OmicsFootPrint: Ferramenta de IA da Mayo Clinic oferece uma nova forma de visualizar doenças

Esquerda: Uma visualização circular OmicsFootPrint mostra mudanças genéticas e moleculares, com cromossomos no anel externo e mudanças na atividade genética dentro — vermelho para atividade aumentada, verde para atividade reduzida. Direita: Uma grade de OmicsFootPrints resume dados multi-ômicos para quase 700 pacientes com câncer, com cada círculo representando um perfil molecular único.

ROCHESTER, Minnesota — Pesquisadores da Mayo Clinic foram pioneiros em uma ferramenta de inteligência artificial (IA) chamada OmicsFootPrint, que ajuda a converter grandes quantidades de dados biológicos complexos em imagens circulares bidimensionais. Os detalhes da ferramenta foram publicados em um estudo na Nucleic Acids Research.  

Ômicas são o estudo de genes, proteínas e outros dados moleculares que ajudam a entender como o corpo funciona e como as doenças se desenvolvem. Ao mapear esses dados, a OmicsFootPrint pode fornecer aos médicos e pesquisadores uma nova forma de visualizar padrões em doenças, como o câncer e os distúrbios neurológicos, podendo auxiliar na orientação de terapias personalizadas. Ela também pode fornecer uma maneira intuitiva de explorar os mecanismos e interações da doença. 

"Os dados se tornam mais poderosos quando você consegue visualizar a história que eles estão contando", diz a autora principal Krishna Rani Kalari, Ph.D., professora associada de informática biomédica no Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic. "A OmicsFootPrint pode abrir portas para descobertas que não conseguíamos realizar antes." 

Os genes atuam como o manual de instruções do corpo, enquanto as proteínas executam essas instruções para manter as células funcionando. Às vezes, mudanças nessas instruções — conhecidas como mutações — podem interromper esse processo e provocar doenças. A OmicsFootPrint ajuda a entender essas complexidades, transformando dados — como as atividades genéticas, mutações e níveis de proteínas — em mapas circulares coloridos que oferecem uma imagem mais clara do que está acontecendo no corpo. 

Neste estudo, os pesquisadores utilizaram a OmicsFootPrint para analisar a resposta a medicamentos e dados multi-ômicos do câncer. A ferramenta fez a distinção entre dois tipos de câncer de mama — carcinoma lobular e ductal — com uma precisão média de 87%. Quando aplicado ao câncer de pulmão, a ferramenta demonstrou mais de 95% de precisão na identificação de dois tipos: adenocarcinoma e carcinoma de células escamosas. 

O estudo mostrou que combinar vários tipos de dados moleculares gera resultados mais precisos do que usar apenas um tipo de dado. 

A OmicsFootPrint também apresenta potencial em fornecer resultados relevantes, mesmo com conjuntos de dados limitados. Ela utiliza métodos avançados de IA que aprendem com dados existentes e aplicam esse conhecimento a novos cenários — um processo conhecido como aprendizado por transferência. A ferramenta ajudou os pesquisadores a alcançar uma precisão superior a 95% na identificação de subtipos de câncer de pulmão, usando menos de 20% do volume de dados típico.  

"Essa abordagem pode ser benéfica para a pesquisa, mesmo com um tamanho reduzido de amostras ou de estudos clínicos", afirma a Dra. Kalari. 

Para aprimorar sua precisão e insights, a estrutura da OmicsFootPrint também utiliza um método avançado chamado SHAP (SHapley Additive exPlanations, sigla em inglês). O SHAP destaca os marcadores, genes ou proteínas mais importantes que influenciam os resultados, ajudando os pesquisadores a entender os fatores que impulsionam os padrões de doença. 

Além da pesquisa, a OmicsFootPrint foi projetada para uso clínico. Ela comprime grandes conjuntos de dados biológicos em imagens compactas que exigem apenas 2% do espaço de armazenamento original. Isso pode facilitar a integração das imagens aos registros médicos eletrônicos para orientar o cuidado dos pacientes futuramente. 

A equipe de pesquisa planeja expandir a OmicsFootPrint para estudar outras doenças, incluindo doenças neurológicas e outros distúrbios complexos. Eles também estão trabalhando em atualizações para tornar a ferramenta ainda mais precisa e flexível, incluindo a capacidade de encontrar novos marcadores de doenças e alvos terapêuticos. 

Veja o estudo para uma lista completa de autores, divulgações e financiamento. 

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