ROCHESTER, Minnesota — Imagine um futuro em que os cuidados com a saúde sejam adaptados especificamente para você, até mesmo para as moléculas no interior das suas células. Tratamentos direcionados e estratégias preventivas são personalizados para o seu genoma. Seu mapa médico pessoal descreve variantes genéticas hereditárias, fornece orientação sobre riscos ambientais e oferece estratégias para manter a saúde do seu coração e prevenir o câncer, tornando-o tão único quanto o seu DNA.

No centro deste futuro estão as tecnologias "ômicas", que medem e analisam várias moléculas em diferentes níveis nos organismos humanos, células e tecidos, de onde se originam diversas doenças.

Com base nesta ciência fundamental, o Centro para Medicina Personalizada da Mayo Clinic lançou uma nova estratégia "ômica" desenvolvida para integrar a medicina de precisão à prática clínica cotidiana.  A abordagem apoiará as Doenças Raras Ômicas, as Populações Ômicas, as Ômicas Funcionais e as Ômicas Digitais.

"Esta nova estratégia representa um salto monumental para uma nova era da ciência médica. Estes quatro pilares "ômicos" interligados irão nos ajudar a ampliar o nosso impacto, impulsionar os avanços na medicina individualizada e redefinir os cuidados com o paciente", explica o Dr. Konstantinos Lazaridis, diretor-executivo Carlson and Nelson Endowed do Centro para Medicina Personalizada da Mayo Clinic.

Nova era da ciência médica

Cada pilar ômico reúne especialistas de várias especialidades médicas com tecnologias de inteligência artificial (IA) avançadas com o intuito de investigar diversos conjuntos de informações ômicas, incluindo a genômica (estudo dos genes), proteômica (estudo das proteínas), expossômica (estudo das exposições ambientais), metabolômica (estudo dos processos metabólicos), transcriptômica (estudo das transcrições de RNA) e outros campos da ômica.

A pesquisa ômica oferece possibilidades transformadoras para prever e diagnosticar condições como doenças crônicas, envelhecimento, condições inflamatórias e câncer, ao mesmo tempo em que permite o desenvolvimento de tratamentos personalizados adaptados às características biológicas únicas de um indivíduo.  

Doenças Raras Ômicas

No pilar das Doenças Raras Ômicas, pesquisadores e médicos estão trabalhando para melhorar os diagnósticos clínicos nos departamentos de toda a instituição através de testes multi-ômicos. Eles estão desenvolvendo um marco de descoberta para acelerar o desenvolvimento de novas terapias para pessoas com doenças raras — condições que afetam menos de 200 mil pessoas. No total, existem mais de 7 mil doenças raras conhecidas que afetam cerca de 25-30 milhões de pessoas nos EUA.

Populações Ômicas

O pilar das Populações Ômicas visa tornar os testes genômicos universalmente acessíveis e integrados aos cuidados com o paciente, concentrando-se particularmente em variantes genéticas acionáveis de diversas doenças. Além disso, este pilar integra os escores de risco poligênico nos exames clínicos, que avaliam a predisposição genética de uma pessoa para certas doenças com base em múltiplas variações genéticas.

Um foco fundamental é o avanço da compreensão das multi-ômicas, incluindo como as exposições ambientais, combinadas com fatores genéticos, influenciam a doença e a resposta aos tratamentos.

Ômicas Funcionais

O pilar das Ômicas Funcionais é dedicado à racionalização da pesquisa através do desenvolvimento de novos modelos para acelerar o ritmo da descoberta científica. Os elementos-chave deste pilar incluem a criação de laboratórios especializados para o cultivo de linhagens celulares e o avanço de tecnologias como as epigenéticas e o sequenciamento de RNA unicelular.

Essas tecnologias são importantes para estudar os mecanismos de ativação e desativação de genes, assim como analisar as funções de células individuais.

Além disso, este pilar investiga microrganismos com potenciais benefícios terapêuticos, aprova estratégias para terapia genética e analisa a idade biológica e os indicadores de fragilidade do paciente.

Ômicas Digitais

O pilar das Ômicas Digitais está focado em tornar as informações genômicas mais acessíveis e viáveis aos profissionais de cuidados com a saúde, integrando-os diretamente aos registros médicos. Esta iniciativa envolve parcerias com líderes institucionais para estabelecer estruturas de governança de dados e definições padronizadas para as informações ômicas em toda a Mayo Clinic. Ao facilitar o acesso às informações multi-ômicas, o pilar visa reduzir os obstáculos à pesquisa e promover a inovação.

Espera-se que a estratégia ômica inovadora do Centro, impulsionada pela IA e estruturada em torno de pilares fundamentais, melhore as doenças, os diagnósticos, os prognósticos e os tratamentos. Esta abordagem já está fornecendo uma estrutura para as abordagens escaláveis para atender às necessidades individuais dos pacientes.

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