PHOENIX — Os protocolos de rastreio atuais não conseguem detectar um número notável de pessoas portadoras de mutações genéticas associadas à síndrome de câncer hereditário da mama e do ovário e à síndrome de Lynch, que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer. Esta questão é principalmente acentuada entre as minorias sub-representadas. 

Estas descobertas da pesquisa, publicados no JCO Precision Oncology, baseiam-se nos rastreios genéticos de mais de 44.000 participantes do estudo de diversas origens.  

Para o Projeto Tapestry do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic, pesquisadores sequenciaram os exomas — regiões codificadoras de proteínas dos genes — por se tratar de regiões onde maioria das mutações causadoras de doenças são encontradas. Eles identificaram 550 pessoas, ou 1,24%, como portadoras das mutações hereditárias. 

É importante ressaltar que metade dessas pessoas desconhecia anteriormente seu risco genético hereditário e 40% não cumpriam as diretrizes clínicas existentes para testes genéticos. 

"Este estudo é um alerta, mostrando-nos que estão faltando muitas pessoas com alto risco de câncer nas atuais diretrizes nacionais para exames genéticos", diz o autor principal, o Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterologista e geneticista especializado em câncer no Centro de Medicina Personalizada e no Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic. "A detecção precoce de marcadores genéticos para essas condições pode levar a exames proativos e terapias direcionadas, com o potencial de salvar as vidas das pessoas e de seus familiares. 

A síndrome de câncer hereditário da mama e do ovário está ligada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mutações no BRCA1 podem levar a um risco de 60% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e um risco de 40% de desenvolver câncer de ovário, entre outros tipos de câncer. As mutações no gene BRCA2 aumentam o risco de desenvolver câncer de mama para 50% e câncer de ovário para 20%, com riscos adicionais para os cânceres de próstata e de pâncreas nos homens. 

A síndrome de Lynch está associada a um risco de desenvolvimento de 80% do câncer colorretal ao longo da vida e um risco de 50% do câncer uterino/de endométrio. 

O estudo também mostrou disparidades em como os participantes minoritários sub-representados cumpriram as diretrizes de triagem genética em comparação com os outros grupos. 

"Esses resultados sugerem que as diretrizes existentes para testes genéticos introduzem inadvertidamente vieses que afetam quem se qualifica para testes e quem recebe cobertura por meio do seguro saúde. Isso leva a disparidades na prevenção do câncer", explica o Dr. Samadder. "Nossos resultados enfatizam a importância de expandir a triagem genética para identificar pessoas em risco para essas síndromes de predisposição ao câncer."   

Avanço na medicina de precisão com o Tapestry 

Ao todo, o Projeto Tapestry já sequenciou os exomas de mais de 100.000 pacientes e está integrando estes resultados nos registros de saúde eletrônicos dos pacientes. Isso não apenas personaliza o atendimento ao paciente, mas também fornece um rico conjunto de dados para futuras pesquisas genéticas. 

A missão principal do Tapestry é focar no avanço da medicina personalizada e ajustar estratégias de prevenção e tratamento para cada pessoa, abrindo caminho para intervenções de cuidados com a saúde direcionadas a todos. 

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