Pesquisadores resolvem a incerteza no teste BRCA2, aprimorando a avaliação de risco de câncer e o cuidado com o paciente
Share this:
As descobertas ajudarão a identificar pacientes com câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata que podem se beneficiar com terapias direcionadas
ROCHESTER, Minnesota — As novas descobertas de um estudo internacional liderado por pesquisadores do Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic têm avançado significativamente a compreensão sobre as alterações genéticas no gene BRCA2, uma peça chave no risco de hereditariedade para o câncer. Os pesquisadores realizaram uma avaliação funcional abrangente de todas as variantes possíveis dentro do domínio crucial de ligação ao DNA do BRCA2, resultando na classificação clínica de 91% das variantes de significado incerto (VUS, sigla em inglês) nesta parte do gene. Esta descoberta melhora drasticamente a precisão dos testes genéticos e permitirá que os profissionais de saúde ofereçam avaliações de risco mais precisas e planos de tratamento personalizados para as pessoas portadoras dessas variantes.
O estudo publicado na revista Nature utilizou a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para analisar o impacto funcional de quase 7 mil variantes do BRCA2, identificando de forma definitiva aquelas que aumentam o risco de câncer e aquelas que não aumentam. Essa nova informação eliminará grande parte da incerteza em torno das VUS, o que permitirá tomar decisões mais informadas sobre o rastreamento do câncer, sobre medidas preventivas e as estratégias de tratamento.
"Essa pesquisa é um grande avanço na compreensão do papel de muitas variantes do BRCA2 na predisposição ao câncer", afirma o Ph.D. Fergus Couch, Professor Zbigniew e Anna M. Scheller de Pesquisa Médica. "Até então, os pacientes que carregavam VUS frequentemente se preocupavam se desenvolveriam câncer. Mas agora, com a classificação dessas variantes, podemos fornecer uma visão mais clara do risco de câncer e ajustar tanto as estratégias de prevenção quanto o tratamento do câncer de mama de forma apropriada."
As descobertas possuem implicações imediatas para os laboratórios de testes genéticos e para os profissionais de saúde, ajudando-os a oferecer cuidados mais precisos e personalizados aos pacientes com VUS. Muitas pessoas com essas VUS podem ser notificadas sobre a reclassificação de suas VUS à medida que o painel de especialistas ClinVar BRCA1/2 e os laboratórios de testes utilizarem as novas informações nos relatórios de testes e de atualizações. Além disso, este novo insight ajudará a identificar pacientes com câncer de mama, ovário, pâncreas ou de próstata que podem se beneficiar com terapias direcionadas, como os inibidores de PARP, por exemplo.
"Agora temos um catálogo de todas as possíveis VUS nessa parte do BRCA2 que pode ser utilizado para orientar o atendimento clínico", explica o Dr. Couch.
Os pesquisadores afirmam que essa pesquisa estabelece as bases para futuros estudos que caracterizarão e classificarão todas as variantes do BRCA2 em diversas populações e tipos de câncer, aprimorando a avaliação de risco para todos.
O estudo envolveu colaboradores da Ambry Genetics Inc. Duke University, H. Lee Moffitt Cancer Center, da Universidade da Pensilvânia e uma série de estudos contribuintes do CARRIERS consortium., e foi apoiado, através de financiamento, pelo Instituto Nacional do Câncer de Mama SPORE (P50 CA116201) da Mayo Clinic e pelos Programas de Pesquisadores Destacados R35 da Mayo Clinic, pelo Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic e pela Fundação de Pesquisa sobre o Câncer de Mama (BCRF).
Para obter uma lista completa de financiamentos, divulgações e autores contribuintes, consulte o artigo completo aqui.
###
Sobre a Mayo Clinic
A Mayo Clinic é uma organização sem fins lucrativos comprometida com a inovação na prática clínica, educação e pesquisa, fornecendo compaixão, conhecimento e respostas para todos que precisam de cura. Visite a Rede de Notícias da Mayo Clinic para obter outras notícias da Mayo Clinic.
Sobre o Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic
Designado como um centro de câncer integral pelo Instituto Nacional do Câncer, o Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic está definindo o centro oncológico do futuro, com a missão de proporcionar o atendimento oncológico centrado no paciente mais excepcional e acessível a todos. No Centro Oncológico Integral da Mayo Clinic, uma cultura de inovação e colaboração está impulsionando avanços nas pesquisas que estão mudando as abordagens para a prevenção, triagem e tratamento do câncer, melhorando a vida dos sobreviventes do câncer.
Contato de mídia:
- Kelley Luckstein, Comunicações da Mayo Clinic, newsbureau@mayo.edu
Artigos relacionados
