ROCHESTER, Minnesota — No interior do corpo, um aglomerado de células sanguíneas mutantes pode se desenvolver lentamente. Esse aglomerado, presente em 1 em cada 5 idosos, pode aumentar as chances de desenvolver leucemia e doenças cardíacas, geralmente sem dar sinais de alerta.

Para entender melhor esse risco oculto, pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial (IA) para ajudar os investigadores a descobrir como isso contribui para o risco e a progressão de doenças.

Em um estudo publicado na revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics, a ferramenta apresentou resultados promissores na identificação precoce dessa condição, conhecida como hematopoiese clonal de potencial indeterminado, ou CHIP (sigla em inglês).

Quando as células sanguíneas sofrem mutação

A CHIP se inicia na medula óssea, onde células-tronco sanguíneas produzem as células responsáveis por manter os órgãos funcionando, o oxigênio circulando e o sistema imunológico forte. Mas, se uma dessas células adquire uma mutação em um gene ligado ao câncer de sangue, ela pode se multiplicar de forma anormal, formando um aglomerado de células mutantes que se multiplica gradualmente.

Isso pode causar a CHIP, uma condição assintomática que os pesquisadores associam a taxas mais altas de mortalidade, especialmente por doenças cardíacas. Como seus efeitos variam, a CHIP é difícil de ser rastreada e muitas vezes passa despercebida por anos. 

A CHIP aumenta o risco de desenvolver leucemia em mais de 10 vezes e o de doenças cardíacas em até quatro vezes, mesmo em adultos saudáveis. Identificá-la precocemente pode ajudar a orientar o monitoramento proativo ou os cuidados preventivos.

Uma nova ferramenta para detecção precoce 

A nova ferramenta, chamada UNISOM — abreviação em inglês de UNIfied SOmatic calling and Machine learning — foi desenvolvida pela Ph. D. Shulan Tian, sob a liderança do Ph. D. Eric Klee, coautor sênior do estudo e diretor associado de pesquisa e inovação Everett J. and Jane M. Hauck Midwest.  

A UNISOM ajuda os médicos a identificar mutações relacionadas à CHIP em conjuntos de dados genéticos padrão, abrindo novas possibilidades para pesquisa e descoberta. No passado, esse nível de detecção exigia métodos de sequenciamento mais complexos e avançados. 

"Detectar uma doença em suas raízes moleculares mais precoces é um dos avanços mais significativos que podemos alcançar na medicina," afirma o Dr. Klee. "A UNISOM é apenas um dos muitos exemplos de como estamos traduzindo a ciência genômica em ferramentas inovadoras que apoiam um cuidado oportuno e bem embasado." 

A UNISOM ajudou os pesquisadores a detectar quase 80% das mutações associadas à CHIP, utilizando o sequenciamento de exoma completo, que analisa as regiões do DNA que codificam as proteínas.

A equipe também testou a UNISOM em dados de sequenciamento de genoma completo do Biobanco da Mayo Clinic, que capta praticamente todo o código genético de uma pessoa. Nesses dados, a ferramenta identificou sinais precoces da CHIP, incluindo mutações presentes em menos de 5% das células sanguíneas. Técnicas padrão geralmente não detectam essas mudanças pequenas, mas importantes.

"Estamos traçando um caminho que vai da descoberta genômica à tomada de decisões clínicas," afirma a Dra. Tian, coautora sênior e bioinformata na Mayo Clinic. "É gratificante ajudar a aproximar essas descobertas do cuidado clínico, onde se pode fundamentar decisões e oferecer suporte a tratamentos mais precisos."

Como próximo passo, a equipe planeja aplicar a UNISOM em conjuntos de dados maiores e mais diversificados, a fim de apoiar a pesquisa e ampliar o seu uso na prática clínica. 

Reveja o estudo para uma lista completa de autores, divulgações e financiamento.

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