para diagnóstico clínico da doença de Pick. Atualmente, não existe nenhum teste clínico ou diagnóstico disponível para a doença de Pick. Pela primeira vez, a criação do consórcio pode permitir o desenvolvimento de um teste clínico.

O financiamento dessa pesquisa na Mayo Clinic foi apoiado em parte pelos Institutos Nacionais de Saúde, pelo Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e AVC, pelo Programa de Pesquisa da Doença de Alzheimer Ed e Ethel Moore do estado da Flórida e pelo Centro de Pesquisa da Doença de Alzheimer da Mayo Clinic. Para uma lista completa dos autores, instituições colaboradoras e divulgações, acesse o jornal.

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